Ricerca: Basi molecolari delle cardiomiopatie ad eziologia genetica
Il progetto di ricerca è focalizzato sullo studio delle basi genetiche delle cardiomiopatie mediante analisi di whole exome sequencing (WES) eseguite su DNA estratto da sangue periferico o tessuto cardiaco di soggetti affetti. L’obiettivo principale è l’identificazione di varianti patogenetiche associate alle diverse manifestazioni fenotipiche della cardiomiopatia, con particolare attenzione ai casi risultati negativi alle precedenti indagini genetiche.
Ad oggi, il progetto ha già prodotto diversi risultati significativi. La fase retrospettiva di rivalutazione dei campioni precedentemente analizzati—eseguita utilizzando pipeline aggiornate, pannelli genici ampliati e banche dati di varianti recentemente curate—ha permesso di individuare ulteriori varianti patogenetiche o verosimilmente patogenetiche in un sottoinsieme di casi che erano rimasti geneticamente irrisolti. Questi risultati non solo hanno aumentato il rendimento diagnostico complessivo, ma hanno anche fornito nuove indicazioni sui geni emergenti implicati nelle cardiomiopatie. In diverse famiglie, l’integrazione dei dati WES con le informazioni cliniche e le analisi di segregazione ha consentito una riclassificazione più precisa di varianti a significato incerto, migliorando la consulenza genetica e la valutazione del rischio per i familiari.