OBIETTIVI FORMATIVI
Il Dottorato di Ricerca in Biologia Umana e Genetica Medica ha l’obiettivo di fornire una formazione avanzata a laureati in ambito biomedico (Medicina e Chirurgia, Scienze Biologiche, Biotecnologie e affini), finalizzata all’acquisizione di competenze scientifiche nel campo della biologia cellulare e molecolare e della genetica medica. Il percorso formativo è orientato alla definizione di una figura di ricercatore altamente qualificato, capace di studiare i meccanismi molecolari e cellulari alla base della fisiologia e patologia umana e di applicare tali conoscenze alla diagnosi e allo sviluppo di strategie terapeutiche innovative.
Particolare attenzione è rivolta all’integrazione tra ricerca di base e ricerca applicata, con un approccio che combina attività sperimentali e analisi computazionali. Il Dottorato ha come obiettivo la formazione di ricercatori in grado di acquisire conoscenze avanzate in biologia cellulare, molecolare e genetica medica; comprendere i meccanismi molecolari alla base delle malattie umane; applicare tecnologie avanzate; progettare e sviluppare autonomamente attività di ricerca; contribuire alla diagnostica molecolare e alla medicina personalizzata.
Un punto di forza della formazione dei dottorandi è costituito dalla integrazione di esperienze wet-lab e di biologia computazionale, per la formazione di ricercatori capaci di gestire consapevolmente sia la progettazione/realizzazione di esperimenti complessi che le successive analisi con strumenti computazionali, nell’ambito della ricerca e della diagnostica in genetica medica. Tale approccio mette l’accento su una attenta programmazione degli strumenti computazionali e biostatistici da utilizzare già al momento della progettazione degli esperimenti di laboratorio. Obiettivo primario è formare giovani ricercatori inserendoli in progetti di ricerca innovativi e di elevato spessore scientifico incoraggiandoli verso un atteggiamento rigoroso, indipendente, critico e creativo.
I dottorandi, contemporaneamente alla formazione sperimentale, possono approfondire le loro conoscenze teoriche attraverso una adeguata consultazione della letteratura scientifica e discutendo criticamente i risultati della propria attività di ricerca in seminari settimanali e nelle presentazioni annuali, svolti in lingua inglese in modo da sollecitare la loro abilità di comunicazione scientifica anche in ambito internazionale. Oltre ai seminari organizzati da questo dottorato, molteplici seminari interdisciplinari e corsi teorici e pratici sono offerti ai dottorandi nell’ambito della scuola di dottorato BeMM (Biologia e Medicina Molecolare) che riunisce diversi corsi di dottorato incluso il dottorato in Biologia Umana e Genetica Medica, consentendo di implementare la conoscenza in aspetti fondamentali della biologia e della genetica e di incoraggiare lo scambio di informazione e il confronto con realtà scientifiche diverse. I dottorandi sono anche fortemente stimolati a partecipare a congressi e corsi nazionali e internazionali, disponendo di un budget individuale messo a disposizione dal corso di dottorato. Obiettivo primario è anche fornire le competenze per finalizzare il proprio lavoro alla produzione di pubblicazioni scientifiche su riviste di elevato prestigio.
Altro obiettivo di questo corso è l’internazionalizzazione promossa attraverso l’incoraggiamento a frequentare per periodi continuativi laboratori all’estero. Inoltre, durante il corso, docenti stranieri sono invitati a svolgere lezioni, seminari e corsi.
In conclusione, il percorso formativo del dottorato prevede:
1. Presentazione di un progetto di ricerca individuale all’inizio del corso
2. Formazione teorica mediante seminari e corsi su temi di biologia molecolare, cellulare e genetica
3. Attività sperimentale continuativa presso laboratori afferenti al dottorato
4. Partecipazione a seminari periodici e journal club, con discussione critica dei risultati
5. Partecipazione a congressi e workshop nazionali e internazionali, con presentazione dei dati di ricerca
6. Possibilità di periodi di formazione presso istituzioni estere
7. Discussione periodica dei risultati e valutazione dello stato di avanzamento del progetto
8. Elaborazione e discussione finale della tesi di dottorato
DOTAZIONI A DISPOSIZIONE DEI DOTTORANDI
Ogni dottorando ha a disposizione:
- una postazione ad uso ufficio, dotata di pc
- laboratori di biologia cellulare e molecolare equipaggiati con moderne attrezzature che consentono di effettuare sia ricerche di base che traslazionali inerenti alle tematiche del dottorato e laboratori di genetica e genomica umana impegnati nella gestione e nello studio delle malattie genetiche attraverso percorsi integrati di diagnostica molecolare e di ricerca sperimentale
- attrezzature informatiche hardware per calcolo scientifico e storage dei dati (workstations, computer desktop, 1 cluster HPC, server per storage dati, schede grafiche GPU)
- software specialistici per analisi statistiche, big data, dati di Next Generation Sequencing, analisi di sequenze e frammenti, machine learning, virtualization, simulazioni di dinamica molecolare e sistemi di gestione di workflow
- infrastrutture e dotazioni tecnologiche avanzate per la ricerca in biologia, genetica e genomica, a supporto di approcci integrati tra diagnostica molecolare e ricerca sperimentale, con applicazioni in ambito cellulare, molecolare e genomico
- materiale bibliografico specialistico grazie ad abbonamenti con pacchetti editoriali effettuati dall'Ateneo e dai singoli Dipartimenti cui appartengono i tutor o anche con i centri convenzionati con il dottorato
CURRICULA
Il Dottorato in Biologia Umana e Genetica Medica è articolato in due curricula, finalizzati allo studio integrato dei meccanismi molecolari e cellulari alla base della fisiologia e patologia umana, nonché delle basi genetiche delle malattie e delle applicazioni diagnostiche e terapeutiche.
BIOLOGIA UMANA
L’obiettivo del curriculum è fornire competenze teoriche, metodologiche e sperimentali nello studio dei meccanismi cellulari e molecolari che regolano il funzionamento della cellula in condizioni fisiologiche e patologiche, con particolare riferimento ai processi di differenziamento, proliferazione e trasformazione cellulare. Particolare attenzione è rivolta al trasferimento delle conoscenze di base alla comprensione della fisiopatologia umana e allo sviluppo di approcci terapeutici innovativi. In dettaglio, il percorso formativo è orientato allo studio di:
• meccanismi molecolari e cellulari della fisiopatologia, con particolare riferimento a cellule staminali, differenziamento e plasticità cellulare
• regolazione dell’espressione genica a livello trascrizionale, post-trascrizionale ed epigenetico (RNA non codificanti, epitranscrittomica, metilazione del DNA)
• controllo della sintesi proteica e regolazione traduzionale nei processi patologici, inclusa la tumorigenesi
• comunicazione intercellulare e interazione con il microambiente, inclusi esosomi e crosstalk cellula-cellula
• meccanismi molecolari della tumorigenesi e della progressione neoplastica, con particolare attenzione al microambiente tumorale
• risposta allo stress replicativo e instabilità genomica come determinanti di patologia
• processi infiammatori e fibrotici nelle malattie croniche e multifattoriali
• applicazione di modelli sperimentali avanzati, inclusi organoidi e sistemi cellulari complessi
• studio delle basi molecolari di patologie umane, anche in relazione allo sviluppo di biomarcatori, terapie geniche e strategie terapeutiche personalizzate
GENETICA MEDICA
L’obiettivo del curriculum è fornire competenze avanzate nello studio delle basi genetiche e molecolari delle malattie umane e nelle loro applicazioni in ambito diagnostico, prognostico e terapeutico. Particolare interesse è rivolto al trasferimento delle conoscenze genetico-molecolari nella pratica clinica, inclusa la consulenza genetica, la definizione diagnostica, la prognosi e lo sviluppo di approcci terapeutici innovativi. In dettaglio, il percorso formativo è orientato allo studio di:
• basi molecolari delle malattie mendeliane e multifattoriali, incluse patologie rare, neurologiche e dello sviluppo
• identificazione e caratterizzazione di varianti genetiche mediante tecnologie di sequenziamento avanzato (Next Generation Sequencing) e approcci omici
• applicazione di strumenti bioinformatici, biostatistici e di intelligenza artificiale per l’analisi di dati biologici complessi
• sviluppo di modelli in vitro e simulazioni computazionali per analizzare le funzioni geniche e proteiche alterate in malattie mendeliane, prevedere l'impatto delle mutazioni e progettare potenziali interventi terapeutici
• analisi funzionale di geni e proteine e sviluppo di modelli cellulari e animali per lo studio delle patologie genetiche
• studio delle modificazioni epigenetiche nelle malattie umane
• studio dei meccanismi di trasformazione e progressione tumorale e identificazione di target molecolari
• applicazione delle tecnologie citogenetiche e molecolari avanzate nella diagnostica, in particolare in ambito oncoematologico e prenatale
• identificazione di biomarcatori per la stratificazione dei pazienti e lo sviluppo di strategie di medicina personalizzata
• modelli in vitro avanzati e modelli animali per lo studio di varianti associate a patologie genetiche (neurologiche, cardiovascolari, metaboliche), sia monogeniche che multifattoriali