11573/1724808 - 2024 -
Un caso di stroke metabolico in una paziente con deficit di DHPR: il possibile ruolo dei folati cerebrali Graziano, Roberta Teresa; Ricciardi, Giacomina; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; Leuzzi, Vincenzo - 04f Poster
conference: 30° Congresso Nazionale SINPIA, 3° Convegno Nazionale degli Specializzandi in Neuropsichiatria Infantile (Verona)
book: 30° Congresso Nazionale SINPIA, 3° Convegno Nazionale degli Specializzandi in Neuropsichiatria Infantile - ()
11573/1703907 - 2024 -
Fenotipo epilettico e gestione terapeutica in un paziente con deficit di succinico semialdeide deidrogenasi: evoluzione dall’ infanzia all’ età adulta Mastrangelo, Mario; Greco, Carlo; Bove, Rossella; Ricciardi, Giacomina; Pollini, Luca; Leuzzi, Vincenzo; Pisani, Francesco - 04d Abstract in atti di convegno
conference: Lega Italiana Contro l’Epilessia – Riunione Policentrica in Epilettologia 2024 (Roma)
book: Lega Italiana Contro l’Epilessia – Riunione Policentrica in Epilettologia 2024 - ()
11573/1701399 - 2024 -
The burden of epilepsy on long-term outcome of genetic developmental and epileptic encephalopathies: A single tertiary center longitudinal retrospective cohort study Mastrangelo, Mario; Manti, Filippo; Ricciardi, Giacomina; Bove, Rossella; Greco, Carlo; Tolve, Manuela; Pisani, Francesco - 01a Articolo in rivista
paper: EPILEPSY & BEHAVIOR ([San Diego, CA] : Elsevier B.V., c2000-
San Diego, CA : Academic Press, c2000-) pp. 109670- - issn: 1525-5050 - wos: WOS:001182651000001 (0) - scopus: 2-s2.0-85184748084 (0)
11573/1714612 - 2024 -
The diagnostic and prognostic role of cerebrospinal fluid biomarkers in glucose transporter 1 deficiency: a systematic review Mastrangelo, Mario; Manti, Filippo; Ricciardi, Giacomina; Cinnante, Elisa Maria Colacino; Cameli, Noemi; Beatrice, Annachiara; Tolve, Manuela; Pisani, Francesco - 01g Articolo di rassegna (Review)
paper: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS (Springer Verlag Germany:Tiergartenstrasse 17, D 69121 Heidelberg Germany:011 49 6221 3450, EMAIL: g.braun@springer.de, INTERNET: http://www.springer.de, Fax: 011 49 6221 345229) pp. - - issn: 0340-6199 - wos: (0) - scopus: 2-s2.0-85197392178 (0)
11573/1719123 - 2024 -
Autosomal Recessive Guanosine Triphosphate Cyclohydrolase I Deficiency: Redefining the Phenotypic Spectrum and Outcomes Novelli, Maria; Tolve, Manuela; Quiroz, Vicente; Carducci, Claudia; Bove, Rossella; Ricciardi, Giacomina; Yang, Kathryn; Manti, Filippo; Pisani, Francesco; Ebrahimi‐Fakhari, Darius; Galosi, Serena; Leuzzi, Vincenzo - 01a Articolo in rivista
paper: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE (Hoboken, NJ : John Wiley & Sons, 2014-) pp. 1072-1084 - issn: 2330-1619 - wos: (0) - scopus: 2-s2.0-85198383431 (0)
11573/1724804 - 2024 -
Disturbo del neurosviluppo e parkinsonismo-distonia ad esordio tardivo nel deficit di DNAJC12 Ricciardi, Giacomina; Manti, Filippo; Artiola, Cristiana; Teresa Carbone, Maria; Carducci, Claudia; Mei, Davide; Porta, Francesco; Ortolano, Rita; Candela, Egidio; Burlina, Alberto; Guerrini, Renzo; Angeloni, Antonio; Pisani, Francesco; Leuzzi, Vincenzo - 04d Abstract in atti di convegno
conference: 30° Congresso Nazionale SINPIA, 3° Convegno Nazionale degli Specializzandi in Neuropsichiatria Infantile (Verona)
book: 30° Congresso Nazionale SINPIA, 3° Convegno Nazionale degli Specializzandi in Neuropsichiatria Infantile - ()
11573/1724790 - 2024 -
Caratterizzazione fenotipica ed outcome della forma recessiva di DYT/PARKGCH1 Ricciardi, Giacomina; Novelli, Maria; Tolve, Manuela; Quiroz, Vicente; Carducci, Claudia; Bove, Rossella; Yang, Kathryn; Manti, Filippo; Pisani, Francesco; Ebrahimi-Fakhari, Darius; Galosi, Serena; Leuzzi, Vincenzo - 04f Poster
conference: XIV Congresso Nazionale SIMMESN (Montesilvano)
book: XIV Congresso Nazionale SIMMESN - ()
11573/1690965 - 2023 -
Clinical profiles of acute arterial ischemic neonatal stroke Mastrangelo, Mario; Bove, Rossella; Ricciardi, Giacomina; Giordo, Laura; Papoff, Paola; Turco, Emanuela; Lucente, Maria; Pisani, Francesco - 01a Articolo in rivista
paper: MINERVA PEDIATRICS (Torino: Minerva medica) pp. - - issn: 2724-5780 - wos: WOS:001145545500001 (0) - scopus: (0)
11573/1704477 - 2023 -
Estensione del fenotipo epilettico nel deficit di diidropteridina reduttasi (DHPR):
una paziente con pattern tipo Lennox-Gastaut e stato di male epilettico focale dopo
stroke metabolico Mastrangelo, Mario; Bove, Rossella; Ricciardi, Giacomina; Greco, Carlo; Gambardella, Antonio; Leuzzi, Vincenzo; Pisani, Francesco - 04d Abstract in atti di convegno
conference: Lega Italiana Contro l’Epilessia – Riunione Policentrica in Epilettologia 2023 (Roma)
book: Lega Italiana Contro l’Epilessia – Riunione Policentrica in Epilettologia 2023 - ()
11573/1634085 - 2022 -
Stroke and stroke-like episodes in inborn errors of metabolism: Pathophysiological and clinical implications Mastrangelo, M.; Ricciardi, G.; Giordo, L.; De Michele, M.; Toni, D.; Leuzzi, V. - 01g Articolo di rassegna (Review)
paper: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM (Academic Press Incorporated:6277 Sea Harbor Drive:Orlando, FL 32887:(800)543-9534, (407)345-4100, EMAIL: ap@acad.com, INTERNET: http://www.idealibrary.com, Fax: (407)352-3445) pp. 3-14 - issn: 1096-7192 - wos: WOS:000752566300003 (9) - scopus: 2-s2.0-85122297608 (9)
11573/1663171 - 2022 -
Clinical, Cognitive and Neurodevelopmental Profile in Tetrasomies and Pentasomies: A Systematic Review Ricciardi, Giacomina; Cammisa, Luca; Bove, Rossella; Picchiotti, Giorgia; Spaziani, Matteo; Isidori, Andrea M; Aceti, Franca; Giacchetti, Nicoletta; Romani, Maria; Sogos, Carla - 01g Articolo di rassegna (Review)
paper: CHILDREN (Basel: MDPI AG, 2014-) pp. 1719- - issn: 2227-9067 - wos: WOS:000880891200001 (6) - scopus: 2-s2.0-85141570236 (5)
11573/1568958 - 2021 -
Acute ischemic stroke in childhood: a comprehensive review Mastrangelo, M.; Giordo, L.; Ricciardi, G.; De Michele, M.; Toni, D.; Leuzzi, V. - 01g Articolo di rassegna (Review)
paper: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS (Springer Verlag Germany:Tiergartenstrasse 17, D 69121 Heidelberg Germany:011 49 6221 3450, EMAIL: g.braun@springer.de, INTERNET: http://www.springer.de, Fax: 011 49 6221 345229) pp. - - issn: 0340-6199 - wos: WOS:000679354800002 (13) - scopus: 2-s2.0-85111653933 (22)