MATTIA CARVETTA

Dottorando

ciclo: XL
email: mattia.carvetta@uniroma1.it
telefono: +390668594383
edificio: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
stanza: UdR di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale

supervisore: Andrea Ciolfi

Ricerca: Esplorare lo spettro completo della variazione genomica: sequenziamento long-read per l’identificazione di nuovi geni-malattia in patologie rare non diagnosticate

Produzione scientifica

11573/1729211 - 2024 - Whole Genome Sequencing Solves an Atypical Form of Bardet–Biedl Syndrome: Identification of Novel Pathogenic Variants of BBS9

Stellacci, Emilia; Niceta, Marcello; Bruselles, Alessandro; Straface, Emilio; Tatti, Massimo; Carvetta, Mattia; Mancini, Cecilia; Cecchetti, Serena; Parravano, Mariacristina; Barbano, Lucilla; Varano, Monica; Tartaglia, Marco; Ziccardi, Lucia; Cordeddu, Viviana - 01a Articolo in rivista

rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (Basel: MDPI Center) pp. 1-13 - issn: 1422-0067 - wos: WOS:001287870600001 (0) - scopus: 2-s2.0-85200892102 (0)