11573/1713055 - 2024 -
Exploiting in silico structural analysis to introduce emerging genotype–phenotype correlations in DHCR24-related sterol biosynthesis disorder: a case study Cocciadiferro, Dario; Mazza, Tommaso; Vecchio, Davide; Biagini, Tommaso; Petrizzelli, Francesco; Agolini, Emanuele; Villani, Andrea; Minervino, Daniele; Martinelli, Diego; Rizzo, Cristiano; Boenzi, Sara; Panfili, Filippo Maria; Sabrina Buonuomo, Paola; Macchiaiolo, Marina; Bartuli And Antonio Novelli, Andrea - 01a Articolo in rivista
paper: FRONTIERS IN BIOINFORMATICS (Lausanne: Frontiers Media SA, [2021]-) pp. - - issn: 2673-7647 - wos: (0) - scopus: (0)
11573/1713050 - 2022 -
Expanding the novel MAPKAPK5–related developmental disorder's genotype–phenotype correlation: Patient report and 19 months of follow-up Vecchio, D.; Cocciadiferro, D.; Macchiaiolo, M.; Gonfiantini, M. V.; Agolini, E.; Matraxia, M.; Carboni, A.; Coretti, A.; Villani, A.; Panfili, F. M.; Dentici, M. L.; Buonuomo, P. S.; Rana, I.; Colafati, G. S.; Digilio, M. C.; Novelli, A.; Bartuli, A. - 01a Articolo in rivista
paper: CLINICAL GENETICS (Oxford : Blackwell) pp. 142-148 - issn: 1399-0004 - wos: WOS:000799734800001 (1) - scopus: 2-s2.0-85130241279 (1)