Il patrimonio genetico di una persona, ereditato dai genitori, rimane costante in ogni cellula del corpo. Sebbene i nostri geni siano fissi, fattori legati allo stile di vita come dieta, ambiente e stress possono influenzare gli stati epigenetici delle nostre cellule. Queste modificazioni della cromatina fungono da memoria molecolare, guidando le cellule nell’attivare o silenziare determinati geni. Comprendere come tali modificazioni vengano stabilite potrebbe aprire la strada a terapie mirate in grado di invertire le firme molecolari delle malattie metaboliche, dell’invecchiamento e del cancro.
Il laboratorio Akhtar si è concentrato sui ruoli delle lisina acetiltransferasi, rivelando funzioni finora non riconosciute di questi enzimi epigenetici, in particolare le loro connessioni con le malattie umane. In particolare, il laboratorio ha chiarito come l’acetiltransferasi MOF, all’interno del complesso MSL, regoli il dosaggio genico del cromosoma X, insieme a lunghi RNA non codificanti che indirizzano specificamente il complesso MSL verso il cromosoma X.
Attraverso studi su MOF, il laboratorio Akhtar ha identificato il complesso NSL come un regolatore critico dell’espressione genica su scala genomica e ne ha scoperto il ruolo essenziale nell’espressione dei geni mitocondriali e nel metabolismo. I più recenti progressi di questa ricerca saranno presentati.
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