MARIA PIA CICCONE

Dottoranda

ciclo: XXXIX
email: mariapia.ciccone@uniroma1.it
edificio: Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini

supervisore: Prof.ssa Irene Bottillo
relatore: Prof.ssa Paola Grammatico/Prof.ssa Irene Bottillo

Ricerca: Basi molecolari delle cardiomiopatie ad eziologia genetica

Il progetto di ricerca è focalizzato sullo studio delle basi genetiche delle cardiomiopatie mediante analisi di whole exome sequencing (WES) eseguite su DNA estratto da sangue periferico o tessuto cardiaco di soggetti affetti. L’obiettivo principale è l’identificazione di varianti patogenetiche associate alle diverse manifestazioni fenotipiche della cardiomiopatia, con particolare attenzione ai casi risultati negativi alle precedenti indagini genetiche.
Ad oggi, il progetto ha già prodotto diversi risultati significativi. La fase retrospettiva di rivalutazione dei campioni precedentemente analizzati—eseguita utilizzando pipeline aggiornate, pannelli genici ampliati e banche dati di varianti recentemente curate—ha permesso di individuare ulteriori varianti patogenetiche o verosimilmente patogenetiche in un sottoinsieme di casi che erano rimasti geneticamente irrisolti. Questi risultati non solo hanno aumentato il rendimento diagnostico complessivo, ma hanno anche fornito nuove indicazioni sui geni emergenti implicati nelle cardiomiopatie. In diverse famiglie, l’integrazione dei dati WES con le informazioni cliniche e le analisi di segregazione ha consentito una riclassificazione più precisa di varianti a significato incerto, migliorando la consulenza genetica e la valutazione del rischio per i familiari.

Produzione scientifica

11573/1730997 - 2025 - Prevalence of rare missense TTN variants in a cohort of patients with cardiomyopathy

Bottillo, Irene; Ciccone, Maria Pia; Magliozzi, Monia; Pilichou, Kalliopi; Girotto, Giorgia; Girolami, Francesca; Cecconi, Massimiliano; D'argenio, Valeria; Novelli, Valeria; Coiana, Alessandra; Formicola, Daniela; Micaglio, Emanuele; Tortora, Giada; Gualandi, Francesca; Petrucci, Simona; Castori, Marco; Resta, Nicoletta; Vestri, Anna Rita; Iascone, Maria; Grammatico, Paola - 01f Lettera, Nota

rivista: JOURNAL OF MOLECULAR AND CELLULAR CARDIOLOGY ([London]: Academic Press) pp. 46-50 - issn: 1095-8584 - wos: WOS:001391820400001 (0) - scopus: 2-s2.0-85211981722 (0)

11573/1735313 - 2025 - Early detection of the pathogenetic variants of homologous recombination repair genes in prostate cancer: critical analysis and experimental design

Bottillo, Irene; Sciarra, Alessandro; Bevilacqua, Giulio; Gentilucci, Alessandro; Sciarra, Beatrice; Santarelli, Valerio; Salciccia, Stefano; Bacigalupo, Francesca; Pastacaldi, Francesco; Ciccone, Maria Pia; De Marchis, Laura; Santini, Daniele; Magliocca, Fabio Massimo; Merenda, Elisabetta; Forte, Flavio; Grammatico, Paola - 01g Articolo di rassegna (Review)

rivista: BIOLOGY (Basel : MDPI) pp. 1-17 - issn: 2079-7737 - wos: WOS:001431615800001 (0) - scopus: 2-s2.0-85218852892 (1)

11573/1740702 - 2025 - MYBPC3 c.2309-2A>G: exploring a founder variant in Italian hypertrophic cardiomyopathy patients

Fabiani, Marco; Micolonghi, Caterina; Caroselli, Silvia; Savio, Camilla; Petrucci, Simona; Tini, Giacomo; Musumeci, Beatrice; Pagannone, Erika; De Fazio, Ludovica; Germani, Aldo; Visco, Vincenzo; Pizzuti, Antonio; Veneziano, Liana; Marchionni, Enrica; Mango, Ruggiero; Pezzoli, Laura; Bottillo, Irene; Lucca, Camilla; Scatigno, Agnese; Goisis, Lucrezia; Cappuccini, Francesca; Ciccone, Maria Pia; Ballerini, Adelaide; Gozzini, Alessia; Onofri, Valerio; Cristalli, Carlotta Pia; Latini, Andrea; D'angelantonio, Daniela; Gualandi, Francesca; Tortora, Giada; Magliozzi, Monia; Novelli, Antonio; Rossi, Cesare; Grammatico, Paola; Sangiuolo, Federica; Girolami, Francesca; Iascone, Maria; Olivotto, Iacopo; Autore, Camillo; Rubattu, Speranza; Piane, Maria - 01a Articolo in rivista

rivista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (First or current publisher Basel ; New York : Karger, [1992]- Intervening publisher [Houndmills, Basingstoke, Hampshire, UK] : Stockton Press Intervening publisher [London?] : MacMillan Publishers Ltd. Current or last publisher [London] : Nature Publishing Group) pp. - - issn: 1476-5438 - wos: WOS:001499553700001 (1) - scopus: 2-s2.0-105006931839 (0)

11573/1720191 - 2024 - An inherited TBX3 alteration in a prenatal case of ulnar‐mammary syndrome: Clinical assessment and functional characterization in Drosophila melanogaster

Bottillo, Irene; D'alessandro, Andrea; Ciccone, Maria Pia; Cestra, Gianluca; Di Giacomo, Gianluca; Silvestri, Evelina; Castori, Marco; Brancati, Francesco; Lenzi, Andrea; Paiardini, Alessandro; Majore, Silvia; Cenci, Giovanni; Grammatico, Paola - 01a Articolo in rivista

rivista: JOURNAL OF CELLULAR PHYSIOLOGY (John Wiley & Sons Incorporated:Customer Service, 111 River Street:Hoboken, NJ 07030:(800)225-5945, (201)748-6000, EMAIL: societyinfo@wiley.com, INTERNET: http://www.wiley.com, Fax: (212)748-6551) pp. 1-14 - issn: 0021-9541 - wos: WOS:001319932900001 (3) - scopus: 2-s2.0-85205253072 (3)

11573/1718047 - 2024 - Dilated cardiomyopathy due to a novel combination of TTN and BAG3 genetic variants: From acute heart failure to subclinical phenotypes

Bottillo, Irene; Giordano, Carla; Ciccone, Maria Pia; Pignataro, Maria Gemma; Albi, Fiammetta; Parisi, Gabriella; Formicola, Daniela; Grotta, Simona; Ranocchi, Federico; Giuli, Maria Valeria; Checquolo, Saula; Masuelli, Laura; Lo Re, Federica; Majore, Silvia; D'amati, Giulia; Grammatico, Paola - 01i Case report

rivista: CARDIOVASCULAR PATHOLOGY (Elsevier Science Incorporated / NY Journals:Madison Square Station, PO Box 882:New York, NY 10159:(212)633-3730, EMAIL: usinfo-f@elsevier.com, INTERNET: http://www.elsevier.com, Fax: (212)633-3680) pp. - - issn: 1054-8807 - wos: WOS:001293480100001 (2) - scopus: 2-s2.0-85200815242 (2)

11573/1663103 - 2023 - Two unrelated cases with biallelic CHEK2 variants:a novel condition with constitutional chromosomal instability?

Bottillo, Irene; Savino, Emanuele; Majore, Silvia; Mulargia, Claudia; Valiante, Michele; Ferraris, Alessandro; Rossi, Valentina; Svegliati, Francesca; Ciccone, Maria Pia; Brusco, Francesca; Grammatico, Barbara; Di Giacomo, Gianluca; Bargiacchi, Simone; D'angelantonio, Daniela; Grammatico, Paola - 01a Articolo in rivista

rivista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (-NATURE PUBLISHING GROUP, MACMILLAN BUILDING, 4 CRINAN ST, LONDON, ENGLAND, N1 9XW -S Karger AG:Allschwilerstrasse 10, CH-4009 Basel Switzerland:011 41 61 3061111, EMAIL: orders@karger.ch, INTERNET: http://www.karger.com, Fax: 011 41 61 3061234) pp. - - issn: 1018-4813 - wos: WOS:000900187200002 (5) - scopus: 2-s2.0-85144202660 (5)

11573/1663104 - 2022 - Expanding the Spectrum of KDM5C Neurodevelopmental Disorder: A Novel De Novo Stop Variant in a Young Woman and Emerging Genotype-Phenotype Correlations

Lintas, Carla; Bottillo, Irene; Sacco, Roberto; Azzarà, Alessia; Cassano, Ilaria; Ciccone, Maria Pia; Grammatico, Paola; Gurrieri, Fiorella - 01a Articolo in rivista

rivista: GENES (Basel : Molecular Diversity Preservation International) pp. 2266- - issn: 2073-4425 - wos: WOS:000901353600001 (0) - scopus: 2-s2.0-85144566549 (0)