11573/1717096 - 2024 -
Clinical, histopathologic, and genetic features of patients with myofibrillary and distal myopathies Bortolani, Sara; Savarese, Marco; Vattemi, Gaetano; Bonanno, Silvia; Falzone, Yuri M.; Pugliese, Alessia; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Lopergolo, Diego; Greco, Giulia; Gemelli, Chiara; Ravaglia, Sabrina; Bencivenga, Roberta P.; Velardo, Daniele; Magri, Francesca; Valentino, Maria L.; Cheli, Marta; Torchia, Eleonora; Lucchini, Matteo; Petrucci, Antonio; Ricci, Giulia; Garibaldi, Matteo; Astrea, Guja; Rubegni, Anna; Angelini, Corrado I.; Ariatti, Alessandra; Santorelli, Filippo M.; Ruggieri, Alessandra; Antonini, Giovanni; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Mirabella, Massimiliano; Liguori, Rocco; Comi, Giacomo P.; Ruggiero, Lucia; Grandis, Marina; Massa, Roberto; Malandrini, Alessandro; Servidei, Serenella; Mongini, Tiziana E.; Rodolico, Carmelo; Toscano, Antonio; Previtali, Stefano C.; Tonin, Paola; Diaz-Manera, Jordi; Monforte, Mauro; Ricci, Enzo; Maggi, Lorenzo; Tasca, Giorgio - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROLOGY (Wolters Kluwer
Hagerstown MD: Lippincott Williams & Wilkins
Cleveland Ohio: Advanstar Communications) pp. - - issn: 0028-3878 - wos: WOS:001286774300001 (0) - scopus: 2-s2.0-85201188074 (0)
11573/1702715 - 2024 -
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; Kwarciany, Mariusz; Taroni, Franco; Brusco, Alfredo; Good, Jean-Marc; Cavalcanti, Francesca; Hammans, Simon; Ravenscroft, Gianina; Roxburgh, Richard H; Albájar, Inés; Ashton, Catherine; Beauchamp, Nick; Beecroft, Sarah J; Bellone, Emilia; Berciano, Josè; Bogdanova-Mihaylova, Petya; Borroni, Barbara; Brais, Bernard; Bugiardini, Enrico; Campos, Catarina; Carr, Aisling; Carroll, Liam; Castellani, Francesca; Cavallaro, Tiziana; Chinnery, Patrick F; Colnaghi, Silvia; Cosentino, Giuseppe; Damasio, Joana; Das, Soma; Devigili, Grazia; Di Bella, Daniela; Dick, David; Durr, Alexandra; El-Saddig, Amar; Faber, Jennifer; Ferrarini, Moreno; Filosto, Massimiliano; Fuller, Geraint; Gallone, Salvatore; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Hardy, John; Hewamadduma, Channa; Horvath, Rita; Huin, Vincent; Imperiale, Daniele; Iruzubieta, Pablo; Kaski, Diego; King, Andrew; Klockgether, Thomas; Koç, Müge; Kumar, Kishore R; Kuntzer, Thierry; Laing, Nigel; Laurà, Matilde; Lavin, Timothy; Leigh, Peter Nigel; Leonardis, Lea; Lunn, Michael P; Magri, Stefania; Magrinelli, Francesca; Malaquias, Maria João; Mancuso, Michelangelo; Manji, Hadi; Massucco, Sara; Mcconville, John; Munhoz, Renato P; Nagy, Sara; Ndayisaba, Alain; Nemeth, Andrea Hilary; Novis, Luiz Eduardo; Palmio, Johanna; Pegoraro, Elena; Pellerin, David; Perrone, Benedetta; Pisciotta, Chiara; Polke, James; Proudfoot, Malcolm; Orsi, Laura; Radunovic, Aleksandar; Riva, Nilo; Robert, Aiko; Ronco, Riccardo; Rossini, Elena; Rossor, Alex M; Şahbaz, Irmak; Sa’Di, Qais; Salsano, Ettore; Salvalaggio, Alessandro; Santoro, Lucio; Sarto, Elisa; Schaefer, Andrew; Schenone, Angelo; Scriba, Carolin; Shaw, Joseph; Silvestri, Gabriella; Stevens, James; Strupp, Michael; Sumner, Charlotte J; Szymura, Agnieszka; Tagliapietra, Matteo; Tassorelli, Cristina; Tessa, Alessandra; Theaudin, Marie; Tomaselli, Pedro; Tozza, Stefano; Tucci, Arianna; Valente, Enza Maria; Versino, Maurizio; Walsh, Richard A; Wood, Nick W; Yau, Way Yan; Zuchner, Stephan; Parolin Schnekenberg, Ricardo; Rugginini, Bianca; Abati, Elena; Manini, Arianna; Quartesan, Ilaria; Ghia, Arianna; Lòpez De Munaìn, Adolfo; Manganelli, Fiore; Kennerson, Marina; Santorelli, Filippo Maria; Infante, Jon; Marques, Wilson; Jokela, Manu; Murphy, Sinéad M; Mandich, Paola; Fabrizi, Gian Maria; Briani, Chiara; Gosal, David; Pareyson, Davide; Ferrari, Alberto; Prados, Ferran; Yousry, Tarek; Khurana, Vikram; Kuo, Sheng-Han; Miller, James; Troakes, Claire; Jaunmuktane, Zane; Giunti, Paola; Hartmann, Annette; Basak, Nazli; Synofzik, Matthis; Stojkovic, Tanya; Hadjivassiliou, Marios; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Cortese, Andrea; Null, Null - 01a Articolo in rivista
rivista: BRAIN (-Oxford: Oxford University Press
-Oxford: Clarendon Press
-London: Macmillan
-London: Butterworths Scientific Publications, 1878-) pp. - - issn: 0006-8950 - wos: WOS:001207431000001 (6) - scopus: (0)
11573/1715922 - 2024 -
Muscle MRI as a biomarker of disease activity and progression in myotonic dystrophy type 1: a longitudinal study Fionda, Laura; Leonardi, Luca; Tufano, Laura; Lauletta, Antonio; Morino, Stefania; Merlonghi, Gioia; Costanzo, Rocco; Rossini, Elena; Forcina, Francesca; Marando, Demetrio; Sarzi Amadè, David; Bucci, Elisabetta; Salvetti, Marco; Antonini, Giovanni; Garibaldi, Matteo - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF NEUROLOGY (Heidelberg Germany: Springer Verlag) pp. - - issn: 0340-5354 - wos: WOS:001265518900001 (0) - scopus: 2-s2.0-85197688879 (0)
11573/1717291 - 2024 -
Oxidative Stress in Transthyretin-Mediated Amyloidosis: An Exploratory Study Fiore, Marco; Cambieri, Chiara; Grazia Di Certo, Maria; Libonati, Laura; Passananti, Claudio; Moret, Federica; D’Andrea, Edoardo; Gabanella, Francesca; Corbi, Nicoletta; Chimenti, Cristina; Alfarano, Maria; Ferraguti, Giampiero; Francati, Silvia; Garibaldi, Matteo; Inghilleri, Maurizio; Ceccanti, Marco - 01a Articolo in rivista
rivista: ANTIOXIDANTS (Basel: MDPI) pp. - - issn: 2076-3921 - wos: (0) - scopus: (0)
11573/1709499 - 2024 -
Serum neurofilament light chain levels correlate with small fiber related parameters in patients with hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy (ATTRv-PN) Galosi, Eleonora; Costanzo, Rocco; Forcina, Francesca; Morino, Stefania; Antonini, Giovanni; Salvetti, Marco; Lauletta, Antonio; Luigetti, Marco; Romano, Angela; Primiano, Guido; Guglielmino, Valeria; Fionda, Laura; Garibaldi, Matteo; Esposito, Nicoletta; Falco, Pietro; Di Pietro, Giuseppe; Truini, Andrea; Leonardi, Luca - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (-Springer-Verlag Italia
-Masson SPA:via Flli Bressan 2, I 20126 Milan Italy:011 39 02 27074286, EMAIL: aboonamenti@masson.it, INTERNET: http://www.masson.it, Fax: 011 39 02 27074210) pp. - - issn: 1590-1874 - wos: WOS:001214081900001 (0) - scopus: (0)
11573/1723805 - 2024 -
Management of overlapping immune-related myocarditis, myositis, and myasthenia in a young patient with advanced NSCLC: a case report Mariniello, Monica; Arrivi, Giulia; Tufano, Laura; Lauletta, Antonio; Moro, Mirella; Tini, Giacomo; Garibaldi, Matteo; Giusti, Raffaele; Mazzuca, Federica - 01i Case report
rivista: FRONTIERS IN ONCOLOGY (Lausanne : Frontiers Editorial Office, 2011-) pp. - - issn: 2234-943X - wos: WOS:001340082500001 (0) - scopus: 2-s2.0-85207164710 (0)
11573/1705621 - 2024 -
MiR206 and 423‑3p Are Differently Modulated in Fast and Slow‑Progressing Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients Musaro', Antonio; Dobrowolny, Gabriella; Cambieri, Chiara; Libonati, Laura; Moret, Federica; Casola, Irene; Laurenzi, Gaia; Garibaldi, Matteo; Inghilleri, Maurizio; Ceccanti, Marco - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROMOLECULAR MEDICINE (New York : Springer US
Totowa N.J. : Humana Press, 2002-) pp. - - issn: 1559-1174 - wos: WOS:001183970300001 (0) - scopus: 2-s2.0-85187938749 (0)
11573/1719902 - 2024 -
Clinical course of neurologic adverse events associated with immune checkpoint inhibitors focus on chronic toxicities Rossi, Simone; Farina, Antonio; Malvaso, Antonio; Dinoto, Alessandro; Fionda, Laura; Cornacchini, Sara; Florean, Irene; Zuliani, Luigi; Garibaldi, Matteo; Lauletta, Antonio; Baccari, Flavia; Zenesini, Corrado; Rinaldi, Rita; Mariotto, Sara; Damato, Valentina; Diamanti, Luca; Gastaldi, Matteo; Vogrig, Alberto; Marchioni, Enrico; Guarino, Maria - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROLOGY® NEUROIMMUNOLOGY & NEUROINFLAMMATION (Baltimore, MD : Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins [2014]-) pp. - - issn: 2332-7812 - wos: (0) - scopus: 2-s2.0-85204511768 (0)
11573/1702499 - 2024 -
Comprehensive cardiovascular management of myotonic dystrophy type 1 patients: a report from the italian neuro-cardiology network Russo, Vincenzo; Antonini, Giovanni; Massa, Roberto; Casali, Carlo; Mauriello, Alfredo; Martino, Anna Maria; Marconi, Roberto; Garibaldi, Matteo; Franciosa, Pasquale; Zecchin, Massimo; Gaudio, Carlo; D'andrea, Antonello; Strano, Stefano - 01g Articolo di rassegna (Review)
rivista: JOURNAL OF CARDIOVASCULAR DEVELOPMENT AND DISEASE (Basel : MDPI AG, 2014-) pp. - - issn: 2308-3425 - wos: WOS:001172243200001 (1) - scopus: 2-s2.0-85185908109 (2)
11573/1726740 - 2024 -
Integrating D4Z4 methylation analysis into clinical practice: improvement of FSHD molecular diagnosis through distinct thresholds for 4qA/4qA and 4qA/4qB patients Strafella, Claudia; Megalizzi, Domenica; Trastulli, Giulia; Proietti Piorgo, Emma; Colantoni, Luca; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Zampatti, Stefania; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Ravera, Beatrice; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Risi, Barbara; Caria, Filomena; Gerardi, Francesca; Carraro, Elena; Gioiosa, Valeria; Garibaldi, Matteo; Tufano, Laura; Frezza, Erica; Massa, Roberto; Caltagirone, Carlo; Pennisi, Elena Maria; Petrucci, Antonio; Pane, Marika; Frongia, Annalia; Gragnani, Francesca; Scutifero, Marianna; Mandich, Paola; Grandis, Marina; Maioli, Maria Antonietta; Casali, Carlo; Manfroi, Elisabetta; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Petillo, Roberta; Rodolico, Carmelo; Pugliese, Alessia; Previtali, Stefano Carlo; Sansone, Valeria; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana Enrica; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Filosto, Massimiliano; Ricci, Enzo; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano - 01a Articolo in rivista
rivista: CLINICAL EPIGENETICS (Berlin : Springer) pp. - - issn: 1868-7083 - wos: WOS:001340331500001 (0) - scopus: 2-s2.0-85207204219 (0)
11573/1713465 - 2024 -
Muscle hypertrophy following acquired neurogenic injury: systematic review and analysis of existing literature Strano, Camilla Mm; Bosco, Luca; Laurini, Christian; Sferruzza, Giacomo; Butera, Carla; Falzone, Yuri M.; Sorrenti, Benedetta; Ratti, Adele; Tufano, Laura; Leonardi, Luca; Merlonghi, Gloria; Morino, Stefania; Gerevini, Simonetta; Del Carro, Ubaldo; Garibaldi, Matteo; Filippi, Massimo; Previtali, Stefano C - 01g Articolo di rassegna (Review)
rivista: ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY () pp. - - issn: 2328-9503 - wos: WOS:001251451700001 (0) - scopus: 2-s2.0-85196670624 (0)
11573/1684498 - 2023 -
Does Patisiran Reduce Ocular Transthyretin Synthesis? A Pilot Study of Two Cases Cambieri, Chiara; Marenco, Marco; Colasanti, Tania; Mancone, Carmine; Corsi, Alessandro; Riminucci, Mara; Libonati, Laura; Moret, Federica; Chimenti, Cristina; Lambiase, Alessandro; Conti, Fabrizio; Garibaldi, Matteo; Inghilleri, Maurizio; Ceccanti, Marco - 01i Case report
rivista: CURRENT NEUROPHARMACOLOGY (Hilversum: Bentham Science Publishers) pp. - - issn: 1570-159X - wos: WOS:001087552300011 (1) - scopus: 2-s2.0-85169539357 (4)
11573/1676721 - 2023 -
Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies. An Italian Nationwide Survey Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'amico, Adele; Sansone, Valeria; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROLOGY (Wolters Kluwer
Hagerstown MD: Lippincott Williams & Wilkins
Cleveland Ohio: Advanstar Communications) pp. 522-528 - issn: 0028-3878 - wos: WOS:000999778600004 (11) - scopus: 2-s2.0-85150367194 (12)
11573/1697446 - 2023 -
Eculizumab for myasthenic exacerbation during treatment with immune-checkpoint inhibitors Fionda, Laura; Rossini, Elena; Lauletta, Antonio; Leonardi, Luca; Tufano, Laura; Costanzo, Rocco; Marchetti, Paolo; Salvetti, Marco; Garibaldi, Matteo; Morino, Stefania; Antonini, Giovanni - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (-Springer-Verlag Italia
-Masson SPA:via Flli Bressan 2, I 20126 Milan Italy:011 39 02 27074286, EMAIL: aboonamenti@masson.it, INTERNET: http://www.masson.it, Fax: 011 39 02 27074210) pp. - - issn: 1590-1874 - wos: WOS:001126657600001 (1) - scopus: 2-s2.0-85180188927 (1)
11573/1684211 - 2023 -
Comparison of quantitative muscle ultrasound and whole-body muscle MRI in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 patients Fionda, Laura; Vanoli, Fiammetta; Di Pasquale, Antonella; Leonardi, Luca; Morino, Stefania; Merlonghi, Gioia; Lauletta, Antonio; Alfieri, Girolamo; Costanzo, Rocco; Tufano, Laura; Rossini, Elena; Bucci, Elisabetta; Grossi, Andrea; Tupler, Rossella; Salvetti, Marco; Garibaldi, Matteo; Antonini, Giovanni - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (-Springer-Verlag Italia
-Masson SPA:via Flli Bressan 2, I 20126 Milan Italy:011 39 02 27074286, EMAIL: aboonamenti@masson.it, INTERNET: http://www.masson.it, Fax: 011 39 02 27074210) pp. - - issn: 1590-1874 - wos: WOS:001005822800003 (4) - scopus: 2-s2.0-85163104338 (5)
11573/1688739 - 2023 -
Prominent mitochondrial pathology in a case of refractory dermatomyositis: coincidence or concause? Lauletta, Antonio; De Carolis, Lanfranco; Teresi, Valentina; Fionda, Laura; Leonardi, Luca; Ceccanti, Marco; Costanzo, Rocco; Rossini, Elena; Tufano, Laura; Merlonghi, Gioia; Morino, Stefania; Garibaldi, Matteo - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (Springer-Verlag Italia Srl:via Decembrio 28, 20137 Milan Italy:011 39 2 5425971, EMAIL: riccardi@springer.it, Fax: 011 39 2 55193360) pp. - - issn: 1590-3478 - wos: WOS:001060221000001 (0) - scopus: 2-s2.0-85168927577 (0)
11573/1686111 - 2023 -
Quantitative sensory testing and skin biopsy findings in late‐onset ATTRv pre‐symptomatic carriers: relationships with predicted time of disease onset (PADO) Leonardi, Luca; Costanzo, Rocco; Forcina, Francesca; Morino, Stefania; Antonini, Giovanni; Salvetti, Marco; Luigetti, Marco; Romano, Angela; Primiano, Guido; Guglielmino, Valeria; Fionda, Laura; Garibaldi, Matteo; Lauletta, Antonio; Rossini, Elena; Tufano, Laura; Ceccanti, Marco; Esposito, Nicoletta; Falco, Pietro; Di Pietro, Giuseppe; Truini, Andrea; Galosi, Eleonora - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM (Woodland Publishers Incorporated:69 Murray Street:New York, NY 10007:(212)566-4294, EMAIL: woodlpub@pipeline.com, INTERNET: http://www.elsevier.nl, Fax: (212)406-6496) pp. - - issn: 1085-9489 - wos: WOS:001049309000001 (4) - scopus: 2-s2.0-85168337501 (4)
11573/1676720 - 2023 -
Effects of triheptanoin on mitochondrial respiration and glycolysis in cultured fibroblasts from neutral lipid storage disease type M (NLSD-M) patients Noguera, Nelida Inés; Tavian, Daniela; Angelini, Corrado; Cortese, Francesca; Filosto, Massimiliano; Garibaldi, Matteo; Missaglia, Sara; Smigliani, Ariela; Zaza, Alessandra; Pennisi, Elena Maria - 01a Articolo in rivista
rivista: BIOMOLECULES (Basel: MDPI) pp. 1-12 - issn: 2218-273X - wos: WOS:000954065100001 (1) - scopus: 2-s2.0-85151107552 (2)
11573/1676835 - 2023 -
Nefl-Related Charcot-Marie tooth disease due to P440L mutation in two italian families: expanding the phenotype and defining modulating factors Petrucci, Antonio; Lispi, Ludovico; Garibaldi, Matteo; Frezza, Erika; Moro, Francesca; Massa, Roberto; Santorelli, Filippo Maria - 01a Articolo in rivista
rivista: EUROPEAN NEUROLOGY (S Karger AG:Allschwilerstrasse 10, CH-4009 Basel Switzerland:011 41 61 3061111, EMAIL: orders@karger.ch, INTERNET: http://www.karger.com, Fax: 011 41 61 3061234) pp. - - issn: 0014-3022 - wos: WOS:000936878900001 (2) - scopus: 2-s2.0-85164250246 (2)
11573/1698359 - 2023 -
Clinical phenotype of pediatric and adult patients with spinal muscular atrophy with four SMN2 copies: are they really all stable? Ricci, Martina; Cicala, Gianpaolo; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Stefania; Cutrona, Costanza; D'amico, Adele; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Masson, Riccardo; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo P; Corti, Stefania; Ronchi, Dario; Maggi, Lorenzo; D'angelo, Maria G; Vacchiano, Veria; Ticci, Chiara; Ruggiero, Lucia; Verriello, Lorenzo; Ricci, Federica S; Berardinelli, Angela L; Maioli, Maria Antonietta; Garibaldi, Matteo; Nigro, Vincenzo; Previtali, Stefano C; Pera, Maria Carmela; Tizzano, Eduardo; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio - 01a Articolo in rivista
rivista: ANNALS OF NEUROLOGY ([Boston] : American Neurological Association, c1977-) pp. 1126-1135 - issn: 1531-8249 - wos: WOS:001072756500001 (9) - scopus: 2-s2.0-85171795178 (10)
11573/1652602 - 2022 -
The Silent Period for Small Fiber Sensory Neuropathy Assessment in a Mixed Cohort of Transthyretin-Mediated Amyloidosis Cambieri, Chiara; Libonati, Laura; Moret, Federica; Tartaglia, Giorgio; Garibaldi, Matteo; Chimenti, Cristina; Inghilleri, Maurizio; Ceccanti, Marco - 01a Articolo in rivista
rivista: BIOMEDICINES (Basel: MDPI) pp. 2073- - issn: 2227-9059 - wos: WOS:000858528700001 (4) - scopus: 2-s2.0-85138648980 (4)
11573/1649904 - 2022 -
Effects of Skin Stimulation on Sensory-Motor Networks Excitability: Possible Implications for Physical Training in Amyotrophic Lateral Sclerosis Ceccanti, Marco; Cambieri, Chiara; Libonati, Laura; Tartaglia, Giorgio; Moret, Federica; Garibaldi, Matteo; Inghilleri, Maurizio - 01a Articolo in rivista
rivista: FRONTIERS IN NEUROLOGY (Lausanne: Frontiers Research Foundation, 2010-) pp. 868792- - issn: 1664-2295 - wos: WOS:001027331800001 (0) - scopus: 2-s2.0-85131858505 (0)
11573/1651024 - 2022 -
A dangerous food binge. a case report of hypokalemic periodic paralysis and review of current literature Colucci, Maria Carolina; Triolo, Marica Fabiana; Petrucci, Simona; Pugnaloni, Flaminia; Corsino, Massimiliano; Evangelisti, Melania; D'asdia, Maria Cecilia; Di Nardo, Giovanni; Garibaldi, Matteo; Terrin, Gianluca; Parisi, Pasquale - 01i Case report
rivista: THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS (London : BioMed Central
Ospedaletto : Pacini Editore) pp. 1-5 - issn: 1824-7288 - wos: WOS:000825995200002 (0) - scopus: 2-s2.0-85134240017 (0)
11573/1659088 - 2022 -
Muscle MRI in immune-mediated necrotizing myopathy (IMNM). implications for clinical management and treatment strategies Fionda, Laura; Lauletta, Antonio; Leonardi, Luca; Perez, Jorge Alonso; Morino, Stefania; Merlonghi, Gioia; Alfieri, Girolamo; Costanzo, Rocco; Tufano, Laura; Vanoli, Fiammetta; Rossini, Elena; Vigo, Eduard Gallardo; Tartaglione, Tommaso; Salvetti, Marco; Antonini, Giovanni; Diaz-Manera, Jordi; Garibaldi, Matteo - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF NEUROLOGY (Heidelberg Germany: Springer Verlag) pp. 1-16 - issn: 0340-5354 - wos: WOS:000878454300001 (11) - scopus: 2-s2.0-85141173584 (11)
11573/1659089 - 2022 -
Distal upper limb involvement in myasthenia-myositis association Lauletta, Antonio; Fionda, Laura; Merlonghi, Gioia; Leonardi, Luca; Morino, Stefania; Bucci, Elisabetta; Tufano, Laura; Alfieri, Girolamo; Costanzo, Rocco; Rossini, Elena; Salvetti, Marco; Antonini, Giovanni; Garibaldi, Matteo - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (-Springer-Verlag Italia
-Masson SPA:via Flli Bressan 2, I 20126 Milan Italy:011 39 02 27074286, EMAIL: aboonamenti@masson.it, INTERNET: http://www.masson.it, Fax: 011 39 02 27074210) pp. - - issn: 1590-1874 - wos: WOS:000879322000001 (1) - scopus: 2-s2.0-85146249347 (1)
11573/1661856 - 2022 -
Nerve high-resolution ultrasound in a 2-years follow-up of radial nerve palsy related to humeral shaft fractures Leonardi, Luca; Loreti, Simona; Di Pasquale, Antonella; Fionda, Laura; Vanoli, Fiammetta; Morino, Stefania; Garibaldi, Matteo; Alfieri, Girolamo; Lauletta, Antonio; Salvetti, Marco; Antonini, Giovanni - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF NEUROSURGICAL SCIENCES (Torino: Edizioni Minerva Medica) pp. - - issn: 1827-1855 - wos: WOS:001146048200001 (0) - scopus: (0)
11573/1676722 - 2022 -
STIM1 and ORAI1 mutations leading to tubular aggregate myopathies are sensitive to the Store-operated Ca2+-entry modulators CIC-37 and CIC-39 Riva, Beatrice; Pessolano, Emanuela; Quaglia, Edoardo; Cordero-Sanchez, Celia; Bhela, Irene P; Topf, Ana; Serafini, Marta; Cox, Daniel; Harris, Elizabeth; Garibaldi, Matteo; Barresi, Rita; Pirali, Tracey; Genazzani, Armando A - 01a Articolo in rivista
rivista: CELL CALCIUM (Edinburgh : Churchill Livingstone, 1980-) pp. 1-9 - issn: 0143-4160 - wos: WOS:000810505300002 (10) - scopus: 2-s2.0-85131053137 (10)
11573/1676833 - 2022 -
Upper body involvement in GNE myopathy assessed by muscle imaging Torchia, E; Lucchini, M; Bortolani, S; Monforte, M; Garibaldi, M; Mirabella, M; Tartaglione, T; Ricci, E; Tasca, G - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROMUSCULAR DISORDERS (Elsevier Science Limited:Oxford Fulfillment Center, PO Box 800, Kidlington Oxford OX5 1DX United Kingdom:011 44 1865 843000, 011 44 1865 843699, EMAIL: asianfo@elsevier.com, tcb@elsevier.co.UK, INTERNET: http://www.elsevier.com, http://www.elsevier.com/locate/shpsa/, Fax: 011 44 1865 843010) pp. 410-418 - issn: 0960-8966 - wos: WOS:000934047500005 (3) - scopus: 2-s2.0-85125618655 (3)
11573/1570413 - 2021 -
Childhood-onset dystonia-causing KMT2B variants result in a distinctive genomic hypermethylation profile Ciolfi, A.; Foroutan, A.; Capuano, A.; Pedace, L.; Travaglini, L.; Pizzi, S.; Andreani, M.; Miele, E.; Invernizzi, F.; Reale, C.; Panteghini, C.; Iascone, M.; Niceta, M.; Gavrilova, R. H.; Schultz-Rogers, L.; Agolini, E.; Bedeschi, M. F.; Prontera, P.; Garibaldi, M.; Galosi, S.; Leuzzi, V.; Soliveri, P.; Olson, R. J.; Zorzi, G. S.; Garavaglia, B. M.; Tartaglia, M.; Sadikovic, B. - 01a Articolo in rivista
rivista: CLINICAL EPIGENETICS (Berlin : Springer) pp. 157- - issn: 1868-7083 - wos: WOS:000684214200001 (23) - scopus: 2-s2.0-85112295053 (20)
11573/1526240 - 2021 -
Changes of clinical, neurophysiological and nerve ultrasound characteristics in CIDP over time: a 3-year follow-up Fionda, L.; Di Pasquale, A.; Morino, S.; Leonardi, L.; Vanoli, F.; Loreti, S.; Garibaldi, M.; Lauletta, A.; Alfieri, G.; Bucci, E.; Salvetti, M.; Antonini, G. - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF NEUROLOGY (Heidelberg Germany: Springer Verlag) pp. - - issn: 0340-5354 - wos: WOS:000622676100003 (12) - scopus: 2-s2.0-85101846564 (13)
11573/1603046 - 2021 -
Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials Garibaldi, M.; Nicoletti, T.; Bucci, E.; Fionda, L.; Leonardi, L.; Morino, S.; Tufano, L.; Alfieri, G.; Lauletta, A.; Merlonghi, G.; Perna, A.; Rossi, S.; Ricci, E.; Alonso Perez, J.; Tartaglione, T.; Petrucci, A.; Pennisi, E. M.; Salvetti, M.; Cutter, G.; Diaz-Manera, J.; Silvestri, G.; Antonini, G. - 01a Articolo in rivista
rivista: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY (Lippincott, Williams & Wilkins:530 Walnut Street:Philadelphia, PA 19106:(800)638-3030, (301)223-2300, EMAIL: orders@lww.com, INTERNET: http://www.lww.com, Fax: (301)223-2320, (301)223-2320) pp. - - issn: 1351-5101 - wos: WOS:000726637400001 (9) - scopus: 2-s2.0-85120489892 (11)
11573/1558042 - 2021 -
Safety, efficacy, and tolerability of efgartigimod in patients with generalised myasthenia gravis (ADAPT). a multicentre, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial Howard, J. F.; Bril, V.; Vu, T.; Karam, C.; Peric, S.; Margania, T.; Murai, H.; Bilinska, M.; Shakarishvili, R.; Smilowski, M.; Guglietta, A.; Ulrichts, P.; Vangeneugden, T.; Utsugisawa, K.; Verschuuren, J.; Mantegazza, R.; De Bleeker, J.; De Koning, K.; De Mey, K.; De Pue, A.; Mercelis, R.; Wyckmans, M.; Vinck, C.; Wagemaekers, L.; Baets, J.; Ng, E.; Shabanpour, J.; Daniyal, L.; Mannan, S.; Katzberg, H.; Genge, A.; Siddiqi, Z.; Junkerova, J.; Horakova, J.; Reguliova, K.; Tyblova, M.; Jurajdova, I.; Novakova, I.; Jakubikova, M.; Pitha, J.; Vohanka, S.; Havelkova, K.; Horak, T.; Bednarik, J.; Horakova, M.; Meisel, A.; Remstedt, D.; Heibutzki, C.; Kohler, S.; Hoffman, S.; Stascheit, F.; Vissing, J.; Zafirakos, L.; Khatri, K. K.; Autzen, A.; Godtfeldt Stemmerik, M. P.; Andersen, H.; Attarian, S.; Tsiskaridze, A.; Rozsa, C.; Jakab, G. M.; Toth, S.; Szabo, G.; Bors, D.; Szabo, E.; Campanella, A.; Vanoli, F.; Frangiamore, R.; Antozzi, C.; Bonanno, S.; Maggi, L.; Giossi, R.; Sacca, F.; Marsili, A.; Imbriglio, T.; Antonini, G.; Alfieri, G.; Morino, S.; Garibaldi, M.; Fionda, L.; Leonardi, L.; Konno, S.; Uzawa, A.; Sakuma, K.; Watanabe, C.; Ozawa, Y.; Yasuda, M.; Onishi, Y.; Samukawa, M.; Tsuda, T.; Suzuki, Y.; Ishida, S.; Watanabe, G.; Takahashi, M.; Nakamura, H.; Sugano, E.; Kubota, T.; Imai, T.; Mari, Suzuki.; Mori, A.; Yamamoto, D.; Ikeda, K.; Hisahara, S.; Masuda, M.; Takaki, M.; Minemoto, K.; Ido, N.; Naito, M.; Okubo, Y.; Sugimoto, T.; Takematsu, Y.; Kamei, A.; Shimizu, M.; Naito, H.; Nomura, E.; Van Heur, M.; Peters, A.; Tannemaat, M.; Ruiter, A.; Keene, K.; Halas, M.; Szczudlik, A.; Pinkosz, M.; Frasinska, M.; Zwolinska, G.; Kostera-Pruszczyk, A.; Golenia, A.; Szczudlik, P.; Szczechowski, L.; Marek, E.; Poverennova, I.; Urtaeva, L.; Kuznetsova, N.; Romanova, T.; Nadezhda, M.; Lapochka, E.; Korobko, D.; Vergunova, I.; Melnikova, A.; Bulatova, E.; Antipenko, E.; Bozovic, I.; Lavrnic, D.; Rakocevic Stojanovic, V.; Beydoun, S.; Akhter, S.; Malekniazi, A.; Darki, L.; Pimentel, N.; Cannon, V.; Chopra, M.; Traub, R.; Mozaffar, T.; Turner, I.; Habib, A.; Goyal, N.; Kak, M.; Velasquez, E.; Lam, L.; Suresh, N.; Farias, J.; Jones, S.; Wagoner, M.; Eggleston, D.; Bertorini, T.; Benzel, C.; Henegar, R.; Pillai, R.; Bharavaju-Sanka, R.; Paiz, C.; Jackson, C.; Ruzhansky, K.; Dimitrova, D.; Visser, A.; Chahin, N.; Levine, T.; Lisak, R.; Jia, K.; Mada, F.; Bernitsas, E.; Pasnoor, M.; Roath, K.; Colgan, S.; Currence, M.; Heim, A.; Barohn, R.; Dimachkie, M.; Statland, J.; Jawdat, O.; Jabari, D.; Farmakidis, C.; Gilchrist, J.; Li, Y.; Caristo, I.; Hastings, D.; Anthony Morren, J.; Weiss, M.; Muppidi, S.; Nguyen, T.; Welsh, L.; So, Y.; Pulley, M.; Bailey, C.; Smith, L.; Berger, A.; Sahagian, G.; Camberos, Y.; Frishberg, B. - 01a Articolo in rivista
rivista: LANCET NEUROLOGY (Lancet Publishing Group) pp. 526-536 - issn: 1474-4422 - wos: WOS:000687268300012 (260) - scopus: 2-s2.0-85107960986 (287)
11573/1590182 - 2021 -
High-resolution ultrasound of peripheral nerves in late-onset hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: similarities and differences with CIDP Leonardi, L.; Di Pietro, G.; Di Pasquale, A.; Vanoli, F.; Fionda, L.; Garibaldi, M.; Galosi, E.; Alfieri, G.; Lauletta, A.; Morino, S.; Salvetti, M.; Truini, A.; Antonini, G. - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (-Springer-Verlag Italia
-Masson SPA:via Flli Bressan 2, I 20126 Milan Italy:011 39 02 27074286, EMAIL: aboonamenti@masson.it, INTERNET: http://www.masson.it, Fax: 011 39 02 27074210) pp. - - issn: 1590-1874 - wos: WOS:000720711500001 (7) - scopus: 2-s2.0-85119324020 (7)
11573/1558014 - 2021 -
Skin biopsy and quantitative sensory assessment in an Italian cohort of ATTRv patients with polyneuropathy and asymptomatic carriers: possible evidence of early non-length dependent denervation Leonardi, Luca; Galosi, Eleonora; Vanoli, Fiammetta; Fasolino, Alessandra; Di Pietro, Giuseppe; Luigetti, Marco; Sabatelli, Mario; Fionda, Laura; Garibaldi, Matteo; Alfieri, Girolamo; Lauletta, Antonio; Morino, Stefania; Salvetti, Marco; Truini, Andrea; Antonini, Giovanni - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (-Springer-Verlag Italia
-Masson SPA:via Flli Bressan 2, I 20126 Milan Italy:011 39 02 27074286, EMAIL: aboonamenti@masson.it, INTERNET: http://www.masson.it, Fax: 011 39 02 27074210) pp. - - issn: 1590-1874 - wos: WOS:000668063500007 (10) - scopus: 2-s2.0-85109136497 (11)
11573/1561838 - 2021 -
Anti-cN1A Antibodies Are Associated with More Severe Dysphagia in Sporadic Inclusion Body Myositis Lucchini, M.; Maggi, L.; Pegoraro, E.; Filosto, M.; Rodolico, C.; Antonini, G.; Garibaldi, M.; Valentino, M. L.; Siciliano, G.; Tasca, G.; De Arcangelis, V.; De Fino, C.; Mirabella, M. - 01a Articolo in rivista
rivista: CELLS (Basel: mdpi-Molecular Diversity Preservation International) pp. 1-8 - issn: 2073-4409 - wos: WOS:000654736500001 (23) - scopus: 2-s2.0-85107434949 (24)
11573/1603294 - 2021 -
Immune-mediated necrotizing myopathy (IMNM): a myopathological challenge Merlonghi, G.; Antonini, G.; Garibaldi, M. - 01g Articolo di rassegna (Review)
rivista: AUTOIMMUNITY REVIEWS (Amsterdam; London; New York; Oxford; Paris; Shannon; Tokyo: Elsevier
Oxford: Elsevier Science) pp. - - issn: 1568-9972 - wos: WOS:000789680500008 (26) - scopus: 2-s2.0-85119514862 (23)
11573/1561840 - 2021 -
A Case of Pathological Complete Response and Resolution of Dermatomyositis Following Neoadjuvant Chemotherapy in HER2-Positive Early Breast Cancer Piras, Marta; Panebianco, Martina; Garibaldi, Matteo; Roberto, Michela; Merlonghi, Gioia; Pellegrini, Patrizia; Marchetti, Paolo - 01a Articolo in rivista
rivista: CURRENT ONCOLOGY (Basel, Switzerland: MDPI dal Volume 28 Issue 1-2021
Milton ON Canada: Multimed, [2005]-) pp. 1957-1961 - issn: 1718-7729 - wos: WOS:000668280600001 (4) - scopus: 2-s2.0-85107447873 (2)
11573/1529657 - 2021 -
Post-intervention Status in Patients With Refractory Myasthenia Gravis Treated With Eculizumab During REGAIN and Its Open-Label Extension R., Mantegazza; G. I., Wolfe; S., Muppidi; H., Wiendl; K. P., Fujita; F. L., O'brien; H. D. E., Booth; J. F., Howard; Gabriel Mazia, Claudio; Wilken, Miguel; Barroso, Fabio; Saba, Juliet; Rugiero, Marcelo; Bettini, Mariela; Chaves, Marcelo; Vidal, Gonzalo; Dalila Garcia, Alejandra; De Bleecker, Jan; Van Den Abeele, Guy; De Koning, Kathy; De Mey, Katrien; Mercelis, Rudy; Mahieu, Délphine; Wagemaekers, Linda; Van Damme, Philip; Depreitere, Annelies; Schotte, Caroline; Smetcoren, Charlotte; Stevens, Olivier; Van Daele, Sien; Vandenbussche, Nicolas; Vanhee, Annelies; Verjans, Sarah; Vynckier, Jan; D'hont, Ann; Tilkin, Petra; Alves De Siqueira Carvalho, Alzira; Dias Brockhausen, Igor; Feder, David; Ambrosio, Daniel; Lovasamela César, Gabor; Paula Melo, Ana; Martins Ribeiro, Renata; Rocha, Rosana; Bezerra Rosa, Bruno; Veiga, Thabata; Augusto Da Silva, Luiz; Santos Engel, Murilo; Gonçalves Geraldo, Jordana; Da Penha Ananias Morita, Maria; Nogueira Coelho, Erica; Paiva, Gabriel; Pozo, Marina; Prando, Natalia; Dada Martineli Torres, Debora; Fernanda Butinhao, Cristiani; Duran, Gustavo; Augusto Suriane Fialho, Tomás; Cristina Gomes Da Silva, Tamires; Otavio Maia Gonçalves, Luiz; Eduardo Pazetto, Lucas; Renata Cubas Volpe, Luciana; Souza Duca, Luciana; Andrégheller Friedrich, Maurício; Guerreiro, Alexandre; Guerreiro, Alexandre; Mohr, Henrique; Pereira Martins, Maurer; Da Cruz Pacheco, Daiane; Ferreira, Luciana; Paula Macagnan, Ana; Pinto, Graziela; De Cassia Santos, Aline; Souza Bulle Oliveira, Acary; Carolina Amaral De Andrade, Ana; Annes, Marcelo; Duarte Silva, Liene; Cavalcante Lino, Valeria; Pinto, Wladimir; Assis, Natália; Carrara, Fernanda; Miranda, Carolina; Souza, Iandra; Fernandes, Patrícia; Siddiqi, Zaeem; Phan, Cecile; Narayan, Jeffrey; Blackmore, Derrick; Mallon, Ashley; Roderus, Rikki; Watt, Elizabeth; Vohanka, Stanislav; Bednarik, Josef; Chmelikova, Magda; Cierny, Marek; Toncrova, Stanislava; Junkerova, Jana; Kurkova, Barbora; Reguliova, Katarina; Zapletalova, Olga; Pitha, Jiri; Novakova, Iveta; Tyblova, Michaela; Jurajdova, Ivana; Wolfova, Marcela; Andersen, Henning; Harbo, Thomas; Vinge, Lotte; Krogh, Susanne; Mogensen, Anita; Vissing, John; Højgaard, Joan; Witting, Nanna; Mette Ostergaard Autzen, Anne; Pedersen, Jane; Erälinna, Juha-Pekka; Laaksonen, Mikko; Oksaranta, Olli; Harrison, Tuula; Eriksson, Jaana; Rozsa, Csilla; Horvath, Melinda; Lovas, Gabor; Matolcsi, Judit; Jakab, Gedeonne; Szabo, Gyorgyi; Jakab, Gedeonne; Szabadosne, Brigitta; Vecsei, Laszlo; Dezsi, Livia; Varga, Edina; Konyane, Monika; Antonini, Giovanni; Di Pasquale, Antonella; Garibaldi, Matteo; Morino, Stefania; Troili, Fernanda; Fionda, Laura; Di Pasquale, Antonella; Evoli, Amelia; Emilio Alboini, Paolo; D'amato, Valentina; Iorio, Raffaele; Inghilleri, Maurizio; Fionda, Laura; Frasca, Vittorio; Giacomelli, Elena; Gori, Maria Cristina; Lopergolo, Diego; Onesti, Emanuela; Frasca, Vittorio; Gabriele, Maria; Saccà, Francesco; Filla, Alessandro; Costabile, Teresa; Marano, Enrico; Fasanaro, Angiola; Marsili, Angela; Puorro, Giorgia; Antozzi, Carlo; Bonanno, Silvia; Camera, Giorgia; Locatelli, Alberta; Maggi, Lorenzo; Pasanisi, Maria; Campanella, Angela; Uzawa, Akiyuki; Kanai, Tetsuya; Kawaguchi, Naoki; Mori, Masahiro; Kaneko, Yoko; Kanzaki, Akiko; Kobayashi, Eri; Murai, Hiroyuki; Masaki, Katsuhisa; Matsuse, Dai; Matsushita, Takuya; Uehara, Taira; Shimpo, Misa; Jingu, Maki; Kikutake, Keiko; Nakamura, Yumiko; Sano, Yoshiko; Utsugisawa, Kimiaki; Nagane, Yuriko; Kamegamori, Ikuko; Tsuda, Tomoko; Fujii, Yuko; Futono, Kazumi; Ozawa, Yukiko; Mizugami, Aya; Saito, Yuka; Samukawa, Makoto; Suzuki, Hidekazu; Morikawa, Miyuki; Kamakura, Sachiko; Miyawaki, Eriko; Okumura, Meinoshin; Funaka, Soichiro; Kawamura, Tomohiro; Nakamori, Masayuki; Takahashi, Masanori; Taichi, Namie; Hasuike, Tomoya; Higuchi, Eriko; Kobayashi, Hisako; Osakada, Kaori; Shiraishi, Hirokazu; Miyazaki, Teiichiro; Motomura, Masakatsu; Mukaino, Akihiro; - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROLOGY (Wolters Kluwer
Hagerstown MD: Lippincott Williams & Wilkins) pp. e610-e618 - issn: 1526-632X - wos: WOS:000657546900024 (46) - scopus: 2-s2.0-85100445590 (52)
11573/1603296 - 2021 -
Eculizumab in refractory generalized myasthenia gravis previously treated with rituximab: subgroup analysis of REGAIN and its extension study Siddiqi, Z. A.; Nowak, R. J.; Mozaffar, T.; O'brien, F.; Yountz, M.; Patti, F.; Mazia, C. G.; Wilken, M.; Wilken, M.; Barroso, F.; Saba, J.; Rugiero, M.; Bettini, M.; Chaves, M.; Vidal, G.; Garcia, A. D.; De Bleecker, J.; Van Den Abeele, G.; De Koning, K.; De Mey, K.; Mercelis, R.; Mahieu, D.; Wagemaekers, L.; Van Damme, P.; Depreitere, A.; Schotte, C.; Smetcoren, C.; Stevens, O.; Van Daele, S.; Vandenbussche, N.; Vanhee, A.; Verjans, S.; Vynckier, J.; D'hont, A.; Tilkin, P.; De Siqueira Carvalho, A. A.; Brockhausen, I. D.; Feder, D.; Ambrosio, D.; Cesar, P.; Melo, A. P.; Ribeiro, R. M.; Rocha, R.; Rosa, B. B.; Veiga, T.; Da Silva, L. A.; Engel, M. S.; Geraldo, J. G.; Da Penha Ananias Morita, M.; Coelho, E. N.; Paiva, G.; Pozo, M.; Prando, N.; Torres, D. D. M.; Butinhao, C. F.; Duran, G.; Fialho, T. A. S.; Da Silva, T. C. G.; Goncalves, L. O. M.; Pazetto, L. E.; Volpe, L. R. C.; Duca, L. S.; Friedrich, M. A. G.; Guerreiro, A.; Mohr, H.; Martins, M. P.; Da Cruz Pacheco, D.; Ferreira, L.; Macagnan, A. P.; Pinto, G.; De Cassia Santos, A.; Oliveira, A. S. B.; De Andrade, A. C. A.; Annes, M.; Silva, L. D.; Lino, V. C.; Pinto, W.; Assis, N.; Carrara, F.; Miranda, C.; Souza, I.; Fernandes, P.; Phan, C.; Narayan, J.; Blackmore, D.; Mallon, A.; Roderus, R.; Watt, E.; Vohanka, S.; Bednarik, J.; Chmelikova, M.; Cierny, M.; Toncrova, S.; Junkerova, J.; Kurkova, B.; Reguliova, K.; Zapletalova, O.; Pitha, J.; Novakova, I.; Tyblova, M.; Jurajdova, I.; Wolfova, M.; Andersen, H.; Harbo, T.; Vinge, L.; Krogh, S.; Mogensen, A.; Vissing, J.; Hojgaard, J.; Witting, N.; Autzen, A. M. O.; Pedersen, J.; Eralinna, J. -P.; Laaksonen, M.; Oksaranta, O.; Harrison, T.; Eriksson, J.; Rozsa, C.; Horvath, M.; Lovas, G.; Matolcsi, J.; Szabo, G.; Jakab, G.; Szabadosne, B.; Vecsei, L.; Dezsi, L.; Varga, E.; Konyane, M.; Antonini, G.; Di Pasquale, A.; Garibaldi, M.; Morino, S.; Troili, F.; Fionda, L.; Di Pasquale, A.; Garibaldi, M.; Sacca, F.; Filla, A.; Costabile, T.; Marano, E.; Fasanaro, A.; Marsili, A.; Puorro, G.; Mantegazza, R.; Antozzi, C.; Bonanno, S.; Camera, G.; Locatelli, A.; Maggi, L.; Pasanisi, M.; Campanella, A.; Evoli, A.; Alboini, P. E.; D'amato, V.; Iorio, R.; Inghilleri, M.; Fionda, L.; Frasca, V.; Giacomelli, E.; Gori, M.; Lopergolo, D.; Onesti, E.; Frasca, V.; Gabriele, M.; Uzawa, A.; Kanai, T.; Kawaguchi, N.; Mori, M.; Kaneko, Y.; Kanzaki, A.; Kobayashi, E.; Murai, H.; Masaki, K.; Matsuse, D.; Matsushita, T.; Uehara, T.; Shimpo, M.; Jingu, M.; Kikutake, K.; Nakamura, Y.; Sano, Y.; Utsugisawa, K.; Nagane, Y.; Kamegamori, I.; Tsuda, T.; Fujii, Y.; Futono, K.; Ozawa, Y.; Mizugami, A.; Saito, Y.; Samukawa, M.; Suzuki, H.; Morikawa, M.; Kamakura, S.; Miyawaki, E.; Shiraishi, H.; Miyazaki, T.; Motomura, M.; Mukaino, A.; Yoshimura, S.; Asada, S.; Yoshida, S.; Amamoto, S.; Kobashikawa, T.; Koga, M.; Maeda, Y.; Takada, K.; Takada, M.; Tsurumaru, M.; Yamashita, Y.; Yoshida, S.; Suzuki, Y.; Akiyama, T.; Narikawa, K.; Tano, O.; Tsukita, K.; Kurihara, R.; Meguro, F.; Fukuda, Y.; Sato, M.; Okumura, M.; Funaka, S.; Kawamura, T.; Nakamori, M.; Takahashi, M.; Taichi, N.; Hasuike, T.; Higuchi, E.; Kobayashi, H.; Osakada, K.; Imai, T.; Tsuda, E.; Shimohama, S.; Hayashi, T.; Hisahara, S.; Imai, T.; Kawamata, J.; Murahara, T.; Saitoh, M.; Shimohama, S.; Suzuki, S.; Yamamoto, D.; Ishiyama, Y.; Ishiyama, N.; Noshiro, M.; Takeyama, R.; Uwasa, K.; Yasuda, I.; Kim, B. -J.; Lee, C. N.; Koo, Y. S.; Seok, H. Y.; Kang, H. N.; Ra, H. J.; Kim, B. J.; Cho, E. B.; Choi, M. S.; Lee, H. L.; Min, J. -H.; Seok, J.; Lee, J. E.; Koh, D. Y.; Kwon, J. Y.; Park, S. A.; Choi, E. H.; Hong, Y. -H.; Ahn, S. -H.; Koo, D. L.; Lim, J. -S.; Shin, C. W.; Hwang, J. Y.; Kim, M.; Kim, S. M.; Jeong, H. -N.; Jung, J. W.; Kim, Y. -H.; Lee, H. S.; Shin, H. Y.; Hwang, E. B.; Shin, M.; Van Der Kooi, A.; De Visser, M.; Gibson, T.; Casasnovas, C.; Aguilo, M. A. A.; Homedes-Pedret, C.; Palacios, N. J.; Porras, L. D.; Santamaria, V. V.; Lazaro, A.; Tejedor, E. D.; Salcedo, P. G.; Fernandez-Fournier, M.; R - 01a Articolo in rivista
rivista: MUSCLE & NERVE (John Wiley & Sons Incorporated:Customer Service, 111 River Street:Hoboken, NJ 07030:(800)225-5945, (201)748-6000, EMAIL: societyinfo@wiley.com, INTERNET: http://www.wiley.com, Fax: (212)748-6551) pp. 662-669 - issn: 0148-639X - wos: WOS:000706979400001 (12) - scopus: 2-s2.0-85117104099 (12)
11573/1561826 - 2021 -
Combined proteomic and lipidomic studies in Pompe disease allow a better disease mechanism understanding Sidorina, A.; Catesini, G.; Levi Mortera, S.; Marzano, V.; Putignani, L.; Boenzi, S.; Taurisano, R.; Garibaldi, M.; Deodato, F.; Dionisi-Vici, C. - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE (Kluwer Academic Publishers:Journals Department, PO Box 322, 3300 AH Dordrecht Netherlands:011 31 78 6576050, EMAIL: frontoffice@wkap.nl, kluweronline@wkap.nl, INTERNET: http://www.kluwerlaw.com, Fax: 011 31 78 6576254) pp. 1-13 - issn: 0141-8955 - wos: WOS:000603468400001 (9) - scopus: 2-s2.0-85098193002 (7)
11573/1439824 - 2020 -
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy Alonso-Pérez, Jorge; González-Quereda, Lidia; Bello, Luca; Guglieri, Michela; Straub, Volker; Gallano, Pia; Semplicini, Claudio; Pegoraro, Elena; Zangaro, Vittoria; Nascimento, Andrés; Ortez, Carlos; Comi, Giacomo Pietro; Dam, Leroy Ten; De Visser, Marianne; Van Der Kooi, A J; Garrido, Cristina; Santos, Manuela; Schara, Ulrike; Gangfuß, Andrea; Løkken, Nicoline; Storgaard, Jesper Helbo; Vissing, John; Schoser, Benedikt; Dekomien, Gabriele; Udd, Bjarne; Palmio, Johanna; D'amico, Adele; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sarkozy, Anna; Abdel-Mannan, Omar; Alonso-Jimenez, Alicia; Claeys, Kristl G; Gomez-Andrés, David; Munell, Francina; Costa-Comellas, Laura; Haberlová, Jana; Rohlenová, Marie; Elke, De Vos; De Bleecker, Jan L; Dominguez-González, Cristina; Tasca, Giorgio; Weiss, Claudia; Deconinck, Nicolas; Fernández-Torrón, Roberto; López De Munain, Adolfo; Camacho-Salas, Ana; Melegh, Béla; Hadzsiev, Kinga; Leonardis, Lea; Koritnik, Blaz; Garibaldi, Matteo; De Leon-Hernández, Juan Carlos; Malfatti, Edoardo; Fraga-Bau, Arturo; Richard, Isabelle; Illa, Isabel; Díaz-Manera, Jordi - 01a Articolo in rivista
rivista: BRAIN (-Oxford: Oxford University Press
- Oxford: Clarendon Press
- London: Macmillan
-London: Butterworths Scientific Publications) pp. 1-13 - issn: 1460-2156 - wos: WOS:000607095300021 (46) - scopus: 2-s2.0-85091324270 (49)
11573/1392645 - 2020 -
Creatine kinase and progression rate in amyotrophic lateral sclerosis Ceccanti, Marco; Pozzilli, Valeria; Cambieri, Chiara; Libonati, Laura; Onesti, Emanuela; Frasca, Vittorio; Fiorini, Ilenia; Petrucci, Antonio; Garibaldi, Matteo; Palma, Eleonora; Bendotti, Caterina; Fabbrizio, Paola; Chiara Trolese, Maria; Nardo, Giovanni; Inghilleri, Maurizio - 01a Articolo in rivista
rivista: CELLS (Basel: mdpi-Molecular Diversity Preservation International) pp. 1-12 - issn: 2073-4409 - wos: WOS:000539340200108 (23) - scopus: 2-s2.0-85084596042 (23)
11573/1402033 - 2020 -
Minimal Symptom Expression' in Patients With Acetylcholine Receptor Antibody-Positive Refractory Generalized Myasthenia Gravis Treated With Eculizumab Gabriel Mazia, Claudio; Wilken, Miguel; Barroso, Fabio; Saba, Juliet; Rugiero, Marcelo; Bettini, Mariela; Chaves, Marcelo; Vidal, Gonzalo; Dalila Garcia, Alejandra; De Bleecker, Jan; Van Den Abeele, Guy; De Koning, Kathy; De Mey, Katrien; Mercelis, Rudy; Mahieu, Délphine; Wagemaekers, Linda; Van Damme, Philip; Depreitere, Annelies; Schotte, Caroline; Smetcoren, Charlotte; Stevens, Olivier; Van Daele, Sien; Vandenbussche, Nicolas; Vanhee, Annelies; Verjans, Sarah; Vynckier, Jan; D'hont, Ann; Tilkin, Petra; Alves De Siqueira Carvalho, Alzira; Dias Brockhausen, Igor; Feder, David; Ambrosio, Daniel; César, Pamela; Paula Melo, Ana; Martins Ribeiro, Renata; Rocha, Rosana; Bezerra Rosa, Bruno; Veiga, Thabata; Augusto Da Silva, Luiz; Santos Engel, Murilo; Gonçalves Geraldo, Jordana; Da Penha Ananias Morita, Maria; Nogueira Coelho, Erica; Paiva, Gabriel; Pozo, Marina; Prando, Natalia; Dada Martineli Torres, Debora; Fernanda Butinhao, Cristiani; Duran, Gustavo; Augusto Suriane Fialho, Tomás; Cristina Gomes Da Silva, Tamires; Otavio Maia Gonçalves, Luiz; Eduardo Pazetto, Lucas; Renata Cubas Volpe, Luciana; Souza Duca, Luciana; André Gheller Friedrich, Maurício; Guerreiro, Alexandre; Mohr, Henrique; Pereira Martins, Maurer; Da Cruz Pacheco, Daiane; Ferreira, Luciana; Paula Macagnan, Ana; Pinto, Graziela; De Cassia Santos, Aline; Souza Bulle Oliveira, Acary; Carolina Amaral De Andrade, Ana; Annes, Marcelo; Duarte Silva, Liene; Cavalcante Lino, Valeria; Pinto, Wladimir; Assis, Natália; Carrara, Fernanda; Miranda, Carolina; Souza, Iandra; Fernandes, Patrícia; Siddiqi, Zaeem; Phan, Cecile; Narayan, Jeffrey; Blackmore, Derrick; Mallon, Ashley; Roderus, Rikki; Watt, Elizabeth; Vohanka, Stanislav; Bednarik, Josef; Chmelikova, Magda; Cierny, Marek; Toncrova, Stanislava; Junkerova Barbora Kurkova, Jana; Reguliova, Katarina; Zapletalova, Olga; Pitha, Jiri; Novakova, Iveta; Tyblova, Michaela; Jurajdova, Ivana; Wolfova, Marcela; Andersen, Henning; Harbo, Thomas; Vinge, Lotte; Krogh, Susanne; Mogensen, Anita; Vissing, John; Højgaard, Joan; Witting, Nanna; Mette Ostergaard Autzen, Anne; Pedersen, Jane; Erälinna, Juha-Pekka; Laaksonen, Mikko; Oksaranta, Olli; Harrison, Tuula; Eriksson, Jaana; Rozsa, Csilla; Horvath, Melinda; Lovas, Gabor; Matolcsi, Judit; Szabo, Gyorgyi; Jakab, Gedeonne; Szabadosne, Brigitta; Vecsei, Laszlo; Dezsi, Livia; Varga, Edina; Konyane, Monika; Antonini, Giovanni; Di Pasquale, Antonella; Garibaldi, Matteo; Morino, Stefania; Troili, Fernanda; Fionda, Laura; Saccà, Francesco; Previous, ; Filla, Alessandro; Sub-Investigators, ; Costabile, Teresa; Marano, Enrico; Fasanaro, Angiola; Marsili, Angela; Puorro, Giorgia; Mantegazza, Renato; Antozzi, Carlo; Bonanno, Silvia; Camera, Giorgia; Locatelli, Alberta; Maggi, Lorenzo; Pasanisi, Maria; Campanella, Angela; Evoli, Amelia; Emilio Alboini, Paolo; D'amato, Valentina; Iorio, Raffaele; Inghilleri, Maurizio; Fionda, Laura; Frasca, Vittorio; Giacomelli, Elena; Gori, Maria Cristina; Lopergolo, Diego; Onesti, Emanuela; Frasca, Vittorio; Gabriele, Maria; Uzawa, Akiyuki; Kanai, Tetsuya; Kawaguchi, Naoki; Mori, Masahiro; Kaneko, Yoko; Kanzaki, Akiko; Kobayashi, Eri; Murai, Hiroyuki; Masaki, Katsuhisa; Matsuse, Dai; Matsushita, Takuya; Uehara, Taira; Shimpo, Misa; Jingu, Maki; Kikutake, Keiko; Nakamura, Yumiko; Sano, Yoshiko; Utsugisawa, Kimiaki; Nagane, Yuriko; Kamegamori, Ikuko; Tsuda, Tomoko; Fujii, Yuko; Futono, Kazumi; Ozawa, Yukiko; Mizugami, Aya; Saito, Yuka; Samukawa, Makoto; Suzuki, Hidekazu; Morikawa, Miyuki; Kamakura, Sachiko; Miyawaki, Eriko; Shiraishi, Hirokazu; Mitazaki, Teiichiro; Motomura, Masakatsu; Mukaino, Akihiro; Yoshimura, Shunsuke; Asada, Shizuka; Yoshida, Seiko; Amamoto, Shoko; Kobashikawa, Tomomi; Koga, Megumi; Maeda, Yasuko; Takada, Kazumi; Takada, Mihoko; Tsurumaru, Masako; Yamashita, Yumi; Yoshida, Seiko; Suzuki, Yasushi; Akiyama, Tetsuya; Narikawa, Koichi; Tano, Ohito; Tsukita, Kenichi; Kurihara, Rikako; Meguro, Fumie; - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF NEUROLOGY (Heidelberg Germany: Springer Verlag) pp. - - issn: 0340-5354 - wos: WOS:000549382300001 (35) - scopus: 2-s2.0-85085089028 (40)
11573/1477816 - 2020 -
Novel ACTA1 mutation causes late-presenting nemaline myopathy with unusual dark cores Garibaldi, M.; Fattori, F.; Pennisi, E. M.; Merlonghi, G.; Fionda, L.; Vanoli, F.; Leonardi, L.; Bucci, E.; Morino, S.; Micaloni, A.; Tartaglione, T.; Uijterwijk, B.; Zierikzee, M.; Ottenheijm, C.; Bertini, E. S.; Stoppacciaro, A.; Raffa, S.; Salvetti, M.; Antonini, G. - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROMUSCULAR DISORDERS (Elsevier Science Limited:Oxford Fulfillment Center, PO Box 800, Kidlington Oxford OX5 1DX United Kingdom:011 44 1865 843000, 011 44 1865 843699, EMAIL: asianfo@elsevier.com, tcb@elsevier.co.UK, INTERNET: http://www.elsevier.com, http://www.elsevier.com/locate/shpsa/, Fax: 011 44 1865 843010) pp. - - issn: 0960-8966 - wos: (0) - scopus: 2-s2.0-85098620572 (4)
11573/1396999 - 2020 -
Muscle involvement in myasthenia gravis: Expanding the clinical spectrum of Myasthenia-Myositis association from a large cohort of patients Garibaldi, M.; Fionda, L.; Vanoli, F.; Leonardi, L.; Loreti, S.; Bucci, E.; Di Pasquale, A.; Morino, S.; Vizzaccaro, E.; Merlonghi, G.; Ceccanti, M.; Lucchini, M.; Mirabella, M.; Andreetta, F.; Pennisi, E. M.; Petrucci, A.; Salvetti, M.; Antonini, G. - 01g Articolo di rassegna (Review)
rivista: AUTOIMMUNITY REVIEWS (Amsterdam; London; New York; Oxford; Paris; Shannon; Tokyo: Elsevier
Oxford: Elsevier Science) pp. 102498- - issn: 1568-9972 - wos: WOS:000527330700012 (26) - scopus: 2-s2.0-85081220949 (33)
11573/1477820 - 2020 -
Gender effect on cardiac involvement in myotonic dystrophy type 1 Garibaldi, M.; Lauletta, A.; Bucci, E.; Fionda, L.; Vanoli, F.; Leonardi, L.; Alfieri, G.; Tufano, L.; Morino, S.; Merlonghi, G.; Anibaldi, P.; Salvetti, M.; Testa, M.; Antonini, G. - 01a Articolo in rivista
rivista: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY (Lippincott, Williams & Wilkins:530 Walnut Street:Philadelphia, PA 19106:(800)638-3030, (301)223-2300, EMAIL: orders@lww.com, INTERNET: http://www.lww.com, Fax: (301)223-2320, (301)223-2320) pp. - - issn: 1351-5101 - wos: WOS:000601785400001 (5) - scopus: 2-s2.0-85098059659 (4)
11573/1433719 - 2020 -
Telemedicine for neuromuscular disorders during the COVID-19 outbreak Garibaldi, M.; Siciliano, G.; Antonini, G. - 01f Lettera, Nota
rivista: JOURNAL OF NEUROLOGY (Heidelberg Germany: Springer Verlag) pp. 1-4 - issn: 0340-5354 - wos: WOS:000547228600002 (11) - scopus: 2-s2.0-85087729021 (11)
11573/1397002 - 2020 -
Immune checkpoint inhibitors (ICIs)-related ocular myositis Garibaldi, Matteo; Calabrò, Fabio; Merlonghi, Gioia; Pugliese, Silvia; Ceccanti, Marco; Cristiano, Lara; Tartaglione, Tommaso; Petrucci, Antonio - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROMUSCULAR DISORDERS (Elsevier Science Limited:Oxford Fulfillment Center, PO Box 800, Kidlington Oxford OX5 1DX United Kingdom:011 44 1865 843000, 011 44 1865 843699, EMAIL: asianfo@elsevier.com, tcb@elsevier.co.UK, INTERNET: http://www.elsevier.com, http://www.elsevier.com/locate/shpsa/, Fax: 011 44 1865 843010) pp. 420-423 - issn: 0960-8966 - wos: WOS:000539369800007 (15) - scopus: 2-s2.0-85085070809 (14)
11573/1439827 - 2020 -
Nerve ultrasonography findings as possible pitfall in differential diagnosis between hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy Leonardi, Luca; Vanoli, Fiammetta; Fionda, Laura; Loreti, Simona; Garibaldi, Matteo; Morino, Stefania; Salvetti, Marco; Russo, Domitilla; Musumeci, Beatrice; Antonini, Giovanni - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (Springer-Verlag Italia Srl:via Decembrio 28, 20137 Milan Italy:011 39 2 5425971, EMAIL: riccardi@springer.it, Fax: 011 39 2 55193360) pp. 1-4 - issn: 1590-3478 - wos: WOS:000571185200001 (8) - scopus: 2-s2.0-85091104497 (8)
11573/1433726 - 2020 -
Consistent improvement with eculizumab across muscle groups in myasthenia gravis Mantegazza, R.; O'brien, F. L.; Yountz, M.; Howard, J. F.; Gabriel Mazia, C.; Wilken, M.; Barroso, F.; Saba, J.; Rugiero, M.; Bettini, M.; Chaves, M.; Vidal, G.; Dalila Garcia, A.; De Bleecker, J.; Van Den Abeele, G.; De Koning, K.; De Mey, K.; Mercelis, R.; Mahieu, D.; Wagemaekers, L.; Van Damme, P.; Depreitere, A.; Schotte, C.; Smetcoren, C.; Stevens, O.; Van Daele, S.; Vandenbussche, N.; Vanhee, A.; Verjans, S.; Vynckier, J.; D'hont, A.; Tilkin, P.; Alves De Siqueira Carvalho, A.; Dias Brockhausen, I.; Feder, D.; Ambrosio, D.; Cesar, P.; Paula Melo, A.; Martins Ribeiro, R.; Rocha, R.; Bezerra Rosa, B.; Veiga, T.; Augusto Da Silva, L.; Santos Engel, M.; Goncalves Geraldo, J.; Da Penha Ananias Morita, M.; Nogueira Coelho, E.; Paiva, G.; Pozo, M.; Prando, N.; Torres, D. D. M.; Fernanda Butinhao, C.; Duran, G.; Augusto Suriane Fialho, T.; Gomes Da Silva, T. C.; Goncalves, L. O. M.; Eduardo Pazetto, L.; Renata Cubas Volpe, L.; Souza Duca, L.; Friedrich, M. A. G.; Guerreiro, A.; Mohr, H.; Pereira Martins, M.; Da Cruz Pacheco, D.; Ferreira, L.; Paula Macagnan, A.; Pinto, G.; De Cassia Santos, A.; Souza Bulle Oliveira, A.; Amaral De Andrade, A. C.; Annes, M.; Duarte Silva, L.; Cavalcante Lino, V.; Pinto, W.; Assis, N.; Carrara, F.; Miranda, C.; Souza, I.; Fernandes, P.; Siddiqi, Z.; Phan, C.; Narayan, J.; Blackmore, D.; Mallon, A.; Roderus, R.; Watt, E.; Vohanka, S.; Bednarik, J.; Chmelikova, M.; Cierny, M.; Toncrova, S.; Junkerova, J.; Kurkova, B.; Reguliova, K.; Zapletalova, O.; Pitha, J.; Novakova, I.; Tyblova, M.; Jurajdova, I.; Wolfova, M.; Andersen, H.; Harbo, T.; Vinge, L.; Krogh, S.; Mogensen, A.; Vissing, J.; Hojgaard, J.; Witting, N.; Mette Ostergaard Autzen, A.; Pedersen, J.; Eralinna, J. -P.; Laaksonen, M.; Oksaranta, O.; Harrison, T.; Eriksson, J.; Rozsa, C.; Horvath, M.; Lovas, G.; Matolcsi, J.; Szabo, G.; Jakab, G.; Szabadosne, B.; Vecsei, L.; Dezsi, L.; Varga, E.; Konyane, M.; Antonini, G.; Di Pasquale, A.; Garibaldi, M.; Morino, S.; Troili, F.; Fionda, L.; Pasquale, A.; Evoli, A.; Emilio Alboini, P.; D'amato, V.; Iorio, R.; Inghilleri, M.; Fionda, L.; Frasca, V.; Giacomelli, E.; Gori, M.; Lopergolo, D.; Onesti, E.; Frasca, V.; Gabriele, M.; Sacca, F.; Filla, A.; Costabile, T.; Marano, E.; Fasanaro, A.; Marsili, A.; Puorro, G.; Antozzi, C.; Bonanno, S.; Camera, G.; Locatelli, A.; Maggi, L.; Pasanisi, M.; Campanella, A.; Uzawa, A.; Kanai, T.; Kawaguchi, N.; Mori, M.; Kaneko, Y.; Kanzaki, A.; Kobayashi, E.; Murai, H.; Masaki, K.; Matsuse, D.; Matsushita, T.; Uehara, T.; Shimpo, M.; Jingu, M.; Kikutake, K.; Nakamura, Y.; Sano, Y.; Utsugisawa, K.; Nagane, Y.; Kamegamori, I.; Tsuda, T.; Fujii, Y.; Futono, K.; Ozawa, Y.; Mizugami, A.; Saito, Y.; Samukawa, M.; Suzuki, H.; Morikawa, M.; Kamakura, S.; Miyawaki, E.; Okumura, M.; Funaka, S.; Kawamura, T.; Nakamori, M.; Takahashi, M.; Taichi, N.; Hasuike, T.; Higuchi, E.; Kobayashi, H.; Osakada, K.; Shiraishi, H.; Miyazaki, T.; Motomura, M.; Mukaino, A.; Yoshimura, S.; Asada, S.; Yoshida, S.; Amamoto, S.; Kobashikawa, T.; Koga, M.; Maeda, Y.; Takada, K.; Takada, M.; Tsurumaru, M.; Yamashita, Y.; Suzuki, Y.; Akiyama, T.; Narikawa, K.; Tano, O.; Tsukita, K.; Kurihara, R.; Meguro, F.; Fukuda, Y.; Sato, M.; Imai, T.; Tsuda, E.; Shimohama, S.; Hayashi, T.; Hisahara, S.; Imai, T.; Kawamata, J.; Murahara, T.; Saitoh, M.; Shimohama, S.; Suzuki, S.; Yamamoto, D.; Ishiyama, Y.; Ishiyama, N.; Noshiro, M.; Takeyama, R.; Uwasa, K.; Yasuda, I.; Van Der Kooi, A.; De Visser, M.; Gibson, T.; Kim, B. -J.; Nyoung Lee, C.; Seo Koo, Y.; Youl Seok, H.; Nam Kang, H.; Ra, H.; Joon Kim, B.; Bin Cho, E.; Choi, M.; Lee, H.; Min, J. -H.; Seok, J.; Lee, J.; Koh, D. Y.; Kwon, J.; Park, S.; Haw Choi, E.; Hong, Y. -H.; Ahn, S. -H.; Lim Koo, D.; Lim, J. -S.; Won Shin, C.; Ye Hwang, J.; Kim, M.; Min Kim, S.; Jeong, H. -N.; Jung, J.; Kim, Y. -H.; Seok Lee, H.; Young Shin, H.; Bi Hwang, E.; Shin, M.; Casasnovas, C.; Antonia Alberti Aguilo, M.; Homedes-Pedret, C.; Julia Palacios, N.; Diez Porras, L.; Velez Santama - 01a Articolo in rivista
rivista: ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY () pp. 1-13 - issn: 2328-9503 - wos: WOS:000551086500001 (19) - scopus: 2-s2.0-85088297453 (20)
11573/1366712 - 2019 -
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy Alonso-Jimenez, A.; Kroon, R. H. M. J. M.; Alejaldre-Monforte, A.; Nunez-Peralta, C.; Horlings, C. G. C.; Van Engelen, B. G. M.; Olive, M.; Gonzalez, L.; Verges-Gil, E.; Paradas, C.; Marquez, C.; Garibaldi, M.; Gallano, P.; Rodriguez, M. J.; Gonzalez-Quereda, L.; Dominguez Gonzalez, C.; Vissing, J.; Fornander, F.; Eisum, A. -S. V.; Garcia-Sobrino, T.; Pardo, J.; Garcia-Figueiras, R.; Muelas, N.; Vilchez, J. J.; Kapetanovic, S.; Tasca, G.; Monforte, M.; Ricci, E.; Gomez, M. T.; Bevilacqua, J. A.; Diaz-Jara, J.; Zamorano, I. I.; Carlier, R. Y.; Laforet, P.; Pelayo-Negro, A.; Ramos-Fransi, A.; Martinez, A.; Marini-Bettolo, C.; Straub, V.; Gutierrez, G.; Stojkovic, T.; Martin, M. A.; Moris, G.; Fernandez-Torron, R.; Lopez De Munain, A.; Cortes-Vicente, E.; Querol, L.; Rojas-Garcia, R.; Illa, I.; Diaz-Manera, J. - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY (BMJ / British Medical Journal Publishing Group:PO Box 299, London WC1H 9TD United Kingdom:011 44 20 73836270, EMAIL: subscriptions@bmjgroup.com, INTERNET: http://www.bmjpg.com/bmj, Fax: 011 44 20 73836402) pp. 576-585 - issn: 0022-3050 - wos: WOS:000471116400014 (35) - scopus: 2-s2.0-85058322154 (37)
11573/1348435 - 2019 -
Eculizumab improves fatigue in refractory generalized myasthenia gravis Andersen, H.; Mantegazza, R.; Wang, J. J.; O'brien, F.; Patra, K.; Howard, J. F.; Mazia, C. G.; Wilken, M.; Barroso, F.; Saba, J.; Rugiero, M.; Bettini, M.; Chaves, M.; Vidal, G.; Garcia, A. D.; Debleecker, J.; Van Denabeele, G.; Dekoning, K.; Demey, K.; Mercelis, R.; Mahieu, D.; Wagemaekers, L.; Vandamme, P.; Depreitere, A.; Schotte, C.; Smetcoren, C.; Stevens, O.; Vandaele, S.; Vandenbussche, N.; Vanhee, A.; Verjans, S.; Vynckier, J.; D'hondt, A.; Tilkin, P.; Alvesdesiqueira Carvalho, A.; Diasbrockhausen, I.; Feder, D.; Ambrosio, D.; Cesar, P.; Melo, A. P.; Martinsribeiro, R.; Rocha, R.; Bezerrarosa, B.; Veiga, T.; Dasilva, L. A.; Santosengel, M.; Goncalvesgeraldo, J.; Dapenha Ananiasmorita, M.; Nogueiracoelho, E.; Paiva, G.; Pozo, M.; Prando, N.; Martinelitorres, D. D.; Butinhao, C. F.; Duran, G.; Gomes Dasilva, T. C.; Otavio Maiagoncalves, L.; Pazetto, L. E.; Fialho, T. A. S.; Renata Cubasvolpe, L.; Souzaduca, L.; Ghellerfriedrich, M. A.; Guerreiro, A.; Mohr, H.; Pereiramartins, M.; Dacruz Pacheco, D.; Ferreira, L.; Macagnan, A. P.; Pinto, G.; Decassia Santos, A.; Souza Bulleoliveira, A.; Amaralandrade, A. C.; Annes, M.; Duarte Silva, L.; Cavalcantelino, V.; Pinto, W.; Assis, N.; Carrara, F.; Miranda, C.; Souza, I.; Fernandes, P.; Siddiqi, Z.; Phan, C.; Narayan, J.; Blackmore, D.; Mallon, A.; Roderus, R.; Watt, E.; Vohanka, S.; Bednarik, J.; Chmelikova, M.; Cierny, M.; Toncrova, S.; Junkerova, J.; Kurkova, B.; Reguliova, K.; Zapletalova, O.; Pitha, J.; Novakova, I.; Tyblova, M.; Jurajdova, I.; Wolfova, M.; Harbo, T.; Vinge, L.; Krogh, S.; Mogensen, A.; Vissing, J.; Hojgaard, J.; Witting, N.; Ostergaardautzen, A.; Pedersen, J.; Eralinna, J. -P.; Laaksonen, M.; Oksaranta, O.; Harrison, T.; Eriksson, J.; Rozsa, C.; Horvath, M.; Lovas, G.; Matolcsi, J.; Szabo, G.; Jakab, G.; Szabadosne, B.; Vecsei, L.; Dezsi, L.; Varga, E.; Konyane, M.; Antonini, G.; Dipasquale, A.; Garibaldi, M.; Morino, S.; Troili, F.; Fionda, L.; Filla, A.; Costabile, T.; Marano, E.; Sacca, F.; Fasanaro, A.; Marsili, A.; Puorro, G.; Antozzi, C.; Bonanno, S.; Camera, G.; Locatelli, A.; Maggi, L.; Pasanisi, M.; Campanella, A.; Evoli, A.; Alboini, P. E.; D'amato, V.; Iorio, R.; Inghilleri, M.; Fionda, L.; Frasca, V.; Giacomelli, E.; Gori, M.; Lopergolo, D.; Onesti, E.; Frasca, V.; Gabriele, M.; Uzawa, A.; Kanai, T.; Kawaguchi, N.; Mori, M.; Kaneko, Y.; Kanzaki, A.; Kobayashi, E.; Murai, H.; Masaki, K.; Matsuse, D.; Matsushita, T.; Uehara, T.; Shimpo, M.; Jingu, M.; Kikutake, K.; Nakamura, Y.; Sano, Y.; Utsugisawa, K.; Nagane, Y.; Kamegamori, I.; Tsuda, T.; Fujii, Y.; Futono, K.; Ozawa, Y.; Mizugami, A.; Saito, Y.; Suzuki, H.; Morikawa, M.; Samukawa, M.; Kamakura, S.; Miyawaki, E.; Shiraishi, H.; Mitazaki, T.; Motomura, M.; Mukaino, A.; Yoshimura, S.; Asada, S.; Yoshida, S.; Amamoto, S.; Kobashikawa, T.; Koga, M.; Maeda, Y.; Takada, K.; Takada, M.; Tsurumaru, M.; Yamashita, Y.; Suzuki, Y.; Akiyama, T.; Narikawa, K.; Tano, O.; Tsukita, K.; Kurihara, R.; Meguro, F.; Fukuda, Y.; Sato, M.; Okumura, M.; Funaka, S.; Kawamura, T.; Makamori, M.; Takahashi, M.; Taichi, N.; Hasuike, T.; Higuchi, E.; Kobayashi, H.; Osakada, K.; Imai, T.; Tsuda, E.; Shimohama, S.; Hayashi, T.; Hisahara, S.; Kawamata, J.; Murahara, T.; Saitoh, M.; Suzuki, S.; Yamamoto, D.; Ishiyama, Y.; Ishiyama, N.; Noshiro, M.; Takeyama, R.; Uwasa, K.; Yasuda, I.; Van Derkooi, A.; Devisser, M.; Gibson, T.; Kim, B. -J.; Lee, C. N.; Koo, Y. S.; Seok, H. Y.; Kang, H. N.; Ra, H. J.; Kim, B. J.; Cho, E. B.; Choi, M. S.; Lee, H. L.; Min, J. -H.; Seok, J.; Lee, J. E.; Koh, D. Y.; Kwon, J. Y.; Park, S. A.; Choi, E. H.; Hong, Y. -H.; Ahn, S. -H.; Koo, D. L.; Lim, J. -S.; Shin, C. W.; Hwang, J. Y.; Kim, M.; Kim, S. M.; Jeong, H. -N.; Jung, J. W.; Kim, Y. -H.; Lee, H. S.; Shin, H. Y.; Hwang, E. B.; Shin, M.; Casasnovas, C.; Albertiaguilo, M. A.; Homedes-Pedret, C.; Juliapalacios, N.; Diezporras, L.; Velezsantamaria, V.; Lazaro, A.; Dieztejedor, E.; Gomez Salcedo, P.; Fernandez-Fournier, M.; Lopezruiz, P.; Rodriguez - 01a Articolo in rivista
rivista: QUALITY OF LIFE RESEARCH (Kluwer Academic Publishers:Journals Department, PO Box 322, 3300 AH Dordrecht Netherlands:011 31 78 6576050, EMAIL: frontoffice@wkap.nl, kluweronline@wkap.nl, INTERNET: http://www.kluwerlaw.com, Fax: 011 31 78 6576254) pp. 2247-2254 - issn: 0962-9343 - wos: WOS:000475577200021 (32) - scopus: 2-s2.0-85065135150 (37)
11573/1677302 - 2019 -
Correction to: Eculizumab improves fatigue in refractory generalized myasthenia gravis (Quality of Life Research, (2019), 28, 8, (2247-2254), 10.1007/s11136-019-02148-2) Andersen, H.; Mantegazza, R.; Wang, J. J.; O'brien, F.; Patra, K.; Howard, J. F.; Mazia, C. G.; Wilken, M.; Barroso, F.; Saba, J.; Rugiero, M.; Bettini, M.; Chaves, M.; Vidal, G.; Garcia, A. D.; Debleecker, J.; Van Denabeele, G.; Dekoning, K.; Demey, K.; Mercelis, R.; Mahieu, D.; Wagemaekers, L.; Vandamme, P.; Depreitere, A.; Schotte, C.; Smetcoren, C.; Stevens, O.; Vandaele, S.; Vandenbussche, N.; Vanhee, A.; Verjans, S.; Vynckier, J.; D'hondt, A.; Tilkin, P.; Alvesdesiqueira Carvalho, A.; Diasbrockhausen, I.; Feder, D.; Ambrosio, D.; Cesar, P.; Melo, A. P.; Martinsribeiro, R.; Rocha, R.; Bezerrarosa, B.; Veiga, T.; Dasilva, L. A.; Santosengel, M.; Goncalvesgeraldo, J.; Dapenha Ananiasmorita, M.; Nogueiracoelho, E.; Paiva, G.; Pozo, M.; Prando, N.; Martinelitorres, D. D.; Butinhao, C. F.; Duran, G.; Gomes Dasilva, T. C.; Otavio Maiagoncalves, L.; Pazetto, L. E.; Fialho, T. A. S.; Renata Cubasvolpe, L.; Souzaduca, L.; Ghellerfriedrich, M. A.; Guerreiro, A.; Mohr, H.; Pereiramartins, M.; Dacruz Pacheco, D.; Ferreira, L.; Macagnan, A. P.; Pinto, G.; Decassia Santos, A.; Souza Bulleoliveira, A.; Amaralandrade, A. C.; Annes, M.; Duarte Silva, L.; Cavalcantelino, V.; Pinto, W.; Assis, N.; Carrara, F.; Miranda, C.; Souza, I.; Fernandes, P.; Siddiqi, Z.; Phan, C.; Narayan, J.; Blackmore, D.; Mallon, A.; Roderus, R.; Watt, E.; Vohanka, S.; Bednarik, J.; Chmelikova, M.; Cierny, M.; Toncrova, S.; Junkerova, J.; Kurkova, B.; Reguliova, K.; Zapletalova, O.; Pitha, J.; Novakova, I.; Tyblova, M.; Jurajdova, I.; Wolfova, M.; Harbo, T.; Vinge, L.; Krogh, S.; Mogensen, A.; Vissing, J.; Hojgaard, J.; Witting, N.; Ostergaardautzen, A.; Pedersen, J.; Eralinna, J. -P.; Laaksonen, M.; Oksaranta, O.; Harrison, T.; Eriksson, J.; Rozsa, C.; Horvath, M.; Lovas, G.; Matolcsi, J.; Szabo, G.; Jakab, G.; Szabadosne, B.; Vecsei, L.; Dezsi, L.; Varga, E.; Konyane, M.; Antonini, G.; Dipasquale, A.; Garibaldi, M.; Morino, S.; Troili, F.; Fionda, L.; Filla, A.; Costabile, T.; Marano, E.; Sacca, F.; Fasanaro, A.; Marsili, A.; Puorro, G.; Antozzi, C.; Bonanno, S.; Camera, G.; Locatelli, A.; Maggi, L.; Pasanisi, M.; Campanella, A.; Evoli, A.; Alboini, P. E.; D'amato, V.; Iorio, R.; Inghilleri, M.; Fionda, L.; Frasca, V.; Giacomelli, E.; Gori, M.; Lopergolo, D.; Onesti, E.; Frasca, V.; Gabriele, M.; Uzawa, A.; Kanai, T.; Kawaguchi, N.; Mori, M.; Kaneko, Y.; Kanzaki, A.; Kobayashi, E.; Murai, H.; Masaki, K.; Matsuse, D.; Matsushita, T.; Uehara, T.; Shimpo, M.; Jingu, M.; Kikutake, K.; Nakamura, Y.; Sano, Y.; Utsugisawa, K.; Nagane, Y.; Kamegamori, I.; Tsuda, T.; Fujii, Y.; Futono, K.; Ozawa, Y.; Mizugami, A.; Saito, Y.; Suzuki, H.; Morikawa, M.; Samukawa, M.; Kamakura, S.; Miyawaki, E.; Shiraishi, H.; Mitazaki, T.; Motomura, M.; Mukaino, A.; Yoshimura, S.; Asada, S.; Yoshida, S.; Amamoto, S.; Kobashikawa, T.; Koga, M.; Maeda, Y.; Takada, K.; Takada, M.; Tsurumaru, M.; Yamashita, Y.; Suzuki, Y.; Akiyama, T.; Narikawa, K.; Tano, O.; Tsukita, K.; Kurihara, R.; Meguro, F.; Fukuda, Y.; Sato, M.; Okumura, M.; Funaka, S.; Kawamura, T.; Makamori, M.; Takahashi, M.; Taichi, N.; Hasuike, T.; Higuchi, E.; Kobayashi, H.; Osakada, K.; Imai, T.; Tsuda, E.; Shimohama, S.; Hayashi, T.; Hisahara, S.; Kawamata, J.; Murahara, T.; Saitoh, M.; Suzuki, S.; Yamamoto, D.; Ishiyama, Y.; Ishiyama, N.; Noshiro, M.; Takeyama, R.; Uwasa, K.; Yasuda, I.; Van Derkooi, A.; Devisser, M.; Gibson, T.; Kim, B. -J.; Lee, C. N.; Koo, Y. S.; Seok, H. Y.; Kang, H. N.; Ra, H. J.; Kim, B. J.; Cho, E. B.; Choi, M. S.; Lee, H. L.; Min, J. -H.; Seok, J.; Lee, J. E.; Koh, D. Y.; Kwon, J. Y.; Park, S. A.; Choi, E. H.; Hong, Y. -H.; Ahn, S. -H.; Koo, D. L.; Lim, J. -S.; Shin, C. W.; Hwang, J. Y.; Kim, M.; Kim, S. M.; Jeong, H. -N.; Jung, J. W.; Kim, Y. -H.; Lee, H. S.; Shin, H. Y.; Hwang, E. B.; Shin, M.; Casasnovas, C.; Albertiaguilo, M. A.; Homedes-Pedret, C.; Juliapalacios, N.; Diezporras, L.; Velezsantamaria, V.; Lazaro, A.; Dieztejedor, E.; Gomez Salcedo, P.; Fernandez-Fournier, M.; Lopezruiz, P.; Rodriguez - 01b Commento, Erratum, Replica e simili
rivista: QUALITY OF LIFE RESEARCH (Kluwer Academic Publishers:Journals Department, PO Box 322, 3300 AH Dordrecht Netherlands:011 31 78 6576050, EMAIL: frontoffice@wkap.nl, kluweronline@wkap.nl, INTERNET: http://www.kluwerlaw.com, Fax: 011 31 78 6576254) pp. 2255- - issn: 0962-9343 - wos: WOS:000475577200022 (0) - scopus: 2-s2.0-85066885728 (0)
11573/1349388 - 2019 -
MRI patterns of muscle involvement in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients Brogna, C.; Cristiano, L.; Verdolotti, T.; Pichiecchio, A.; Cinnante, C.; Sansone, V.; Sconfienza, L. M.; Berardinelli, A.; Garibaldi, M.; Antonini, G.; Pane, M.; Pera, M. C.; Antonaci, L.; Ficociello, L.; Albamonte, E.; Tasca, G.; Begliuomini, C.; Tartaglione, T.; Maggi, L.; Govoni, A.; Comi, G.; Colosimo, C.; Mercuri, E. - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF NEUROLOGY (Heidelberg Germany: Springer Verlag) pp. 1-15 - issn: 0340-5354 - wos: WOS:000498934000001 (31) - scopus: 2-s2.0-85075912629 (35)
11573/1366716 - 2019 -
A luminal EF-hand mutation in STIM1 in mice causes the clinical hallmarks of tubular aggregate myopathy Cordero-Sanchez, C.; Riva, B.; Reano, S.; Clemente, N.; Zaggia, I.; Ruffinatti, F. A.; Potenzieri, A.; Pirali, T.; Raffa, S.; Sangaletti, S.; Colombo, M. P.; Bertoni, A.; Garibaldi, M.; Filigheddu, N.; Genazzani, A. A. - 01a Articolo in rivista
rivista: DISEASE MODELS & MECHANISMS (Cambridge : Company of Biologists, 2007-) pp. 1-12 - issn: 1754-8403 - wos: WOS:000518475500005 (18) - scopus: 2-s2.0-85076871959 (16)
11573/1219606 - 2019 -
Nerve high resolution ultrasonography in Tangier disease Di Pasquale, A; Leonardi, L; Fionda, L; Vanoli, F; Garibaldi, M; Inghilleri, M; Ceccanti, M; Cambieri, C; Onesti, E; Antonini, G - 01a Articolo in rivista
rivista: MUSCLE & NERVE (John Wiley & Sons Incorporated:Customer Service, 111 River Street:Hoboken, NJ 07030:(800)225-5945, (201)748-6000, EMAIL: societyinfo@wiley.com, INTERNET: http://www.wiley.com, Fax: (212)748-6551) pp. 1-4 - issn: 0148-639X - wos: WOS:000466448800018 (3) - scopus: 2-s2.0-85061275196 (3)
11573/1410096 - 2019 -
Dusty core disease (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies Garibaldi, M.; Rendu, J.; Brocard, J.; Lacene, E.; Faure, J.; Brochier, G.; Beuvin, M.; Labasse, C.; Madelaine, A.; Malfatti, E.; Bevilacqua, J. A.; Lubieniecki, F.; Monges, S.; Taratuto, A. L.; Laporte, J.; Marty, I.; Antonini, G.; Romero, N. B. - 01a Articolo in rivista
rivista: ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS (London : BioMed Central) pp. 3- - issn: 2051-5960 - wos: WOS:000454874500001 (26) - scopus: 2-s2.0-85059499010 (31)
11573/1316574 - 2019 -
Nerve high-resolution ultrasonography in peripheral nerve injuries associated with supracondylar humeral fractures in children Leonardi, L.; Loreti, S.; Di Pasquale, A.; Morino, S.; Fionda, L.; Vanoli, F.; Garibaldi, M.; Antonini, G. - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCE (Amsterdam: Elsevier Science Ltd.
South Melbourne Vic.: Churchill Livingstone
Harcourt Publishers Limited) pp. 1339- - issn: 0967-5868 - wos: WOS:000515444800021 (2) - scopus: 2-s2.0-85071652579 (2)
11573/1349314 - 2019 -
Italian recommendations for diagnosis and management of congenital myasthenic syndromes Maggi, L.; Bernasconi, P.; D'amico, A.; Brugnoni, R.; Fiorillo, C.; Garibaldi, M.; Astrea, G.; Bruno, C.; Santorelli, F. M.; Liguori, R.; Antonini, G.; Evoli, A.; Bertini, E.; Rodolico, C.; Mantegazza, R. - 01g Articolo di rassegna (Review)
rivista: NEUROLOGICAL SCIENCES (-Springer-Verlag Italia
-Masson SPA:via Flli Bressan 2, I 20126 Milan Italy:011 39 02 27074286, EMAIL: aboonamenti@masson.it, INTERNET: http://www.masson.it, Fax: 011 39 02 27074210) pp. 457-468 - issn: 1590-1874 - wos: WOS:000462505300003 (23) - scopus: 2-s2.0-85058460034 (26)
11573/1349306 - 2019 -
Thymomatous myasthenia gravis. novel association with HLA DQB1*05:01 and strengthened evidence of high clinical and serological severity Massa, R.; Greco, G.; Testi, M.; Rastelli, E.; Terracciano, C.; Frezza, E.; Garibaldi, M.; Marfia, G. A.; Locatelli, F.; Mercuri, N. B.; Pompeo, E.; Antonini, G.; Andreani, M. - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF NEUROLOGY (Heidelberg Germany: Springer Verlag) pp. 1-8 - issn: 0340-5354 - wos: WOS:000463969200021 (11) - scopus: 2-s2.0-85061369772 (11)
11573/1348469 - 2019 -
Long-term safety and efficacy of eculizumab in generalized myasthenia gravis Muppidi, S.; Utsugisawa, K.; Benatar, M.; Murai, H.; Barohn, R. J.; Illa, I.; Jacob, S.; Vissing, J.; Burns, T. M.; Kissel, J. T.; Nowak, R. J.; Andersen, H.; Casasnovas, C.; De Bleecker, J. L.; Vu, T. H.; Mantegazza, R.; O'brien, F. L.; Wang, J. J.; Fujita, K. P.; Howard, J. F.; Mazia, C. G.; Wilken, M.; Barroso, F.; Saba, J.; Rugiero, M.; Bettini, M.; Chaves, M.; Vidal, G.; Garcia, A. D.; Van Den Abeele, G.; De Koning, K.; De Mey, K.; Mercelis, R.; Mahieu, D.; Wagemaekers, L.; Van Damme, P.; Depreitere, A.; Schotte, C.; Smetcoren, C.; Stevens, O.; Van Daele, S.; Vandenbussche, N.; Vanhee, A.; Verjans, S.; Vynckier, J.; D'hondt, A.; Tilkin, P.; Alves De Siqueira Carvalho, A.; Dias Brockhausen, I.; Feder, D.; Ambrosio, D.; Cesar, P.; Melo, A. P.; Martins Ribeiro, R.; Rocha, R.; Bezerra Rosa, B.; Veiga, T.; Da Silva, L. A.; Santos Engel, M.; Goncalves Geraldo, J.; Ananias Morita, M. D. P.; Nogueira Coelho, E.; Paiva, G.; Pozo, M.; Prando, N.; Martineli Torres, D. D.; Butinhao, C. F.; Duran, G.; Gomes Da Silva, T. C.; Otavio Maia Goncalves, L.; Pazetto, L. E.; Fialho, T. A. S.; Renata Cubas Volpe, L.; Souza Duca, L.; Gheller Friedrich, M. A.; Guerreiro, A.; Mohr, H.; Pereira Martins, M.; Da Cruz Pacheco, D.; Ferreira, L.; Macagnan, A. P.; Pinto, G.; De Cassia Santos, A.; Souza Bulle Oliveira, A.; Amaral Andrade, A. C.; Annes, M.; Duarte Silva, L.; Cavalcante Lino, V.; Pinto, W.; Assis, N.; Carrara, F.; Miranda, C.; Souza, I.; Fernandes, P.; Siddiqi, Z.; Phan, C.; Narayan, J.; Blackmore, D.; Mallon, A.; Roderus, R.; Watt, E.; Vohanka, S.; Bednarik, J.; Chmelikova, M.; Cierny, M.; Toncrova, S.; Junkerova, J.; Kurkova, B.; Reguliova, K.; Zapletalova, O.; Pitha, J.; Novakova, I.; Tyblova, M.; Jurajdova, I.; Wolfova, M.; Harbo, T.; Vinge, L.; Krogh, S.; Mogensen, A.; Hojgaard, J.; Witting, N.; Ostergaard Autzen, A.; Pedersen, J.; Eralinna, J. -P.; Laaksonen, M.; Oksaranta, O.; Harrison, T.; Eriksson, J.; Rozsa, C.; Horvath, M.; Lovas, G.; Matolcsi, J.; Szabo, G.; Jakab, G.; Szabadosne, B.; Vecsei, L.; Dezsi, L.; Varga, E.; Konyane, M.; Antonini, G.; Di Pasquale, A.; Garibaldi, M.; Morino, S.; Troili, F.; Fionda, L.; Filla, A.; Costabile, T.; Marano, E.; Sacca, F.; Fasanaro, A.; Marsili, A.; Puorro, G.; Antozzi, C.; Bonanno, S.; Camera, G.; Locatelli, A.; Maggi, L.; Pasanisi, M.; Campanella, A.; Evoli, A.; Alboini, P. E.; D'amato, V.; Iorio, R.; Inghilleri, M.; Fionda, L.; Frasca, V.; Giacomelli, E.; Gori, M.; Lopergolo, D.; Frasca, V.; Gabriele, M.; Uzawa, A.; Kanai, T.; Kawaguchi, N.; Mori, M.; Kaneko, Y.; Kanzaki, A.; Kobayashi, E.; Masaki, K.; Matsuse, D.; Matsushita, T.; Uehara, T.; Shimpo, M.; Jingu, M.; Kikutake, K.; Nakamura, Y.; Sano, Y.; Nagane, Y.; Kamegamori, I.; Tsuda, T.; Fujii, Y.; Futono, K.; Ozawa, Y.; Mizugami, A.; Saito, Y.; Suzuki, H.; Morikawa, M.; Samukawa, M.; Kamakura, S.; Miyawaki, E.; Shiraishi, H.; Mitazaki, T.; Motomura, M.; Mukaino, A.; Yoshimura, S.; Asada, S.; Yoshida, S.; Amamoto, S.; Kobashikawa, T.; Koga, M.; Maeda, Y.; Takada, K.; Takada, M.; Tsurumaru, M.; Yamashita, Y.; Suzuki, Y.; Akiyama, T.; Narikawa, K.; Tano, O.; Tsukita, K.; Kurihara, R.; Meguro, F.; Fukuda, Y.; Sato, M.; Okumura, M.; Funaka, S.; Kawamura, T.; Makamori, M.; Takahashi, M.; Taichi, N.; Hasuike, T.; Higuchi, E.; Kobayashi, H.; Osakada, K.; Imai, T.; Tsuda, E.; Shimohama, S.; Hayashi, T.; Hisahara, S.; Kawamata, J.; Murahara, T.; Saitoh, M.; Suzuki, S.; Yamamoto, D.; Ishiyama, Y.; Ishiyama, N.; Noshiro, M.; Takeyama, R.; Uwasa, K.; Yasuda, I.; Van Der Kooi, A.; De Visser, M.; Gibson, T.; Kim, B. -J.; Lee, C. N.; Koo, Y. S.; Seok, H. Y.; Kang, H. N.; Ra, H.; Kim, B. J.; Cho, E. B.; Choi, M.; Lee, H.; Min, J. -H.; Seok, J.; Lee, J.; Koh, D. Y.; Kwon, J.; Park, S.; Choi, E. H.; Hong, Y. -H.; Ahn, S. -H.; Koo, D. L.; Lim, J. -S.; Shin, C. W.; Hwang, J. Y.; Kim, M.; Kim, S. M.; Jeong, H. -N.; Jung, J.; Kim, Y. -H.; Lee, H. S.; Shin, H. Y.; Hwang, E. B.; Shin, M.; Alberti Aguilo, M. A.; Homedes-Pedret, C.; Julia Palacios, N.; Diez Porr - 01a Articolo in rivista
rivista: MUSCLE & NERVE (John Wiley & Sons Incorporated:Customer Service, 111 River Street:Hoboken, NJ 07030:(800)225-5945, (201)748-6000, EMAIL: societyinfo@wiley.com, INTERNET: http://www.wiley.com, Fax: (212)748-6551) pp. 14-24 - issn: 0148-639X - wos: WOS:000471831900011 (147) - scopus: 2-s2.0-85062729927 (185)
11573/1700722 - 2019 -
Long-term efficacy and safety of eculizumab in Japanese patients with generalized myasthenia gravis. A subgroup analysis of the REGAIN open-label extension study Murai, Hiroyuki; Uzawa, Akiyuki; Suzuki, Yasushi; Imai, Tomihiro; Shiraishi, Hirokazu; Suzuki, Hidekazu; Okumura, Meinoshin; O'brien, Fanny; Wang, Jing-Jing; Fujita, Kenji P; Kimiaki, Utsugisawa; Claudio Gabriel Mazia 11, ; Miguel Wilken 11, ; Fabio Barroso 11, ; Juliet Saba 11, ; Marcelo Rugiero 12, ; Mariela Bettini 12, ; Marcelo Chaves 12, ; Gonzalo Vidal 12, ; Alejandra Dalila Garcia 12, ; Jan De Bleecker 13, ; Guy Van Den Abeele 13, ; Kathy De Koning 13, ; Katrien De Mey 13, ; Rudy Mercelis 14, ; Délphine Mahieu 14, ; Linda Wagemaekers 14, ; Philip Van Damme 15, ; Annelies Depreitere 16, ; Caroline Schotte 16, ; Charlotte Smetcoren 16, ; Olivier Stevens 16, ; Sien Van Daele 16, ; Nicolas Vandenbussche 16, ; Annelies Vanhee 16, ; Sarah Verjans 16, ; Jan Vynckier 16, ; Ann D'hondt 16, ; Petra Tilkin 16, ; Alzira Alves De Siqueira Carvalho 17, ; Igor Dias Brockhausen 17, ; David Feder 17, ; Daniel Ambrosio 17, ; Pamela César 17, ; Ana Paula Melo 17, ; Renata Martins Ribeiro 17, ; Rosana Rocha 17, ; Bruno Bezerra Rosa 17, ; Thabata Veiga 17, ; Luiz Augusto Da Silva 17, ; Murilo Santos Engel 17, ; Jordana Gonçalves Geraldo 17, ; Maria Da Penha Ananias Morita 18, ; Erica Nogueira Coelho 18, ; Gabriel Paiva 18, ; Marina Pozo 18, ; Natalia Prando 18, ; Debora Dada Martineli Torres 18, ; Cristiani Fernanda Butinhao 18, ; Gustavo Duran 18, ; Tamires Cristina Gomes Da Silva 18, ; Luiz Otavio Maia Gonçalves 18, ; Lucas Eduardo Pazetto 18, ; Tomás Augusto Suriane Fialho 18, ; Luciana Renata Cubas Volpe 18, ; Luciana Souza Duca 18, ; Acary Souza Bulle Oliveira 19, ; Ana Carolina Amaral Andrade 19, ; Marcelo Annes 19, ; Liene Duarte Silva 19, ; Valeria Cavalcante Lino 19, ; Wladimir Pinto 19, ; Natália Assis 19, ; Fernanda Carrara 19, ; Carolina Miranda 19, ; Iandra Souza 19, ; Patricia Fernandes 19, ; Zaeem Siddiqi 20, ; Cecile Phan 20, ; Jeffrey Narayan 20, ; Derrick Blackmore 20, ; Ashley Mallon 20, ; Rikki Roderus 20, ; Elizabeth Watt 20, ; Jana Junkerova 21, ; Barbora Kurkova 21, ; Katarina Reguliova 21, ; Olga Zapletalova 21, ; Jiri Pitha 22, ; Iveta Novakova 22, ; Michaela Tyblova 22, ; Ivana Jurajdova 22, ; Marcela Wolfova 22, ; Henning Andersen 23, ; Thomas Harbo 23, ; Lotte Vinge 23, ; Susanne Krogh 23, ; Anita Mogensen 23, ; John Vissing 24, ; Joan Højgaard 24, ; Nanna Witting 24, ; Anne Mette Ostergaard Autzen 24, ; Jane Pedersen 24, ; Juha-Pekka Eralinna 25, ; Mikko Laaksonen 25, ; Olli Oksaranta 25, ; Tuula Harrison 25, ; Jaana Eriksson 25, ; Csilla Rozsa 26, ; Melinda Horvath 26, ; Gabor Lovas 26, ; Judit Matolcsi 26, ; Gyorgyi Szabo 26, ; Gedeonne Jakab 26, ; Brigitta Szabadosne 26, ; Antonini, Giovanni; Di Pasquale, Antonella; Garibaldi, Matteo; Morino, Stefania; Troili, Fernanda; Fionda, Laura; Allessandro Filla 28, ; Teresa Costabile 28, ; Enrico Marano 28, ; Francesco Saccà 28, ; Angiola Fasanaro 28, ; Angela Marsili 28, ; Giorgia Puorro 28, ; Renato Mantegazza 29, ; Carlo Antozzi 29, ; Silvia Bonanno 29, ; Giorgia Camera 29, ; Alberta Locatelli 29, ; Lorenzo Maggi 29, ; Maria Pasanisi 29, ; Angela Campanella 29, ; Amelia Evoli 30, ; Paolo Emilio Alboini 30, ; Valentina D'amato 30, ; Raffaele Iorio 30, ; Tetsuya Kanai 31, ; Naoki Kawaguchi 31, ; Masahiro Mori 31, ; Yoko Kaneko 31, ; Akiko Kanzaki 31, ; Eri Kobayashi 31, ; Katsuhisa Masaki 32, ; Dai Matsuse 32, ; Takuya Matsushita 32, ; Taira Uehara 32, ; Misa Shimpo 32, ; Maki Jingu 32, ; Keiko Kikutake 32, ; Yumiko Nakamura 32, ; Yoshiko Sano 32, ; Yuriko Nagane 33, ; Ikuko Kamegamori 33, ; Tomoko Tsuda 33, ; Yuko Fujii 33, ; Kazumi Futono 33, ; Yukiko Ozawa 33, ; Aya Mizugami 33, ; Yuka Saito 33, ; Miyuki Morikawa 34, ; Makoto Samukawa 34, ; Sachiko Kamakura 34, ; Eriko Miyawaki 34, ; Teiichiro Mitazaki 35, ; Masakatsu Motomura 35, ; Akihiro Mukaino 35, ; Shunsuke Yoshimura 35, ; Shizuka Asada 35, ; Seiko Yoshida 35, ; Shoko Amamoto 35, ; Tomomi Kobashikawa 35, ; Megumi Koga 35, ; Yasuko Maeda 35, ; Kazumi Takada 35 - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES (Elsevier BV:PO Box 211, 1000 AE Amsterdam Netherlands:011 31 20 4853757, 011 31 20 4853642, 011 31 20 4853641, EMAIL: nlinfo-f@elsevier.nl, INTERNET: http://www.elsevier.nl, Fax: 011 31 20 4853598) pp. 1-8 - issn: 0022-510X - wos: WOS:000503097600026 (13) - scopus: 2-s2.0-85074350335 (16)
11573/1307647 - 2019 -
Expanding the spectrum of genes responsible for hereditary motor neuropathies Previtali, S. C.; Zhao, E.; Lazarevic, D.; Pipitone, G. B.; Fabrizi, G. M.; Manganelli, F.; Mazzeo, A.; Pareyson, D.; Schenone, A.; Taroni, F.; Vita, G.; Bellone, E.; Ferrarini, M.; Garibaldi, M.; Magri, S.; Padua, L.; Pennisi, E.; Pisciotta, C.; Riva, N.; Scaioli, V.; Scarlato, M.; Tozza, S.; Geroldi, A.; Jordanova, A.; Ferrari, M.; Molineris, I.; Reilly, M. M.; Comi, G.; Carrera, P.; Devoto, M.; Bolino, A. - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY (BMJ / British Medical Journal Publishing Group:PO Box 299, London WC1H 9TD United Kingdom:011 44 20 73836270, EMAIL: subscriptions@bmjgroup.com, INTERNET: http://www.bmjpg.com/bmj, Fax: 011 44 20 73836402) pp. 1171-1179 - issn: 0022-3050 - wos: WOS:000487463400015 (33) - scopus: 2-s2.0-85066827085 (35)
11573/1348419 - 2019 -
Reply to the letter entitled “Predictors of respiratory impairment in patients with myotonic dystrophy type 1” Rossi, S.; Della Marca, G.; Ricci, M.; Perna, A.; Nicoletti, T. F.; Brunetti, V.; Meleo, E.; Calvello, M.; Petrucci, A.; Antonini, G.; Bucci, E.; Licchelli, L.; Sancricca, C.; Massa, R.; Rastelli, E.; Botta, A.; Di Muzio, A.; Romano, S.; Garibaldi, M.; Silvestri, G. - 01b Commento, Erratum, Replica e simili
rivista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES (Elsevier BV:PO Box 211, 1000 AE Amsterdam Netherlands:011 31 20 4853757, 011 31 20 4853642, 011 31 20 4853641, EMAIL: nlinfo-f@elsevier.nl, INTERNET: http://www.elsevier.nl, Fax: 011 31 20 4853598) pp. 166-167 - issn: 0022-510X - wos: WOS:000484647600037 (0) - scopus: 2-s2.0-85070665126 (0)
11573/1434411 - 2019 -
Prevalence and predictor factors of respiratory impairment in a large cohort of patients with Myotonic Dystrophy type 1 (DM1): A retrospective, cross sectional study Rossi, S.; Della Marca, G.; Ricci, M.; Perna, A.; Nicoletti, T. F.; Brunetti, V.; Meleo, E.; Calvello, M.; Petrucci, A.; Antonini, G.; Bucci, E.; Licchelli, L.; Sancricca, C.; Massa, R.; Rastelli, E.; Botta, A.; Di Muzio, A.; Romano, S.; Garibaldi, M.; Silvestri, G. - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES (Elsevier BV:PO Box 211, 1000 AE Amsterdam Netherlands:011 31 20 4853757, 011 31 20 4853642, 011 31 20 4853641, EMAIL: nlinfo-f@elsevier.nl, INTERNET: http://www.elsevier.nl, Fax: 011 31 20 4853598) pp. 118-124 - issn: 0022-510X - wos: WOS:000465148900021 (29) - scopus: 2-s2.0-85061815728 (33)
11573/1349382 - 2019 -
Hormonal and metabolic gender differences in a cohort of myotonic dystrophy type 1 subjects: a retrospective, case–control study Spaziani, M.; Semeraro, A.; Bucci, E.; Rossi, F.; Garibaldi, M.; Papassifachis, M. A.; Pozza, C.; Anzuini, A.; Lenzi, A.; Antonini, G.; Radicioni, A. F. - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION (Springer
Milano: Editrice Kurtis Srl) pp. - - issn: 0391-4097 - wos: WOS:000499556600001 (17) - scopus: 2-s2.0-85076171036 (19)
11573/1123949 - 2018 -
A 34-year longitudinal study on long-term cardiac outcomes in DM1 patients with normal ECG at baseline at an Italian clinical centre Bucci, Elisabetta; Testa, Marco; Licchelli, Loretta; Frattari, Alessandra; El Halabieh, Nadia Attalla; Gabriele, Erica; Pignatelli, Giulia; De Santis, Tiziana; Fionda, Laura; Vanoli, Fiammetta; Morino, Stefania; Garibaldi, Matteo; Di Pasquale, Antonella; Vanacore, Nicola; Botta, Annalisa; Antonini, Giovanni - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF NEUROLOGY (Heidelberg Germany: Springer Verlag) pp. 885-895 - issn: 0340-5354 - wos: WOS:000428928200017 (10) - scopus: 2-s2.0-85041930746 (15)
11573/1171801 - 2018 -
Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD Garibaldi, Matteo; Fattori, Fabiana; Augusto Bortolotti, Carlo; Brochier, Guy; Labasse, Clemence; Verardo, Margherita; Servian-Morilla, Emilia; Gibellini, Lara; Pinti, Marcello; Di Rocco, Giulia; Raffa, Salvatore; Maria Pennisi, Elena; Silvio Bertini, Enrico; Paradas, Carmen; Beatriz Romero, Norma; Antonini, Giovanni - 01f Lettera, Nota
rivista: ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS (London : BioMed Central) pp. 1-7 - issn: 2051-5960 - wos: WOS:000444535100001 (13) - scopus: 2-s2.0-85058016451 (13)
11573/1201162 - 2018 -
Widening the phenotypical spectrum of EGR2-related CMT: unusual phenotype for R409W mutation Leonardi, Luca; Garibaldi, Matteo; Fionda, Laura; Vanoli, Fiammetta; Loreti, Simona; Morino, Stefania; Antonini, Giovanni - 01a Articolo in rivista
rivista: CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY (Elsevier Science Ireland Limited:PO Box 85, Limerick Ireland:011 353 61 709600, 011 353 61 61944, EMAIL: usinfo-f@elsevier.com, INTERNET: http://www.elsevier.com, Fax: 011 353 61 709114) pp. 93-94 - issn: 1388-2457 - wos: WOS:000454141500011 (3) - scopus: 2-s2.0-85057053333 (2)
Pennisi, Elena Maria; Garibaldi, Matteo; Antonini, Giovanni - 01g Articolo di rassegna (Review)
rivista: JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE (MDPI Publishing, Basel, Switzerland) pp. 1-24 - issn: 2077-0383 - wos: WOS:000455409100009 (34) - scopus: 2-s2.0-85078815193 (34)
11573/1366710 - 2018 -
Inflammatory facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 in 18p deletion syndrome Renard, D.; Taieb, G.; Garibaldi, M.; Maues De Paula, A.; Bernard, R.; Lagha, N.; Cristofari, G.; Vovan, C.; Chaix, C.; Levy, N.; Khau Van Kien, P.; Sacconi, S. - 01a Articolo in rivista
rivista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A (WILEY-LISS, DIV JOHN WILEY & SONS INC, 111 RIVER ST, HOBOKEN, USA, NJ, 07030) pp. 1-4 - issn: 1552-4825 - wos: WOS:000442489700012 (4) - scopus: 2-s2.0-85051059057 (4)
11573/927635 - 2017 -
Long term follow-up of cerebrovascular abnormalities in late onset pompe disease (LOPD) Garibaldi, Matteo; Sacconi, Sabrina; Antonini, Giovanni; Desnuelle, Claude - 01f Lettera, Nota
rivista: JOURNAL OF NEUROLOGY (Heidelberg Germany: Springer Verlag) pp. 589-590 - issn: 0340-5354 - wos: WOS:000396132000023 (5) - scopus: 2-s2.0-85010764370 (5)
11573/957491 - 2017 -
Muscle MRI in neutral lipid storage disease (NLSD) Garibaldi, Matteo; Tasca, Giorgio; Diaz Manera, Jordi; Ottaviani, Pierfancesco; Laschena, Francesco; Pantoli, Donatella; Gerevini, Simonetta; Fiorillo, Chiara; Maggi, Lorenzo; Tasca, Elisabetta; D'amico, Adele; Musumeci, Olimpia; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Massa, Roberto; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Antonini, Giovanni; Pennisi, Elena Maria - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF NEUROLOGY (Heidelberg Germany: Springer Verlag) pp. 1334-1342 - issn: 0340-5354 - wos: WOS:000405291600003 (18) - scopus: 2-s2.0-85019208784 (20)
11573/1127139 - 2017 -
Safety and efficacy of eculizumab in anti-acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalised myasthenia gravis (REGAIN). a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre study Howard, James F; Utsugisawa, Kimiaki; Benatar, Michael; Murai, Hiroyuki; Barohn, Richard J; Illa, Isabel; Jacob, Saiju; Vissing, John; Burns, Ted M; Kissel, John T; Muppidi, Srikanth; Nowak, Richard J; O'brien, Fanny; Wang, Jing-Jing; Mantegazza, Renato; Mazia, Claudio Gabriel; Wilken, Miguel; Ortea, Carolina; Saba, Juliet; Rugiero, Marcelo; Bettini, Mariela; Vidal, Gonzalo; Garcia, Alejandra Dalila; Lamont, Phillipa; Leong, Wai-Kuen; Boterhoven, Heidi; Fyfe, Beverly; Roberts, Leslie; Jasinarachchi, Mahi; Willlems, Natasha; Wanschitz, Julia; Löscher, Wolfgang; De Bleecker, Jan; Van Den Abeele, Guy; De Koning, Kathy; De Mey, Katrien; Mercelis, Rudy; Wagemaekers, Linda; Mahieu, Delphine; Van Damme, Philip; Smetcoren, Charlotte; Stevens, Olivier; Verjans, Sarah; D'hondt, Ann; Tilkin, Petra; Alves De Siqueira Carvalho, Alzira; Hasan, Rosa; Dias Brockhausen, Igor; Feder, David; Ambrosio, Daniel; Melo, Ana Paula; Rocha, Rosana; Rosa, Bruno; Veiga, Thabata; Augusto Da Silva, Luiz; Gonçalves Geraldo, Jordana; Da Penha Morita Ananias, Maria; Nogueira Coelho, Erica; Paiva, Gabriel; Pozo, Marina; Prando, Natalia; Dada Martineli Torres, Debora; Fernanda Butinhao, Cristiani; Coelho, Erica; Renata Cubas Volpe, Luciana; Duran, Gustavo; Gomes Da Silva, Tamires Cristina; Otavio Maia Gonçalves, Luiz; Pazetto, Lucas Eduardo; Souza Duca, Luciana; Suriane Fialho, Tomás Augusto; Gheller Friedrich, Maurício André; Guerreiro, Alexandre; Mohr, Henrique; Pereira Martins, Maurer; Da Cruz Pacheco, Daiane; Macagnan, Ana Paula; De Cassia Santos, Aline; Bulle Oliveira, Acary Souza; Amaral De Andrade, Ana Carolina; Annes, Marcelo; Cavalcante Lino, Valeria; Pinto, Wladimir; Miranda, Carolina; Carrara, Fernanda; Souza, Iandra; Genge, Angela; Massie, Rami; Campbell, Natasha; Bril, Vera; Katzberg, Hans; Soltani, Mehran; Ng, Eduardo; Siddiqi, Zaeem; Phan, Celile; Blackmore, Derrick; Vohanka, Stanislav; Bednarik, Josef; Chmelikova, Magda; Cierny, Marek; Toncrova, Stanislava; Junkerova, Jana; Kurkova, Barbora; Reguliova, Katarina; Zapletalova, Olga; Pitha, Jiri; Novakova, Iveta; Tyblova, Michaela; Wolfova, Marcela; Jurajdova, Ivana; Andersen, Henning; Harbo, Thomas; Vinge, Lotte; Mogensen, Anita; Højgaard, Joan; Witting, Nanna; Autzen, Anne Mette; Pedersen, Jane; Färkkilä, Markus; Atula, Sari; Nyrhinen, Anne; Erälinna, Juha-Pekka; Laaksonen, Mikko; Oksaranta, Olli; Eriksson, Jaana; Harrison, Tuula; Desnuelle, Claude; Sacconi, Sabrina; Soriani, Marie-Hélène; Decressac, Sonia; Moutarde, Julie; Lahaut, Pauline; Solé, Guilhem; Le Masson, Gwendal; Wielanek-Bachelet, Anne-Cécile; Gaboreau, Morgane; Moreau, Caroline; Wilson, Amy; Vial, Christophe; Bouhour, Françoise; Gervais-Bernard, Helene; Merle, Hélène; Hourquin, Caroline; Lacour, Arnaud; Outteryck, Olivier; Vermersch, Patrick; Zephir, Hélène; Millois, Edouard; Deneve, Michel; Deruelle, Fabienne; Schoser, Benedikt; Wenninger, Stephan; Stangel, Martin; Alvermann, Sascha; Gingele, Stefan; Skripuletz, Thomas; Suehs, Kurt-Wolfram; Trebst, Corinna; Fricke, Karin; Papagiannopoulos, Sotirios; Bostantzopoulou, Sevasti; Vlaikidis, Nicholas; Zampaki, Martha; Papadopoulou, Nikoletta; Mitsikostas, Dimos-Dimitrios; Kasioti, Eleni; Mitropoulou, Efstathia; Charalambous, Despoina; Rozsa, Csilla; Horvath, Melinda; Lovas, Gabor; Matolcsi, Judit; Szabo, Gyorgyi; Szabadosne, Brigitta; Vecsei, Laszlo; Dezsi, Livia; Varga, Edina; Konyane, Monika; Gross, Bella; Azrilin, Olga; Greenbereg, Nelly; Bali Kuperman, Hila; Antonini, Giovanni; Garibaldi, Matteo; Morino, Stefania; Troili, Fernanda; Di Pasquale, Antonella; Filla, Alessandro; Costabile, Teresa; Marano, Enrico; Sacca, Francesco; Marsil, Angela; Puorro, Giorgia; Maestri Tassoni, Michelangelo; De Rosa, Anna; Bonanno, Silvia; Antozzi, Carlo; Maggi, Lorenzo; Campanella, Angela; Angelini, Corrado; Cudia, Paola; Pegoraro, Valentina; Pinzan, Elena; Bevilacqua, Francesca; Orrico, Daniele; Bonifati, Domenico Marco; Evoli, Amelia; Alboini, Paolo Em - 01a Articolo in rivista
rivista: LANCET NEUROLOGY (Lancet Publishing Group) pp. 976-986 - issn: 1474-4422 - wos: WOS:000415315400015 (436) - scopus: 2-s2.0-85035019720 (506)
11573/951221 - 2017 -
Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods Lornage, Xavière; Malfatti, Edoardo; Chéraud, Chrystel; Schneider, Raphaël; Biancalana, Valérie; Cuisset, Jean Marie; Garibaldi, Matteo; Eymard, Bruno; Fardeau, Michel; Boland, Anne; Deleuze, Jean François; Thompson, Julie; Carlier, Robert Yves; Böhm, Johann; Romero, Norma B.; Laporte, Jocelyn - 01a Articolo in rivista
rivista: ANNALS OF NEUROLOGY (-attuale: WILEY-LISS, DIV JOHN WILEY & SONS INC, 111 RIVER ST, HOBOKEN, USA, NJ, 07030
-Lippincott, Williams & Wilkins:530 Walnut Street:Philadelphia, PA 19106:(800)638-3030, (301)223-2300, EMAIL: orders@lww.com, INTERNET: http://www.lww.com, Fax: (301)223-2320, (301)223-2320) pp. 467-473 - issn: 0364-5134 - wos: WOS:000397280100015 (22) - scopus: 2-s2.0-85015961038 (27)
11573/1195088 - 2017 -
Neutral Lipid Storage Diseases: clinical/genetic features and natural history in a large cohort of Italian patients Pennisi, Em; Arca, M; Bertini, E; Bruno, C; Cassandrini, D; D'amico, A; Garibaldi, M; Gragnani, F; Maggi, L; Massa, R; Missaglia, S; Morandi, L; Musumeci, O; Pegoraro, E; Rastelli, E; Santorelli, Fm; Tasca, E; Tavian, D; Toscano, A; Angelini, C - 01a Articolo in rivista
rivista: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES (London : BioMed Central) pp. 1-10 - issn: 1750-1172 - wos: WOS:000401180700003 (45) - scopus: 2-s2.0-85018879138 (47)
11573/951220 - 2017 -
Estrogens enhance myoblast differentiation in facioscapulohumeral muscular dystrophy by antagonizing DUX4 activity Teveroni, Emanuela; Pellegrino, Marsha; Sacconi, Sabrina; Calandra, Patrizia; Cascino, Isabella; Farioli Vecchioli, Stefano; Puma, Angela; Garibaldi, Matteo; Morosetti, Roberta; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Trevisan, Carlo Pietro; Galluzzi, Giuliana; Pontecorvi, Alfredo; Crescenzi, Marco; Deidda, Giancarlo; Moretti, Fabiola - 01a Articolo in rivista
rivista: THE JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION (American Society for Clinical Investigation:PO Box 7226:Ann Arbor, MI 48107:(734)222-6050, EMAIL: rhickman@the-jci.org, INTERNET: http://www.jci.org, Fax: (734)222-6058) pp. 1531-1545 - issn: 0021-9738 - wos: WOS:000398183300040 (43) - scopus: 2-s2.0-85018703882 (44)
11573/867407 - 2016 -
Novel dominant mutation in BIN1 gene causing mild centronuclear myopathy revealed by myalgias and CK elevation Garibaldi, Matteo; Böhm, Johann; Fattori, Fabiana; Koch, Catherine; Surace, Cecilia; Ottaviani, Pierfrancesco; Laschena, Francesco; Laporte, Jocelyn; Bertini, Enrico; Antonini, Giovanni; Romero, Norma B. - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF NEUROMUSCULAR DISEASES (Usa: IOS Press- Copyright 2014) pp. 111-114 - issn: 2214-3599 - wos: (0) - scopus: 2-s2.0-85034961554 (6)
11573/876131 - 2016 -
Teaching video neuro images. the beevor sign in late-onset pompe disease Garibaldi, Matteo; Diaz Manera, Jordi; Gallardo, Eduard; Antonini, Giovanni - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROLOGY (Wolters Kluwer
Hagerstown MD: Lippincott Williams & Wilkins
Cleveland Ohio: Advanstar Communications) pp. e250-e251 - issn: 0028-3878 - wos: WOS:000378721000004 (6) - scopus: 2-s2.0-84974677432 (7)
11573/913950 - 2016 -
Tubular aggregate myopathy with miosis caused by a novel mutation in ORAI1 Garibaldi, Matteo; Fattori, F.; Riva, B.; Labasse, C.; Brochier, G.; Ottaviani, P.; Laschena, F.; Romero, N.; Genazzani, A.; Bertini, E.; Antonini, Giovanni - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROMUSCULAR DISORDERS (Elsevier Science Limited:Oxford Fulfillment Center, PO Box 800, Kidlington Oxford OX5 1DX United Kingdom:011 44 1865 843000, 011 44 1865 843699, EMAIL: asianfo@elsevier.com, tcb@elsevier.co.UK, INTERNET: http://www.elsevier.com, http://www.elsevier.com/locate/shpsa/, Fax: 011 44 1865 843010) pp. S193-S193 - issn: 0960-8966 - wos: WOS:000384790100376 (1) - scopus: (0)
11573/908607 - 2016 -
A novel gain-of-function mutation in ORAI1 causes late-onset tubular aggregate myopathy and congenital miosis Garibaldi, Matteo; Fattori, F; Riva, B; Labasse, C; Brochier, G; Ottaviani, P; Sacconi, S; Vizzaccaro, E; Laschena, F; Romero, N. B; Genazzani, A; Bertini, E; Antonini, Giovanni - 01a Articolo in rivista
rivista: CLINICAL GENETICS (Blackwell Munksgaard:PO Box 2148, Periodicals Department, DK-1016 Copenhagen K Denmark:011 45 33 755913, EMAIL: agentservices@oxon.blackwellpublishing.com, INTERNET: http://www.blackwellmunksgaard.com, Fax: 011 45 77 333377) pp. 780-786 - issn: 0009-9163 - wos: WOS:000399353200016 (47) - scopus: 2-s2.0-85005992199 (51)
11573/913941 - 2016 -
Muscle MRI in neutral lipid storage disease (NLSD) Garibaldi, Matteo; Tasca, G.; Diaz Manera, J.; Antonini, Giovanni; Pennisi, E. - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROMUSCULAR DISORDERS (Elsevier Science Limited:Oxford Fulfillment Center, PO Box 800, Kidlington Oxford OX5 1DX United Kingdom:011 44 1865 843000, 011 44 1865 843699, EMAIL: asianfo@elsevier.com, tcb@elsevier.co.UK, INTERNET: http://www.elsevier.com, http://www.elsevier.com/locate/shpsa/, Fax: 011 44 1865 843010) pp. S100-S101 - issn: 0960-8966 - wos: WOS:000384790100048 (0) - scopus: (0)
11573/867406 - 2015 -
Dropped-head in recessive oculopharyngeal muscular dystrophy Garibaldi, Matteo; Pennisi, Elena Maria; Bruttini, Mirella; Bizzarri, Veronica; Bucci, Elisabetta; Morino, Stefania; Talerico, Caterina; Stoppacciaro, Antonella; Renieri, Alessandra; Antonini, Giovanni - 01a Articolo in rivista
rivista: NEUROMUSCULAR DISORDERS (Elsevier Science Limited:Oxford Fulfillment Center, PO Box 800, Kidlington Oxford OX5 1DX United Kingdom:011 44 1865 843000, 011 44 1865 843699, EMAIL: asianfo@elsevier.com, tcb@elsevier.co.UK, INTERNET: http://www.elsevier.com, http://www.elsevier.com/locate/shpsa/, Fax: 011 44 1865 843010) pp. 869-872 - issn: 0960-8966 - wos: WOS:000365362200007 (8) - scopus: 2-s2.0-84945334830 (9)
11573/913967 - 2015 -
Dominant BIN1-related centronuclear myopathy (CNM) revealed by lower limb myalgia and moderate CK elevation Garibaldi, Matteo; Romero, N.; Böhm, J.; Ottaviani, P.; Fattori, F.; Laschena, F.; Laporte, J.; Bertini, E.; Antonini, Giovanni - 04c Atto di convegno in rivista
rivista: NEUROMUSCULAR DISORDERS (Elsevier Science Limited:Oxford Fulfillment Center, PO Box 800, Kidlington Oxford OX5 1DX United Kingdom:011 44 1865 843000, 011 44 1865 843699, EMAIL: asianfo@elsevier.com, tcb@elsevier.co.UK, INTERNET: http://www.elsevier.com, http://www.elsevier.com/locate/shpsa/, Fax: 011 44 1865 843010) pp. S275-S275 - issn: 0960-8966 - wos: WOS:000362925400317 (0) - scopus: (0)
congresso: 20th International Congress of the World-Muscle-Society (Brighton, England)
11573/788385 - 2015 -
LOPED study. looking for an early diagnosis in a late-onset pompe disease high-risk population Musumeci, O; La Marca, G; Spada, M; Mondello, S; Danesino, C; Comi, G P; Pegoraro, E; Antonini, G; Marrosu, G; Liguori, R; Morandi, L; Moggio, M; Massa, R; Ravaglia, S; Di Muzio, A; Filosto, M; Tonin, P; Di Iorio, G; Servidei, S; Siciliano, G; Angelini, C; Mongini, T; Toscano, A; Montagnese, F; Ombrone, D; Pagliardini, D; De Filippi, P; Ronchi, D; Semplicini, C; Garibaldi, M; Piras, R; Maggi, L; Lucchini, V; Terracciano, C; Todeschini, A; Scarpelli, A; Ciccocioppo, F; Primiano, G; Ricci, G; Vercelli, L; Barca, E - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY (BMJ / British Medical Journal Publishing Group:PO Box 299, London WC1H 9TD United Kingdom:011 44 20 73836270, EMAIL: subscriptions@bmjgroup.com, INTERNET: http://www.bmjpg.com/bmj, Fax: 011 44 20 73836402) pp. 5-11 - issn: 0022-3050 - wos: WOS:000366732700003 (46) - scopus: 2-s2.0-84956739832 (53)
11573/914067 - 2013 -
CORRELATIONS BETWEEN ULTRASOUND CHARACTERISTICS AND NEUROPHYSIOLOGICAL DATA IN PATIENTS WITH CHRONIC INFLAMMATORY DEMYELINATING NEUROPATHY (CIDP): A BLINDED CASE-CONTROL STUDY Di Pasquale, A; Morino, S; Loreti, S; Garibaldi, Matteo; Antonini, Giovanni - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM (Woodland Publishers Incorporated:69 Murray Street:New York, NY 10007:(212)566-4294, EMAIL: woodlpub@pipeline.com, INTERNET: http://www.elsevier.nl, Fax: (212)406-6496) pp. 31-32 - issn: 1085-9489 - wos: WOS:000320620200079 (0) - scopus: (0)
11573/908978 - 2012 -
Miopatie e malattie della giunzione neuromuscolare Antonini, Giovanni; Garibaldi, Matteo; Morino, Stefania - 02a Capitolo o Articolo
libro: La Neurologia della Sapienza - ()
11573/867435 - 2012 -
The increase of pericyte population in human neuromuscular disorders supports their role in muscle regeneration in vivo Díaz Manera, Jordi; Gallardo, Eduard; De Luna, Noemi; Navas, Miquel; Soria, Laura; Garibaldi, Matteo; Rojas García, Ricard; Tonlorenzi, Rossana; Cossu, Giulio; Illa, Isabel - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF PATHOLOGY (John Wiley & Sons Limited:1 Oldlands Way, Bognor Regis, P022 9SA United Kingdom:011 44 1243 779777, EMAIL: cs-journals@wiley.co.uk, INTERNET: http://www.wiley.co.uk, Fax: 011 44 1243 843232) pp. 544-553 - issn: 0022-3417 - wos: WOS:000313949800012 (23) - scopus: 2-s2.0-84871204057 (25)
11573/398186 - 2011 -
Immunosuppressive treatment in refractory chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. A nationwide retrospective analysis Cocito, D; Grimaldi, S; Paolasso, I; Falcone, Y; Antonini, G; Benedetti, L; Briani, C; Fazio, R; Jann, S; Mata, S; Sabatelli, M; Nobile-Orazio, E; Italian Network For Cidp, Register; Ciaramitano, P; Cossa, Fm; Clemenzi, A; Garibaldi, M; Benedetti, L; Beronio, A; Schenone, A; Campagnolo, M; Dalla Torre, C; Fruguglietti, E; Borsini, W; Conte, A; Luigetti, M; Gallia, F; Terenghi, F - 01a Articolo in rivista
rivista: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY (Lippincott, Williams & Wilkins:530 Walnut Street:Philadelphia, PA 19106:(800)638-3030, (301)223-2300, EMAIL: orders@lww.com, INTERNET: http://www.lww.com, Fax: (301)223-2320, (301)223-2320) pp. 1417-1421 - issn: 1351-5101 - wos: WOS:000297162800017 (53) - scopus: 2-s2.0-81855204968 (65)
11573/376902 - 2010 -
Successful treatment with plasmapheresis in a patient with glutamic acid decarboxylase (GAD) antibody positive Stiff-Person syndrome Casorelli, I; Frangiolini, Francesca; Tiranno, Paola; Natale, Ga; Berdini, C; Serra, F; Renzetti, N; Gobbi, V; Vaglio, Stefania; Latino, P; Garibaldi, M; Antonini, G; Pavan, Antonio - 04a Atto di comunicazione a congresso
congresso: XXXIX Convegno Nazionale di Studi di Medicina Trasfusionale (Milano)
libro: BLOOD TRANSFUSION - ()
11573/76491 - 2010 -
A nationwide retrospective analysis on the effect of immune therapies in patients with chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Cocito, D; Paolasso, I; Antonini, G; Benedetti, L; Briani, C; Comi, C; Fazio, R; Jann, S; Mata, S; Mazzeo, S; Sabatelli, M; Nobile-Orazio, E; O. N., Behalf Of The Italian Network For Cidp Register; Grimaldi, S; Falcone, Y; Ciaramitaro, P; Cossa, Fm; Clemenzi, A; Garibaldi, M; Beronio, A; Schenone, A; Campagnolo, M; Dalla Torre, C; Fruguglietti, Me; Borsini, W; Conte, A; Luigetti, M; Gallia, F; Terenghi, F - 01a Articolo in rivista
rivista: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY (Lippincott, Williams & Wilkins:530 Walnut Street:Philadelphia, PA 19106:(800)638-3030, (301)223-2300, EMAIL: orders@lww.com, INTERNET: http://www.lww.com, Fax: (301)223-2320, (301)223-2320) pp. 289-294 - issn: 1351-5101 - wos: WOS:000273633000022 (102) - scopus: 2-s2.0-74549226510 (116)
11573/228063 - 2009 -
Erectile dysfunction in myotonic dystrophy type 1 (DM1) Antonini, Giovanni; Clemenzi, Alessandro; Bucci, Elisabetta; Stefania, Morino; Garibaldi, Matteo; Micaela Sepe, Monti; Giubilei, Franco; Giuseppe, Novelli - 01a Articolo in rivista
rivista: JOURNAL OF NEUROLOGY (Heidelberg Germany: Springer Verlag) pp. 657-659 - issn: 0340-5354 - wos: WOS:000266091300019 (3) - scopus: 2-s2.0-65749103186 (4)
11573/403730 - 2009 -
Effects of Mexiletine on cardiac parameters, muscle strenght and myotonia in Myotonic Dystrophy V., Sansone; Antonini, Giovanni; M., Panzeri; M., Testa; A., Zanolini; G., De Ambroggi; Bucci, Elisabetta; Paneni, Francesco; Fornasiero, Arianna; Marrara, Federica; Garibaldi, Matteo; Santini, Daria; B., Fossati; L., De Ambroggi; G., Meola - 04a Atto di comunicazione a congresso
11573/403806 - 2008 -
Metodo di studio della via intracellulare insulino-mediata nella Distrofia Miotonica tipo 1 (DM1) Latino, Pamela; Bucci, Elisabetta; Clemenzi, Alessandro; S., Morino; A., Di Paquale; Fornasiero, Arianna; Garibaldi, Matteo; Antonini, Giovanni - 04a Atto di comunicazione a congresso
congresso: 8° Congresso Nazionale della Associazione Italiana di Miologia (Polo Carmignani, Pisa, Italia)
11573/205286 - 2007 -
Erectile dysfunction in Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) Clemenzi, Alessandro; Radicioni, Antonio; Bucci, Elisabetta; Latino, Pamela; Morino, S; Garibaldi, Matteo; Di Pasquale, Antonella; Anzuini, Antonella; Lenzi, Andrea; Novelli, G; Antonini, Giovanni - 04b Atto di convegno in volume
congresso: 6th International Myotonic Dystrophy Consortiun Meeting (Milan; Italy)
libro: IDCM-6. 6th International Myotonic Dystrophy Consortiun Meeting - ()
11573/205514 - 2007 -
Intracellular insulin mediated signalling in Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) Latino, Pamela; Castri, P; Bucci, Elisabetta; Clemenzi, Alessandro; Morino, S; Di Pasquale, Antonella; Fornasiero, Arianna; Garibaldi, Matteo; Iacovelli, L; Orzi, Francesco; Antonini, Giovanni - 04a Atto di comunicazione a congresso
congresso: 6th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting (Milan (I))
libro: IDCM-6. 6th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting - ()