Dottorato in NEUROSCIENZE CLINICO-SPERIMENTALI E PSICHIATRIA

Titolo della tesi: Funzionamento nella vita reale e sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 in relazione alle dimensioni neurocognitiva e psicopatologica: un confronto con la schizofrenia idiopatica.

Introduzione. I deficit del funzionamento nella vita reale sono considerati un elemento centrale della fenomenica dei disturbi dello spettro schizofrenico, correlando con la gravità della psicopatologia e con il profilo neurocognitivo dei pazienti. La Sindrome da delezione 22q11.2 (22q11DS) comporta un’aumentata vulnerabilità alla schizofrenia, assurgendo a modello affidabile per lo studio dei fattori neurobiologici associati a tale rischio. Il confronto dei profili di funzionamento nella vita reale tra una popolazione di schizofrenici cronici ed un gruppo di portatori della delezione 22q11.2, con e senza disturbo psicotico, potrebbe delucidare l’influenza che le dimensioni psicopatologica e neurocognitiva agiscono sule abilità socio-relazionali tanto in condizioni geneticamente derivabili quanto in quadri prettamente multifattoriali. Metodi. Il campione dello studio è costituito da 126 soggetti, divisi in 3 gruppi: pazienti affetti da 22q11.2DS con una diagnosi di disturbo psicotico (DEL-SCZ, N=19); soggetti affetti dalla 22q11.2DS senza diagnosi di psicosi (DEL, N=44); pazienti affetti da schizofrenia idiopatica (SCZ, N=63). Il funzionamento nella vita reale è stato valutato con la scala Specific Levels of Functioning (SLoF); la Postive and Negative Syndrome Scale (PANSS) e la Brief Negative Symptom Scale (BNSS) sono state impegate per la valutazione psicopatologica; la MATRICS Consensus Cognitive Battery (MCCB) per il profilo neurocognitivo. L’analisi della varianza e l’analisi di regressione sono state implementate per valutare le relazioni tra queste variabili nel campione di studio. Risultati. Il gruppo DEL-SCZ presentava un profilo di funzionamento nella vita reale inferiore al gruppo DEL. Il gruppo DEL-SCZ ed il gruppo SCZ presentavano un profilo di funzionamento interpersonale sovrapponibile. Il gruppo SCZ e DEL, ad eccezione delle abilità socio-relazionali, mostravano una sovrapposizione in tutti i sottodomini di funzionamento. Il punteggio totale BNSS ed il sintomo asocialità rappresentavano predittori significativi del funzionamento interpersonale nei pazienti psicotici (DEL_SCZ e SCZ) (p<0.001). Discussione. I risultati dello studio mostrano livelli di funzionamento interpersonale sovrapponibili tra disturbi psicotici geneticamente derivabili, quali nel contesto della 22q11.2DS, e quadri di natura più strettamente multifattoriale, apparendo precipui della sintomatologia conclamata. Le persone a rischio genetico di schizofrenia presentano livelli di funzionamento nella vita reale sovrapponili a quelli di pazienti con schizofrenia cronica, ad eccezione delle abilità socio-relazionali, ben prima di sviluppare una malattia conclamata.