Nome: Laura
Cognome: Ottini
Cittadinanza: Italiana
Qualifica attuale: Professore Ordinario MED/04
Dipartimento di Medicina Molecolare, Sapienza Università di Roma
Viale Regina Elena, 291 – 00161 Rome
Email: laura.ottini@uniroma1.it
Tel: 0039-06 4991 8268 / 8266
- Responsabile dell’Unità di Ricerca “Epidemiologia Molecolare del Cancro”, Dipartimento di Medicina Molecolare, Sapienza Università di Roma
- Coordinatrice dello Studio Multicentrico Italiano sul Carcinoma Mammario Maschile
- Referente per il carcinoma mammario maschile del consorzio internazionale CIMBA (Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2).
FORMAZIONE E CARRIERA
2020 - presente: Professore Ordinario, SSD MED/04 – Patologia Generale, Dipartimento di Medicina Molecolare, Facoltà Farmacia e Medicina, Sapienza Università di Roma.
2005 - 2019: Professore Associato, SSD MED/04, Dipartimento di Medicina Molecolare, Facoltà di Farmacia e Medicina, Sapienza Università di Roma.
2000 - 2002: Assegnista di Ricerca, Dipartimento di Oncologia e Neuroscienze, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università “Gabriele D’Annunzio”, Chieti.
1999: AIRC-Visiting Fellow, The Burnham Institute, Cancer Research Center, La Jolla, CA, USA.
1996 -1999: Borsista AIRC, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Patologia, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Sapienza Università di Roma.
1995: Specializzazione in Oncologia con lode, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Sapienza Università di Roma
1992 -1993: Ricercatore postdoc, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), Heidelberg, Germania (Direttore, Prof. L. Philipson).
1991: Laurea in Medicina e Chirurgia con lode, Sapienza Università di Roma.
PRINCIPALI LINEE DI RICERCA
L'attività del di ricerca è principalmente rivolta alla genetica e all'epidemiologia molecolare dei tumori solidi, con particolare interesse per i carcinomi eredo-familiari, nell'ambito di collaborazioni nazionali e internazionali, e mediante l’utilizzo di tecnologie di ultima generazione:
- Screening genomico mediante tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS), per l’identificazione di nuovi geni di suscettibilità ai carcinomi ereditari.
- Studio di varianti genetiche di suscettibilità mediante studi GWAS (Genome Wide Association Studies) condotti nell'ambito di consorzi internazionali.
- Sviluppo di PRS (Polygenic Risk Scores) per la valutazione del rischio poligenico di sviluppare tumori.
- Caratterizzazione dello spettro di tumori e della stima del rischio associato ai principali geni di suscettibilità ai carcinomi ereditari ad alta penetranza, tra cui BRCA1, BRCA2 e PALB2.
COLLABORAZIONI (nazionali e internazionali)
- Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano (Medicina Predittiva: Basi molecolari Rischio genetico e Test genetici; Consulenza Genetica Oncologica)
- Istituto Europeo di Oncologia, Milano (Prevenzione e Genetica Oncologica)
- Centro di Riferimento Oncologico di Aviano (Genetica dei Tumori Ereditari)
- Istituto Oncologico Veneto IRCCS (Tumori eredo-familiari della mammella/ovaio)
- Ospedale Policlinico San Martino, IRCCS, Genova (Tumori Ereditari)
- Istituto per lo Studio, la Prevenzione e la rete Oncologica (ISPRO), Firenze
- Dipartimento di Oncologia ed Ematologia, Università di Modena e Reggio Emilia
- Dipartimento di Scienze della Salute, Università di Firenze
- Dipartimento di Discipline, Chirurgiche, Oncologiche e Stomatologiche, Università di Palermo
- Department of Public Health and Primary Care, University of Cambridge
- Consorzio Italiano Tumori Ereditari alla Mammella (CONSIT TEAM), coordinatore Paolo Radice.
- Breast Cancer Association Consortium (BCAC), coordinator Douglas Easton (University of Cambridge, UK)
- Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/ 2 (CIMBA), coordinators Antonis Antoniou (University of Cambridge, UK), Georgia Chenevix-Trench (QIMR Berghofer-Queensland Medical Institute, Brisbane, Australia)
CINQUE PUBBLICAZIONI SELEZIONATE (ultimi5 anni)
1. Barnes DR, […] Ottini L. Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores. J Natl Cancer Inst. 2021. doi: 10.1093/jnci/djab147. PRESS/MEDIA RELEASE: https://www.uniroma1.it/it/notizia/tumori-della-mammella-e-della-prostata-uomini-con-mutazione-dei-geni-brca-stime-di-rischio
2. Silvestri V, […] Ottini L. Characterization of the Cancer Spectrum in Men With Germline BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants: Results From the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA). JAMA Oncol. 2020. doi: 10.1001/jamaoncol.2020.2134. PRESS/MEDIA RELEASE: https://www.uniroma1.it/sites/default/files/field_file_allegati/segnalazione_aggiornata.pdf
3. Rizzolo P, […] Ottini L. Insight into genetic susceptibility to male breast cancer by multigene panel testing: Results from a multicenter study in Italy. Int J Cancer. 2019 doi:10.1002/ijc.32106. PRESS/MEDIA RELEASE: https://www.repubblica.it/dossier/salute/saluteseno/2019/01/28/news/tumore_al_seno_maschile_uno_studio_italiano_individua_i_geni_che_ne_aumentano_il_rischio-217655530/
4. Lecarpentier J, […] Ottini L. Prediction of Breast and Prostate Cancer Risks in Male BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers Using Polygenic Risk Scores. J Clin Oncol. 2017 Jul 10;35(20):2240-2250. doi:10.1200/JCO.2016.69.4935. PRESS/MEDIA RELEASE: https://www.uniroma1.it/sites/default/files/field_file_allegati/segnalazione_dei_media_okbs.pdf
5. Silvestri V, […] Ottini L. Whole-exome sequencing and targeted gene sequencing provide insights into the role of PALB2 as a male breast cancer susceptibility gene. Cancer. 2017 Jan1;123(2):210-218. doi:10.1002/cncr.30337. PRESS/MEDIA RELEASE: https://www.corriere.it/salute/sportello_cancro/18_maggio_11/anche-maschi-possono-ereditare-cancro-seno-scoperti-nuovi-geni-ae8d14c4-5501-11e8-a20f-03aeddc0ac78.shtml