11573/1755296 - 2025 -
Subtype distribution, clinical presentation, and molecular spectrum of neurofibromatosis type 1-associated breast cancer Di Giosaffatte, Niccolo'; Daniele, Paola; Petrizzelli, Francesco; Iacovino, Chiara; Canciani, Chiara; Garau, Maria Luisa; Santoro, Claudia; Trevisan, Valentina; Panfili, Arianna; Cavone, Stefania; Guida, Valentina; D'asdia, Maria Cecilia; Bernardini, Laura; Majore, Silvia; Ferraris, Alessandro; Valiante, Michele; Gensini, Francesca; Radio, Francesca Clementina; Tortora, Giada; Cassina, Matteo; Miele, Giuseppina; Priolo, Manuela; Sirchia, Fabio; Piccinno, Ludovica; Flex, Elisabetta; Zampino, Giuseppe; Genuardi, Maurizio; Nigro, Vincenzo; Salviati, Leonardo; Papi, Laura; Grammatico, Paola; Leoni, Chiara; Piluso, Giulio; Giustini, Sandra; Mazza, Tommaso; Upadhyaya, Meena; Tartaglia, Marco; Trevisson, Eva; De Luca, Alessandro - 01a Articolo in rivista
rivista: THE BREAST (Elsevier Science Limited:Oxford Fulfillment Center, PO Box 800, Kidlington Oxford OX5 1DX United Kingdom:011 44 1865 843000, 011 44 1865 843699, EMAIL: asianfo@elsevier.com, tcb@elsevier.co.UK, INTERNET: http://www.elsevier.com, http://www.elsevier.com/locate/shpsa/, Fax: 011 44 1865 843010) pp. - - issn: 0960-9776 - wos: (0) - scopus: (0)
11573/1755295 - 2024 -
La neurofibromatosi di tipo 1 in età pediatrica_Capitolo 2 "Il gene NF1 e le correlazioni genotipo-fenotipo" Santoro, Claudia; Piluso, Giulio; Di Giosaffatte, Niccolo'; De Luca, Alessandro; Saletti, Veronica; Eoli, Marica; Trevisson, Eva; Garau, Maria Luisa; Opocher, Enrico; Peduto, Cristina; Perrotta, Silverio; Cirillo, Annapaola; Melis, Daniela; Limongelli, Giuseppe; Onorini, Nicola; Spennato, Pietro; Mirone, Giuseppe; Sarti, Francesca; Porzio, Massimiliano; Laera, Roberta; Cinalli, Giuseppe; Parrozzani, Raffaele; Cosmo, Eleonora; Boccia, Rosa; Iovino, Claudio; Tancredi, Vittorio; Argenziano, Giuseppe; Piccolo, Vincenzo; Grandone, Anna; Aiello, Francesca; Bernardo, Pia; Carotenuto, Marco; Miele, Giuseppina; Melone, Marina; Crostelli, Marco; Mazza, Osvaldo; Iodice, Giuseppe; Toro, Giuseppe; Miele, Giuseppina; Setola, Nunzio; Melone, Marina; Melegari, Corrado; Chiara, Federica - 02a Capitolo o Articolo
libro: La neurofibromatosi di Tipo 1 in eta’ pediatrica - (9788855322669)
11573/1719689 - 2023 -
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility Leone, Maria Pia; Morlino, Silvia; Nardella, Grazia; Pracella, Riccardo; Giachino, Daniela; Celli, Luca; Baldo, Demetrio; Turolla, Licia; Piccione, Maria; Salzano, Emanuela; Busè, Martina; Lastella, Patrizia; Zollino, Marcella; Cantone, Rachele; Grosso, Enrico; Zonta, Andrea; Pasini, Barbara; Piscopo, Carmelo; De Maggio, Ilaria; Priolo, Manuela; Mammi, Corrado; Foiadelli, Thomas; Trabatti, Chiara; Savasta, Salvatore; Iolascon, Achille; Ferraris, Alessandro; Lodato, Valentina; Di Giosaffatte, Niccolo'; Majore, Silvia; Selicorni, Angelo; Petracca, Antonio; Fusco, Carmela; Celli, Mauro; Guarnieri, Vito; Micale, Lucia; Castori, Marco - 01a Articolo in rivista
rivista: HUMAN GENETICS (Heidelberg; Berlin: Springer) pp. - - issn: 1432-1203 - wos: WOS:000971522000001 (4) - scopus: (0)
11573/1671766 - 2022 -
Atypical variants in {COL}1A1 and {COL}3A1 associated with classical and vascular Ehlers-Danlos syndrome overlap phenotypes: expanding the clinical phenotype based on additional case reports Colman, Marlies; Castori, Marco; Micale, Lucia; Ritelli, Marco; Colombi, Marina; Ghali, Neeti; Van Dijk, Fleur; Marsili, Luisa; Weeks, Adrienne; Vandersteen, Anthony; Rideout, Andrea; Legrand, Anne; Frank, Michael; Mirault, Tristan; Ferraris, Alessandro; Di Giosaffatte, Niccolo'; Grammatico, Paola; Grunert, Juergen; Frank, Charissa; Symoens, Sofie; Syx, Delfien; Malfait, Fransiska - 01a Articolo in rivista
rivista: CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY (Pisa: Clinical and Experimental Rheumatology.) pp. S46-S62 - issn: 1593-098X - wos: WOS:000799906400007 (12) - scopus: 2-s2.0-85130360836 (15)
11573/1648120 - 2022 -
Discordant cfDNA-NIPT result unraveling a trisomy 12 chronic lymphocytic leukemia in a 37 years old pregnant woman Di Giosaffatte, N; Bottillo, I; Laino, L; Iaquinta, G; Ferraris, A; Garzia, M; Bargiacchi, S; Mulargia, C; Angelitti, Mr; Palumbo, F; Grammatico, B; Bartolelli, C; Salerno, Mg; Rigacci, L; Grammatico, P - 01a Articolo in rivista
rivista: PRENATAL DIAGNOSIS (John Wiley & Sons Limited:1 Oldlands Way, Bognor Regis, P022 9SA United Kingdom:011 44 1243 779777, EMAIL: cs-journals@wiley.co.uk, INTERNET: http://www.wiley.co.uk, Fax: 011 44 1243 843232) pp. - - issn: 0197-3851 - wos: WOS:000791748900001 (4) - scopus: 2-s2.0-85133835472 (3)
11573/1663105 - 2022 -
Congenital Defects in a Patient Carrying a Novel Homozygous AEBP1 Variant: Further Expansion of the Phenotypic Spectrum of Ehlers-Danlos Syndrome Classical-like Type 2? Di Giosaffatte, Niccolò; Ferraris, Alessandro; Gaudioso, Federica; Lodato, Valentina; Savino, Emanuele; Celletti, Claudia; Camerota, Filippo; Bargiacchi, Simone; Laino, Luigi; Majore, Silvia; Bottillo, Irene; Grammatico, Paola - 01a Articolo in rivista
rivista: GENES (Basel : Molecular Diversity Preservation International) pp. 2358- - issn: 2073-4425 - wos: WOS:000901248700001 (5) - scopus: 2-s2.0-85144538958 (7)
11573/1652497 - 2022 -
A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report Di Giosaffatte, Niccolò; Valiante, Michele; Tricarico, Stefano; Parise, Giulia; De Negri, Anna Maria; Ricciotti, Guido; Florean, Lara; Paiardini, Alessandro; Bottillo, Irene; Grammatico, Paola - 01a Articolo in rivista
rivista: GENES (Basel : Molecular Diversity Preservation International) pp. 1-15 - issn: 2073-4425 - wos: WOS:000831455900001 (3) - scopus: 2-s2.0-85135136310 (5)
11573/1627270 - 2022 -
Duane retraction syndrome characterized by inner ear agenesis and neurodevelopmental phenotype in an Italian family with a variant in MAFB Pascolini, G.; Passarelli, C.; Lipari, M.; Chandramouli, B.; Chillemi, G.; Di Giosaffatte, N.; Novelli, A.; Grammatico, P. - 01a Articolo in rivista
rivista: CLINICAL GENETICS (Blackwell Munksgaard:PO Box 2148, Periodicals Department, DK-1016 Copenhagen K Denmark:011 45 33 755913, EMAIL: agentservices@oxon.blackwellpublishing.com, INTERNET: http://www.blackwellmunksgaard.com, Fax: 011 45 77 333377) pp. 377-378 - issn: 0009-9163 - wos: WOS:000735173700001 (4) - scopus: 2-s2.0-85121714561 (4)
11573/1627276 - 2021 -
Clinical and molecular aspects of the neurodevelopmental disorder associated with PAK3 perturbation Pascolini, G.; Gaudioso, F.; Passarelli, C.; Novelli, A.; Di Giosaffatte, N.; Majore, S.; Grammatico, P. - 01i Case report
rivista: JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE (Humana Press Incorporated:999 Riverview Drive, Suite 208:Totowa, NJ 07512:(973)256-1699, EMAIL: lglasner@humanapr.com, INTERNET: http://www.humanapress.com, Fax: (973)256-8341) pp. 2474-2481 - issn: 0895-8696 - wos: WOS:000669776200002 (5) - scopus: 2-s2.0-85109334014 (6)
11573/1645427 - 2021 -
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort Scott, A.; Di Giosaffatte, N.; Pinna, V.; Daniele, P.; Corno, S.; D'ambrosio, V.; Andreucci, E.; Marozza, A.; Sirchia, F.; Tortora, G.; Mangiameli, D.; Di Marco, C.; Romagnoli, M.; Donati, I.; Zonta, A.; Grosso, E.; Naretto, V. G.; Mastromoro, G.; Versacci, P.; Pantaleoni, F.; Radio, F. C.; Mazza, T.; Damante, G.; Papi, L.; Mattina, T.; Giancotti, A.; Pizzuti, A.; Laberge, A. -M.; Tartaglia, M.; Delrue, M. -A.; De Luca, A. - 01a Articolo in rivista
rivista: GENETICS IN MEDICINE (New York: Elsevier
Baltimore MD: Williams & Wilkins) pp. 1116-1124 - issn: 1098-3600 - wos: WOS:000616885000001 (32) - scopus: 2-s2.0-85100976858 (40)
11573/1278927 - 2019 -
Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy Motta, Marialetizia; Giancotti, Antonella; Mastromoro, Gioia; Chandramouli, Balasubramanian; Pinna, Valentina; Pantaleoni, Francesca; Di Giosaffatte, Niccolo'; Petrini, Stefania; Mazza, Tommaso; D'ambrosio, Valentina; Versacci, Paolo; Ventriglia, Flavia; Chillemi, Giovanni; Pizzuti, Antonio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro - 01a Articolo in rivista
rivista: HUMAN MUTATION (John Wiley & Sons Incorporated:Customer Service, 111 River Street:Hoboken, NJ 07030:(800)225-5945, (201)748-6000, EMAIL: societyinfo@wiley.com, INTERNET: http://www.wiley.com, Fax: (212)748-6551) pp. 1-11 - issn: 1059-7794 - wos: WOS:000480595600006 (16) - scopus: 2-s2.0-85070601884 (16)
11573/1310020 - 2019 -
Prevalence, type, and molecular spectrum of NF1 mutations in patients with neurofibromatosis type 1 and congenital heart disease Pinna, Valentina; Daniele, Paola; Calcagni, Giulio; Mariniello, Lucio; Criscione, Roberta; Giardina, Chiara; Lepri, Francesca Romana; Hozhabri, Hossein; Alberico, Angela; Cavone, Stefania; Morella, Annunziata Tina; Mandile, Roberta; Annunziata, Francesca; Di Giosaffatte, Niccolò; D'asdia, Maria Cecilia; Versacci, Paolo; Capolino, Rossella; Strisciuglio, Pietro; Giustini, Sandra; Melis, Daniela; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco; Marino, Bruno; De Luca, Alessandro - 01a Articolo in rivista
rivista: GENES (Basel : Molecular Diversity Preservation International) pp. - - issn: 2073-4425 - wos: WOS:000487954700065 (22) - scopus: 2-s2.0-85071740488 (29)