Dottorato in BIOLOGIA UMANA E GENETICA MEDICA

Titolo della tesi: Prenatal diagnosis and genetics of congenital heart diseases characterized by septal defect: a multicentric retrospective study

Le cardiopatie congenite da difetto di settazione sono la categoria più rappresentata di anomalie cardiache congenite. Almeno un quarto di queste patologie congenite sono correlate ad anomalie genetiche, più frequentemente del cariotipo, oppure dell’array o dell’esoma. Nel nostro studio retrospettivo multicentrico abbiamo raccolto i dati delle donne con feto affetto da sospetta cardiopatia congenita da difetto di settazione, che si fossero sottoposte a diagnosi prenatale invasiva mediante villocentesi o amniocentesi. Sono stati raccolti i dati inerenti 149 donne, per un totale di 154 feti. Le patologie cardiache congenite da difetto di settazione sono apparse correlate in maniera statisticamente significativa ad anomalie del cariotipo quando associate ad anomalie extracardiache, e correlate ad alterazioni dell’esoma clinico quando associate ad ulteriori anomalie intracardiache. Inoltre, suddividendo le patologie cardiache, il CAV è apparso associato ad alterazioni del cariotipo nel 68.2% dei casi, i DIV nel 25% dei casi e le TOF nel 15.8% dei casi. La parziale mancanza di dati sull’array in più della metà delle pazienti e la non omogeneità nell’analisi dell’esoma clinico ha rappresentato il maggior punto di debolezza dello studio. Ci auguriamo di ampliare il campione in maniera prospettica, potendo raggiungere la significatività ad oggi mancante in alcuni aspetti.