Dottorato in PSICOLOGIA E SCIENZA COGNITIVA

Titolo della tesi: Caratteristiche di sonno misurate con strumenti obiettivi nei bambini e adolescenti con autismo

Nei bambini e adolescenti con disturbo dello spettro dell’autismo (Autism Spectrum Disorder, ASD) viene frequentemente riportata un’elevata prevalenza di problemi di sonno. La letteratura, basata perlopiù su misure soggettive, suggerisce che i sintomi di insonnia potrebbero essere diffusi in questa popolazione clinica e tali da peggiorarne il funzionamento diurno. Al contrario, gli studi condotti con misurazioni obiettive di sonno, come l’actigrafia e la polisonnografia, sono meno numerosi e descrivono un quadro fortemente eterogeneo. L’elettrofisiologia del sonno peculiare dell’ASD è stata scarsamente approfondita. Infatti, ad oggi, gli andamenti topografici delle attività elettroencefalografiche (EEG) durante l’intero periodo di sonno notturno risultano completamente inesplorati. I pochi riscontri disponibili si sono focalizzati sulle oscillazioni EEG peculiari del sonno NREM (Non-Rapid Eye Movement), come la Slow Wave Activity (SWA) e i fusi del sonno, suggerendone un’espressione atipica. Considerando la frammentarietà delle evidenze empiriche esistenti, il presente lavoro di tesi si è posto l’obiettivo di approfondire le caratteristiche di sonno nell’ASD utilizzando principalmente strumenti obiettivi per misurare il sonno. Il primo studio ha confrontato i pattern di sonno rilevati con strumenti soggettivi (i.e., diari del sonno) e obiettivi (i.e., actigrafia), tra bambini e adolescenti con ASD (N=36) e con sviluppo tipico (N=24), esaminandone la relazione con le caratteristiche demografiche, cliniche e le abilità intellettive, all’interno del campione con ASD. I partecipanti hanno indossato l’actigrafo al polso per una settimana e ogni mattina, entro 15 minuti dal risveglio, i caregiver hanno compilato un diario del sonno. I principali risultati hanno mostrato una maggior presenza di difficoltà legate al sonno riferite dai caregiver nel campione clinico e nessuna differenza tra i due gruppi rispetto alle variabili ipniche derivate dall’actigrafo. All’interno del campione con ASD, è stata osservata un’associazione tra la più giovane età dei partecipanti e una peggiore qualità del sonno, rilevata dall’actigrafo e dal diario. I confronti tra i bambini con ASD con un quoziente intellettivo nella media e sotto la media hanno mostrato, in questi ultimi, delle manifestazioni più accentuate di un sonno disturbato rilevate sia dal diario che, tendenzialmente, anche dall’actigrafo. I risultati suggeriscono una tendenza da parte dei caregiver a sovrastimare le difficoltà di sonno dei bambini con ASD. Tra le variabili considerate, solo l’età sembra influenzare la qualità del sonno misurata con strumenti obiettivi, oltre che soggettivi. Infatti, i bambini che ricevono una diagnosi di ASD in età precoce potrebbero presentare un quadro sintomatologico più grave che potrebbe includere maggiori difficoltà di sonno. Similmente, nei bambini con ASD con un funzionamento cognitivo inferiore, il profilo clinico è di maggiore gravità e anche i sintomi di un sonno disturbato potrebbero essere più gravi. Tuttavia, l’entità contenuta dei risultati ottenuti rispetto alle misure actigrafiche, suggerisce che questo aspetto meriterebbe ulteriori approfondimenti. Il secondo studio ha impiegato lo strumento gold standard, la polisonnografia, per misurare il sonno, ponendosi l’obiettivo principale di confrontare le caratteristiche macrostrutturali e topografiche di un’intera notte di sonno tra un gruppo di bambini e adolescenti con Sindrome di Asperger (Asperger’s Syndrome, AS) (N=8) e un gruppo di controllo (N=16), che hanno effettuato una notte di registrazione polisonnografica (19 derivazioni corticali). L’intento secondario dello studio è stato quello di approfondire, in maniera esplorativa, la natura di eventuali alterazioni nelle attività EEG delta o sigma in cui si esprimono le oscillazioni tipiche del sonno NREM (i.e., SWA e fusi del sonno). Le analisi topografiche dell’attività EEG hanno mostrato, nel gruppo con AS, un andamento maggiormente pronunciato della SWA frontale, principalmente in stadio N3. Considerando che la SWA, specialmente in età evolutiva, riflette i processi di maturazione corticale, assumendo intensità superiori durante l’infanzia, si è ipotizzato che la marcata espressione delle frequenze lente nel campione clinico potesse essere sottesa da una maturazione tardiva delle aree frontali. I risultati relativi allo stadio N3 sembrano sostenere tale ipotesi, evidenziando, nei soggetti con AS, un profilo di espressione attività lenta più simile a quello osservato nei controlli più giovani. Inoltre, nel campione clinico, la SWA sembrerebbe esprimersi maggiormente nelle frequenze lente a 1 Hz e le onde lente sono risultate più numerose e, tendenzialmente, più ampie e ripide. Ulteriori analisi hanno escluso il contributo di un’alterata regolazione omeostatica, suggerendo che l’andamento osservato per SWA nell’AS potrebbe rappresentare una caratteristica stabile nel corso della notte. Questo lavoro rappresenta un primo tentativo verso una comprensione più approfondita dell’elettrofisiologia del sonno nell’ASD. I risultati suggeriscono che l’espressione della SWA nell’AS potrebbe essere maggiormente comparabile a quella delle età inferiori, riflettendo probabilmente una maturazione atipica e potenzialmente tardiva delle regioni frontali. Nel complesso, i risultati dei due studi non hanno mostrato delle alterazioni obiettive nella macrostruttura del sonno che riflettano un impoverimento della qualità del sonno nell’ASD, contrariamente a quanto osservato dalla letteratura che ha utilizzato strumenti soggettivi. Piuttosto, i riscontri del secondo lavoro lasciano ipotizzare un coinvolgimento nell’ASD di un’alterata espressione di specifici pattern EEG collegati al neurosviluppo.