Titolo della tesi: Genetic investigations and implications of genetic diagnosis in childhood onset neurological and neurodevelopmental disorders
I disturbi neurologici e del neurosviluppo nell'infanzia rappresentano un'area di crescente interesse nella ricerca biomedica, poiché sono tra le principali cause di disabilità intellettiva, deficit motori e difficoltà socio-comunicative nei bambini. Queste condizioni comprendono un'ampia gamma di patologie, tra cui disturbi dello spettro autistico (ASD), epilessie infantili, paralisi cerebrale, ritardo globale di sviluppo, disturbi del movimento e numerose malattie genetiche rare. La loro eterogeneità clinica riflette una complessità biologica sottostante in cui i fattori genetici svolgono un ruolo chiave.
Negli ultimi decenni, l'avvento delle tecnologie di next generation sequencing (NGS) ha rivoluzionato la capacità di identificare varianti genetiche associate a questi disturbi, aprendo nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche. Studi genomici su larga scala hanno rivelato numerose mutazioni, delezioni, duplicazioni e riarrangiamenti cromosomici che interrompono lo sviluppo e la funzione del sistema nervoso centrale fin dalle prime fasi della vita.
Comprendere le basi genetiche di questi disturbi è essenziale per migliorare l'accuratezza diagnostica, guidare le strategie di intervento precoce e, in alcuni casi, accedere a terapie mirate. Inoltre, l'integrazione di dati genetici, fenotipici e neurobiologici consente lo sviluppo di nuovi modelli di patogenesi, contribuendo a una ridefinizione delle classificazioni cliniche tradizionali.
Questa tesi mira a esplorare il ruolo della genetica nei disturbi neurologici e del neurosviluppo nell'infanzia, analizzando i meccanismi molecolari alla base delle principali patologie, le tecniche diagnostiche attualmente disponibili e le implicazioni cliniche e bioetiche della medicina genomica in ambito pediatrico.