Dottorato in BIOLOGIA UMANA E GENETICA MEDICA

email: marco.lucarelli@uniroma1.it
telefono: 0649973876
edificio: Primo Padiglione, secondo piano; AOU Policlinico Umberto I
stanza: 1

TITOLI DI STUDIO E PROFESSIONALI

Date

1992. Specializzazione in Patologia Clinica con votazione 70/70 con lode, presso la Sapienza Università di Roma.
1988. Esame di Stato per l'abilitazione all'esercizio della professione di Biologo con votazione 135/150, presso la Sapienza Università di Roma.
1986. Laurea in Scienze Biologiche con votazione 110/110 con lode, presso la Sapienza Università di Roma.
1986 – 1999. Borsista e contrattista presso:
- Dip. di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Sapienza Università di Roma;
- Dip. di Biopatologia, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Roma “Tor Vergata”;
- Dip. di Genetica e Biologia Molecolare, Facoltà di Scienze, Sapienza Università di Roma.

Lingue

Madrelingua italiana
Altre lingue: Inglese (Understanding - listening C1, reading C2; Speaking - spoken interaction C1, spoken production C2; Writing C2). Francese (livello scolastico).


OCCUPAZIONE E ESPERIENZE LAVORATIVE

Campo di occupazione: Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SSD BIO/12).

Principali attività e responsabilità: ricerca, didattica, assistenza.

2005 – ad oggi. Professore di II fascia (con Abilitazione Scientifica Nazionale – ASN – a Professore di I fascia), SSD BIO/12 Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica, Sapienza Università di Roma (dal 1 Novembre 2018 presso il Dip. di Medicina Sperimentale, Facoltà di Medicina e Odontoiatria; fino al 31 Ottobre 2018 presso il Dip. di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, Facoltà di Farmacia e Medicina).
1 Giugno 2018 – ad oggi. Responsabile della UOS Laboratorio Centrale dell’AOU Policlinico Umberto I (strutturato presso l’AOU Policlinico Umberto I dal 1999).
2009 – ad oggi. Membro dell’Istituto Pasteur Fondazione Cenci Bolognetti.
2017 – ad oggi. Presidente del corso di Medicina di Laboratorio, del CLM A in Medicina e Chirurgia.
2016 – ad oggi. Presidente del corso di Diagnostica di Laboratorio, Molecolare ed Imaging, del CLM in Biotecnologie Mediche.
2014 – ad oggi. Membro della commissione nazionale per il programma di controllo di qualità dei test genetici in fibrosi cistica, coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS).
2017 – ad oggi. Coordinatore nazionale della commissione ricerca della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC).

1999 – 2004. Ricercatore (confermato dal febbraio 2002), SSD BIO/12 Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica, del Dip. di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, Facoltà di Farmacia e Medicina, Sapienza Università di Roma.
1999 – 31 Maggio 2018. Dirigente biologo di I livello, presso il DAI di Medicina Diagnostica, AOU Policlinico Umberto I di Roma.
2014 – 2016. Coordinatore nazionale del gruppo professionale dei genetisti della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC).
2016 – 2019. Coordinatore nazionale del gruppo di lavoro per il documento Consensus relativo all’analisi genetica in fibrosi cistica, della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC).


ATTIVITA’ DI RICERCA

Le principali linee di ricerca sono le seguenti:
- regolazione dei processi di metilazione e demetilazione del DNA negli eucarioti;
- metilazione del DNA, modulazione dell’espressione genica e differenziamento cellulare;
- meccanismi molecolari della terapia genica mediante small fragment homologous replacement (SFHR);
- genetica molecolare della fibrosi cistica e delle patologie correlate al gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) (CFTR-RD) e studio del rapporto tra genotipo e fenotipo;
- terapia di precisione e “theratyping” della fibrosi cistica;
- caratterizzazione funzionale dei geni CFTR e ENaC (epithelial sodium channel) in condizioni fisiologiche e patologiche;
- metodologie diagnostiche e meccanismi patogenetici nella fibrosi cistica, CFTR-RD, aterosclerosi, dipendenza da alcol e disordini neurologici;
- messa a punto e automazione di metodologie di ricerca mutazionale.

Proprietario di un brevetto nazionale relativo ad un metodo di ricerca mutazionale nel gene CFTR.

Revisore per 25 riviste internazionali. Editore associato di: World Journal of Medical Genetics (dal 2011); AIMS Medical Science (dal 2016); BMC Medical Genomics (dal 2019).


ATTIVITA’ DIDATTICA

Docente in 10 corsi (uno dei quali di Dottorato) della Sapienza Università di Roma.


ATTIVITA’ ASSISTENZIALE

- diagnostica molecolare della fibrosi cistica, sindrome da basse HDL, dipendenza da alcol;
- gestione (in qualità di Responsabile) del Lab Centrale dell’AOU Policlinico Umberto I di Roma.