11573/1757307 - 2024 -
Splicing functional studies disclose the pathogenicity of the c.734-8A>G variant in GLB1, allowing the molecular diagnosis of fetal hydrops due to GM1 Gangliosidosis Guadagnolo, D.; Luciano, S.; Romani, M.; Cammareri, A.; Scarselli, D.; Macchiarulo, I.; Peterlini, C.; Daniele, P.; Pizzuti, A.; De Luca, A.; Gigante, L. - 04f Poster
congresso: XXVII Congresso Nazionale SIGU (PADOVA)
libro: Splicing functional studies disclose the pathogenicity of the c.734-8A>G variant in GLB1, allowing the molecular diagnosis of fetal hydrops due to GM1 Gangliosidosis - ()
11573/1710607 - 2024 -
Neurodevelopmental outcome of a child with UPD(16)mat: A case report Novelli, Maria; Mammarella, Valeria; Calandriello, Francesca; Temofonte, Sara; Goldoni, Marina; Macchiarulo, Ilaria; Versacci, Paolo; Pizzuti, Antonio; Petrilli, Jessica; Brina, Carlo Di; Caravale, Barbara - 01i Case report
rivista: GLOBAL PEDIATRICS (New York: Elsevier Inc.) pp. - - issn: 2667-0097 - wos: (0) - scopus: 2-s2.0-85205692038 (0)
11573/1757308 - 2023 -
Riarrangiamento cromosomico complesso caratterizzato mediante nuove tecniche di analisi genomica supporta il ruolo del gene NTNG1 nei disturbi del neurosviluppo Torres, Barbara; Genovesi, Maria Luce; Alesi, Viola; Liorni, Niccolò; Napoli, Alessandro; Pompili, Adele; Bove, Rossella; Goldoni, Marina; Macchiarulo, Ilaria; Mazza, Tommaso; Novelli, Antonio; Manti, Filippo; Bernardini, Laura - 04f Poster
congresso: XXVI Congresso Nazionale SIGU (RIMINI)
libro: Riarrangiamento cromosomico complesso caratterizzato mediante nuove tecniche di analisi genomica supporta il ruolo del gene NTNG1 nei disturbi del neurosviluppo - ()