MATTIA CARVETTA

Dottorando

ciclo: XL
email: mattia.carvetta@uniroma1.it
telefono: +390668594383
edificio: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
stanza: UdR di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale

supervisore: Andrea Ciolfi

Ricerca: Esplorare lo spettro completo della variazione genomica: sequenziamento long-read per l’identificazione di nuovi geni-malattia in patologie rare non diagnosticate

Produzione scientifica

11573/1747605 - 2025 - Expanding the mutational spectrum of ReNU syndrome: insights into 5’ Stem-loop variants

Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Chiriatti, Luigi; Carvetta, Mattia; Baroni, Maria Chiara; Cappelletti, Camilla; Caraffi, Stefano Giuseppe; Celario, Massimiliano; Ciolfi, Andrea; Cordeddu, Viviana; De Falco, Alessandro; Ferilli, Marco; Garavelli, Livia; Leoni, Chiara; Meossi, Camilla; Niceta, Marcello; Onesimo, Roberta; Peluso, Francesca; Politano, Davide; Priolo, Manuela; Radio, Francesca Clementina; Santorelli, Filippo; Signorini, Sabrina; Sirchia, Fabio; Valente, Enza Maria; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco - 01a Articolo in rivista

rivista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (-NATURE PUBLISHING GROUP, MACMILLAN BUILDING, 4 CRINAN ST, LONDON, ENGLAND, N1 9XW -S Karger AG:Allschwilerstrasse 10, CH-4009 Basel Switzerland:011 41 61 3061111, EMAIL: orders@karger.ch, INTERNET: http://www.karger.com, Fax: 011 41 61 3061234) pp. 432-440 - issn: 1018-4813 - wos: WOS:001433261800001 (4) - scopus: 2-s2.0-85218734457 (4)

11573/1747602 - 2025 - The Arg99Gln Substitution in HNRNPC Is Associated with a Distinctive Clinical Phenotype Characterized by Facial Dysmorphism and Ocular and Cochlear Anomalies

Chiriatti, Luigi; Priolo, Manuela; Onesimo, Roberta; Carvetta, Mattia; Leoni, Chiara; Bruselles, Alessandro; Radio, Francesca Clementina; Cappelletti, Camilla; Ferilli, Marco; Ricci, Daniela; Niceta, Marcello; Cordeddu, Viviana; Ciolfi, Andrea; Mancini, Cecilia; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco - 01a Articolo in rivista

rivista: GENES (Basel : Molecular Diversity Preservation International) pp. - - issn: 2073-4425 - wos: WOS:001429755400001 (0) - scopus: 2-s2.0-85218914202 (0)

11573/1729211 - 2024 - Whole Genome Sequencing Solves an Atypical Form of Bardet–Biedl Syndrome: Identification of Novel Pathogenic Variants of BBS9

Stellacci, Emilia; Niceta, Marcello; Bruselles, Alessandro; Straface, Emilio; Tatti, Massimo; Carvetta, Mattia; Mancini, Cecilia; Cecchetti, Serena; Parravano, Mariacristina; Barbano, Lucilla; Varano, Monica; Tartaglia, Marco; Ziccardi, Lucia; Cordeddu, Viviana - 01a Articolo in rivista

rivista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (Basel: MDPI Center) pp. 1-13 - issn: 1422-0067 - wos: WOS:001287870600001 (0) - scopus: 2-s2.0-85200892102 (0)