Phd in ENDOCRINOLOGICAL SCIENCES

Thesis title: Terapia ormonale sostituiva in pazienti affette da mutazione dei geni BRCA1-2 sottoposte ad annessiectomia profilattica “studio prospettico osservazionale.”

La menopausa precoce, spesso indotta da annessiectomia profilattica bilaterale, provoca una rapida deprivazione di estrogeni, con conseguenze significative sulla qualità della vita. Le donne che subiscono tale intervento presentano sintomi menopausali più gravi rispetto a quelle che vivono una menopausa naturale, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari, osteoporosi e disfunzioni cognitive. Inoltre, l'assenza di una terapia ormonale sostitutiva (TOS) può incrementare la mortalità per cause non oncologiche in donne sotto i 50 anni. Questo studio prospettico ha esaminato l'uso della TOS in 39 pazienti portatrici di mutazione BRCA1/2, che hanno vissuto una menopausa iatrogena post-annessiectomia. È stata analizzata la frequenza con cui la TOS è stata proposta dai ginecologi e oncologi, la compliance delle pazienti e il tipo di terapia intrapresa (locale, sistemica o entrambe). La popolazione arruolata aveva un'età media di 52 anni; tutte le pazienti hanno ricevuto prescrizione di TOS, ma solo 20 hanno accettato il trattamento. Le 19 pazienti che l'hanno rifiutato hanno motivato la scelta con il timore di sviluppare un tumore alla mammella, controindicazioni o assenza di prescrizione. Le pazienti sono state contattate telefonicamente e, dopo un colloquio, hanno completato il questionario MENQOL, uno strumento specifico per valutare la qualità della vita durante la menopausa. I risultati hanno evidenziato un significativo miglioramento nella qualità della vita tra le pazienti che hanno assunto la TOS (39.13% di miglioramento) rispetto a quelle che non l'hanno assunta (4.35%). Solo il 30.43% delle pazienti in TOS ha riportato un peggioramento, contro il 73.91% di quelle senza terapia, suggerendo che la TOS può alleviare i sintomi menopausali e migliorare il benessere generale. In conclusione, i dati indicano un chiaro beneficio associato all'assunzione della TOS per le pazienti post-annessiectomia. Questo studio sottolinea l'importanza di considerare la TOS come opzione terapeutica valida per le donne che affrontano una menopausa precoce, contribuendo a migliorare la loro qualità di vita e a ridurre i rischi associati alla carenza estrogenica.