11573/1753776 - 2025 -
CAPRIN1 Pro512Leu Variant Causes Childhood Dementia, Myoclonus-Ataxia, and Sensorimotor Neuropathy Bove, Rossella; Torella, Annalaura; Novelli, Maria; Ricciardi, Giacomina; Pollini, Luca; Masuelli, Laura; Bei, Roberto; Zanobio, Mariateresa; Pisani, Francesco; Nigro, Vincenzo; Leuzzi, Vincenzo; Serena Galosi, And - 01f Lettera, Nota
rivista: MOVEMENT DISORDERS (New York, N.Y. : John Wiley & Sons) pp. 694-698 - issn: 1531-8257 - wos: WOS:001409543400001 (0) - scopus: 2-s2.0-85216341949 (0)
11573/1753784 - 2025 -
Developmental and Epileptic Encephalopathy as a Novel Clinical Hallmark of SCA21 Mastrangelo , Mario; Ricciardi, Giacomina; Greco, Carlo; Bove, Rossella; Pollini, Luca; Tolve, Manuela; Galosi, Serena; Pisani, Francesco - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROPEDIATRICS (Hippokrates Verlag GmbH:Postfach 300504, D-70445 Stuttgart Germany:011 49 711 89310, Fax: 011 49 711 8931706) pp. - - issn: 0174-304X - wos: (0) - scopus: (0)
11573/1703907 - 2024 -
Fenotipo epilettico e gestione terapeutica in un paziente con deficit di succinico semialdeide deidrogenasi: evoluzione dall’ infanzia all’ età adulta Mastrangelo, Mario; Greco, Carlo; Bove, Rossella; Ricciardi, Giacomina; Pollini, Luca; Leuzzi, Vincenzo; Pisani, Francesco - 04d Abstract in atti di convegno
congresso: Lega Italiana Contro l’Epilessia – Riunione Policentrica in Epilettologia 2024 (Roma)
libro: Lega Italiana Contro l’Epilessia – Riunione Policentrica in Epilettologia 2024 - ()
11573/1701399 - 2024 -
The burden of epilepsy on long-term outcome of genetic developmental and epileptic encephalopathies: A single tertiary center longitudinal retrospective cohort study Mastrangelo, Mario; Manti, Filippo; Ricciardi, Giacomina; Bove, Rossella; Greco, Carlo; Tolve, Manuela; Pisani, Francesco - 01a Articolo in rivista
rivista: EPILEPSY & BEHAVIOR ([San Diego, CA] : Elsevier B.V., c2000-
San Diego, CA : Academic Press, c2000-) pp. 109670- - issn: 1525-5050 - wos: WOS:001182651000001 (2) - scopus: 2-s2.0-85184748084 (2)
11573/1719123 - 2024 -
Autosomal Recessive Guanosine Triphosphate Cyclohydrolase I Deficiency: Redefining the Phenotypic Spectrum and Outcomes Novelli, Maria; Tolve, Manuela; Quiroz, Vicente; Carducci, Claudia; Bove, Rossella; Ricciardi, Giacomina; Yang, Kathryn; Manti, Filippo; Pisani, Francesco; Ebrahimi‐Fakhari, Darius; Galosi, Serena; Leuzzi, Vincenzo - 01a Articolo in rivista
rivista: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE (Hoboken, NJ : John Wiley & Sons, 2014-) pp. 1072-1084 - issn: 2330-1619 - wos: (0) - scopus: 2-s2.0-85198383431 (1)
11573/1724790 - 2024 -
Caratterizzazione fenotipica ed outcome della forma recessiva di DYT/PARKGCH1 Ricciardi, Giacomina; Novelli, Maria; Tolve, Manuela; Quiroz, Vicente; Carducci, Claudia; Bove, Rossella; Yang, Kathryn; Manti, Filippo; Pisani, Francesco; Ebrahimi-Fakhari, Darius; Galosi, Serena; Leuzzi, Vincenzo - 04f Poster
congresso: XIV Congresso Nazionale SIMMESN (Montesilvano)
libro: XIV Congresso Nazionale SIMMESN - ()
11573/1690965 - 2023 -
Clinical profiles of acute arterial ischemic neonatal stroke Mastrangelo, Mario; Bove, Rossella; Ricciardi, Giacomina; Giordo, Laura; Papoff, Paola; Turco, Emanuela; Lucente, Maria; Pisani, Francesco - 01a Articolo in rivista
rivista: MINERVA PEDIATRICS (Torino: Minerva medica) pp. - - issn: 2724-5780 - wos: WOS:001145545500001 (2) - scopus: (0)
11573/1704477 - 2023 -
Estensione del fenotipo epilettico nel deficit di diidropteridina reduttasi (DHPR):
una paziente con pattern tipo Lennox-Gastaut e stato di male epilettico focale dopo
stroke metabolico Mastrangelo, Mario; Bove, Rossella; Ricciardi, Giacomina; Greco, Carlo; Gambardella, Antonio; Leuzzi, Vincenzo; Pisani, Francesco - 04d Abstract in atti di convegno
congresso: Lega Italiana Contro l’Epilessia – Riunione Policentrica in Epilettologia 2023 (Roma)
libro: Lega Italiana Contro l’Epilessia – Riunione Policentrica in Epilettologia 2023 - ()
11573/1672355 - 2023 -
Phenotypes and Genotypes of Inherited Disorders of Biogenic Amine Neurotransmitter Metabolism Mastrangelo, Mario; Tolve, Manuela; Artiola, Cristiana; Bove, Rossella; Carducci, Claudia; Carducci, Carla; Angeloni, Antonio; Pisani, Francesco; Leuzzi, Vincenzo - 01g Articolo di rassegna (Review)
rivista: GENES (Basel : Molecular Diversity Preservation International) pp. 263- - issn: 2073-4425 - wos: WOS:000944882300001 (5) - scopus: 2-s2.0-85148880318 (5)
11573/1689255 - 2023 -
Improvement of Movement Disorder and Neurodevelopment under Selegiline in a CLTC-Deficient Patient Nardecchia, F; Bove, R; Pollini, L; Giannini, Mt; Manti, F; De Giorgi, A; Papoff, P; Martinelli, S; Leuzzi, V - 01i Case report
rivista: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE (Hoboken, NJ : John Wiley & Sons, 2014-) pp. 1430-1432 - issn: 2330-1619 - wos: WOS:001032414100001 (3) - scopus: 2-s2.0-85165351494 (3)
11573/1663171 - 2022 -
Clinical, Cognitive and Neurodevelopmental Profile in Tetrasomies and Pentasomies: A Systematic Review Ricciardi, Giacomina; Cammisa, Luca; Bove, Rossella; Picchiotti, Giorgia; Spaziani, Matteo; Isidori, Andrea M; Aceti, Franca; Giacchetti, Nicoletta; Romani, Maria; Sogos, Carla - 01g Articolo di rassegna (Review)
rivista: CHILDREN (Basel: MDPI AG, 2014-) pp. 1719- - issn: 2227-9067 - wos: WOS:000880891200001 (9) - scopus: 2-s2.0-85141570236 (8)