Dottorato in MALATTIE INFETTIVE, MICROBIOLOGIA E SANITA' PUBBLICA

Titolo della tesi: Governare l’introduzione delle nuove applicazioni genomiche nella pratica sanitaria: una nuova sfida per l'Health Technology Assessment in Italia

Data la crescente disponibilità di applicazioni genetiche potenzialmente utilizzabili nella pratica clinica, l’esigenza di distinguere quelle utili e necessarie per il management e la salute dei pazienti da quelle potenzialmente dannose è diventata particolarmente urgente. Quanto descritto in questa tesi è parte di un progetto avviato nel 2019 dal Centro Nazionale per la Prevenzione e il Controllo delle Malattie del Ministero della Salute con l’obiettivo di delineare una proposta di sistema permanente per l’Health Technology Assessment (HTA) dei test genetici in Italia, finalizzato ad informare il processo decisionale relativo all’offerta di tali tecnologie all’interno del SSN. In particolare, il progetto intendeva identificare un network nazionale di strutture competenti in materia e una metodologia di riferimento completa e validata. Per identificare le basi su cui sviluppare il network, è stata effettuata una revisione narrativa dei documenti regolatori italiani inerenti l’HTA dei test genetici e dei dispositivi medici. La revisione ha messo in evidenza l’esistenza di due documenti, entrambi approvati in Conferenza Stato-Regioni nel 2017, che delineano due reti HTA differenti: la prima, dedicata ai dispositivi medici, è il Programma nazionale HTA dei Dispositivi Medici (PNHTADM), incentrato sull’ Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali e già parzialmente avviato; la seconda, dedicata ai test genetici, è definita dal Piano Nazionale per le scienze omiche, incentrata sull’Istituto Superiore di Sanità, ma non ancora implementata in alcun modo a livello nazionale. Dal momento che i test genetici rientrano a pieno titolo nella categoria dei dispositivi medici, la presenza di indicazioni differenti per le due categorie ha generato una certa confusione, probabilmente responsabile dello stallo in cui versa l’HTA dei test genetici in Italia. Per quanto riguardo la metodologia di assessment, le migliori pratiche adottate a livello nazionale sono state studiate tramite la revisione sopradescritta. I documenti regolatori nazionali non fanno riferimento a metodologie di assessment specifiche per test genetici, ma solo a quella adottata per i dispositivi medici all’interno del PNHTADM, ovvero l’HTA Core Model dell’European Network for Health Technology Assesment. L’HTA Core Model è stato sviluppato e validato secondo rigorosi protocolli di ricerca e può essere usato per valutare un’ampia gamma di tecnologie sanitarie attraverso nove dimensioni valutative, che valutano approfonditamente gli aspetti tecnici, clinici e di offerta della tecnologia in esame. Per reperire metodologie di assessment specifiche per test genetici si è quindi guardato alla letteratura internazionale, tramite una revisione sistematica. Sono stati rinvenuti 30 modelli specifici per test genetici, la maggior parte dei quali si basa sul paradigma ACCE (validità Analitica; validità Clinica, utilità Clinica, implicazioni Etiche legali e sociali), sviluppato dai Centers for Disease Control and Prevention degli Stati Uniti. Tuttavia, questi modelli di valutazione specifici per tecnologie genetiche sono affetti da limitazioni inerenti la completezza del processo di valutazione, molto incentrato sugli aspetti tecnici e clinici ma poco sulle modalità di offerta dei test genetici, e la validità scientifica dei processi con cui sono stati sviluppati (ad esempio molti mancano di un adeguato processo di validazione). Alla luce di quanto riportato, lo sviluppo di un sistema di HTA per i test genetici in Italia ha di fronte due strade: quella di perseguire lo sviluppo di strategie indipendenti dedicate a queste specifiche tecnologie, sviluppando da zero il network dedicato proposto dal “Piano per l’innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche” e adottando metodologie di valutazione sviluppate ad hoc, scegliendone una tra quelle rinvenute attraverso il processo di revisione sistematica della letteratura internazionale; oppure quella di inserire la valutazione delle tecnologie genetiche in quanto già sviluppato a livello nazionale per la valutazione dei dispositivi medici, sfruttando la rete e la metodologia del PNHTADM. Quest’ultima ipotesi presenta diversi vantaggi tra cui quello di valorizzare quanto già sviluppato sul territorio nazionale; quello di aderire alle raccomandazioni della Comunità Europea relativamente all’adozione dell’HTA Core Model come metodologia condivisa per l’HTA; e quello di garantire omogeneità dei processi destinati a guidare le decisioni relative all’introduzione nella pratica clinica delle tecnologie sanitarie, genetiche e non.