Area offerta formativa e diritto allo studio | Settore Dottorato di Ricerca






BIOLOGIA UMANA E GENETICA MEDICA
HUMAN BIOLOGY AND MEDICAL GENETICS



Obiettivi formativi del dottorato
Educational goals and objectives

descrizione:Il corso di Dottorato in Biologia Umana e Genetica Medica ha lo scopo di fornire una preparazione di alto profilo in tematiche di biologia cellulare, molecolare e genetica medica. I dottorandi ricevono una approfondita formazione sperimentale, comprendente sia la ricerca di base che i suoi aspetti applicativi in vari ambiti della fisiologia e patologia cellulare e della genetica medica, anche in riferimento alla definizione diagnostica di quadri clinici complessi.
Obiettivo primario è formare giovani ricercatori inserendoli in progetti di ricerca innovativi e di elevato spessore. I dottorandi, contemporaneamente alla formazione sperimentale, possono approfondire le loro conoscenze teoriche attraverso una adeguata consultazione della letteratura scientifica e discutendo criticamente i risultati della propria attività di ricerca in seminari settimanali e nelle presentazioni annuali, svolti in lingua inglese in modo da sollecitare la loro abilità di comunicazione scientifica anche in ambito internazionale. Oltre ai seminari organizzati da questo dottorato, molteplici seminari interdisciplinari e corsi teorici e pratici sono offerti ai dottorandi nell’ambito della scuola di dottorato BeMM (Biologia e Medicina Molecolare) che riunisce diversi corsi di dottorato incluso il dottorato in Biologia Umana e Genetica Medica, consentendo di implementare la conoscenza in aspetti fondamentali della biologia e della genetica e di incoraggiare lo scambio di informazione e il confronto con realtà scientifiche diverse. I dottorandi sono anche fortemente stimolati a partecipare a congressi o corsi nazionali e internazionali, disponendo di un budget individuale messo a disposizione dal corso di dottorato. Obiettivo primario è anche fornire le competenze per finalizzare il proprio lavoro alla produzione di pubblicazioni scientifiche su riviste di elevato prestigio.
Altro obiettivo di questo corso è l’internazionalizzazione promossa attraverso l’incoraggiamento a frequentare per periodi continuativi laboratori all’estero. Inoltre, durante il corso, docenti stranieri sono invitati a svolgere lezioni, seminari e corsi.
Il dottorato in Biologia Umana e Genetica medica è articolato in due curricula:
1) Biologia Umana: affronta lo studio di diverse tematiche di biologia molecolare e cellulare, con un approccio rivolto alla comprensione dei meccanismi fondamentali del funzionamento, differenziamento, proliferazione e trasformazione della cellula e alla loro applicazione in vari campi della fisiologia e patologia umana.
2) Genetica Medica: affronta lo studio dei difetti molecolari alla base delle malattie genetiche mediante l'applicazione delle tecnologie di sequenziamento di Next Generation Sequencing e citogenomica, e di studi funzionali. Particolare interesse è rivolto al trasferimento di tali conoscenze nella consulenza genetica per un corretto inquadramento clinico, per la prognosi e il follow-up, e per eventuali programmi di prevenzione e terapeutici.



PhD: HUMAN BIOLOGY AND MEDICAL GENETICS
description:The PhD in Human Biology and Medical Genetics aims to provide a high-profile preparation in integrated and highly advanced topics of cellular, molecular biology and medical genetics. PhD students receive in-depth experimental training, including both basic research and its applicative aspects in various fields of cellular physiology and pathology and medical genetics, also with reference to the diagnostic definition of complex clinical cases.
The primary objective is to train young researchers by inserting them in innovative research projects of high scientific depth. At the same time, students can deepen their theoretical knowledge through an adequate consultation of the scientific literature and critically discussing the results of their research activity in weekly seminars and annual presentations, held in English in order to solicit their skills of scientific communication also in the international context. In addition to the seminars organized under this PhD course, multiple interdisciplinary seminars and theoretical and practical courses are offered to students within the BeMM (Biology and Molecular Medicine) PhD school which brings together several doctoral courses including the PhD in Human Biology and Medical Genetics, allowing to implement knowledge in fundamental aspects of biology and genetics and to encourage the exchange of information and comparison with different scientific realities. Students are also strongly encouraged to participate in national and international congresses or courses, having an individual budget made available by the PhD program. The primary objective is also to provide the skills to finalize one's work to the production of scientific publications in highly prestigious journals.
Another objective of this PhD course is the internationalization promoted by encouraging people to attend laboratories abroad for continuous periods. Furthermore, during the course, foreign teachers are invited to carry out lectures, seminars and courses.
The PhD in Human Biology and Medical Genetics is divided into two curricula:
1) Human Biology: addresses the study of different themes of molecular and cellular biology, with an approach aimed at understanding the fundamental mechanisms of cell functioning, differentiation, proliferation and transformation and their application in various fields of human physiology and pathology.
2) Medical Genetics: addresses the study of the molecular defects underlying genetic diseases through the application of Next Generation Sequencing and cytogenomics sequencing technologies, and functional studies. Particular interest is aimed at the transfer of this knowledge in genetic counseling for a correct clinical setting, for prognosis and follow-up, and for any prevention and therapeutic programs.

Borse e posti di dottorato disponibili
Available scholarships and positions

Tipologia 1: ex D.M. 630/2024 Tipologia 2: ex D.M. 629/2024 Tipologia 3: PE/PNC/CN/TP Tipologia 4: Enti terzi e Eccellenza Tipologia 5: Sapienza Posti senza borsa
Transizione digitale Generiche Pubblica Amministrazione Patrimonio culturale PE/PNC CN/TP Enti terzi Eccellenza
2 0 1 5 1

Tematiche, curriculum e competenze specifiche
Themes, curriculum and specific skills

PNRR351 - non associata a curriculum

- Sviluppo di metodi di intelligenza artificiale per l’implementazione della diagnosi, prognosi e terapia personalizzata di malattie genetiche
Competenze richieste: nessuna competenza specifica richiesta
- Design of artificial intelligence-based methods to improve diagnosis, prognosis and personalized therapy of genetic diseases
Required skills: no specific skill required

PNRR352 - non associata a curriculum

- Ruolo della Vitamina D, degli integratori nutrizionali, e della modulazione del microbiota con nuovi ceppi di probiotici nel controllo dell’infiammazione intestinale su base immuno-mediata
Competenze richieste: Conoscenza della eziopatogenesi delle malattie intestinali immuno-mediate. Capacità di organizzare e condurre un progetto di ricerca di tipo traslazionale.
- Role of Vitamin D, nutritional supplements, and gut microbiota modulation by new probiotic strains in controlling intestinal inflammation of immune-mediated conditions
Required skills: Knowledge of the etiopathogenesis of immune-mediated intestinal diseases. Ability to organize and conduct a translational research project.
Descrizione: Il candidato si occuperà di studiare gli effetti di una miscela di Vitamina D e probiotici nelle malattie intestinali su base immuno-mediata (malattie infiammatorie croniche intestinali e disordini eosinofilici). L’attività di laboratorio prevederà la valutazione in vitro ed ex-vivo degli effetti di tele miscela nel controllo dell’infiammazione intestinale. Inoltre, verrà valutato anche l’effetto della supplementazione nutrizionale nella modulazione del microbiota dei soggetti con malattie infiammatorie croniche intestinali.
Description: This project will be focused on studying the effects of a mixture of Vitamin D and probiotics in intestinal diseases on an immune-mediated basis (chronic intestinal inflammatory diseases and eosinophilic disorders). In vitro and ex-vivo experiments will be performed to study of the effects of the mixture in the control of intestinal inflammation. In addition, the effect of nutritional supplementation in modulating the gut microbiota of subjects with inflammatory bowel diseases will also be evaluated.

PNRR352 - non associata a curriculum

- Impatto dei fattori ambientali e dell’urbanizzazione nello sviluppo delle patologie allergiche nei primi anni di vita
Competenze richieste: Conoscenza della eziopatogenesi delle allergie alimentari e respiratore in età pediatrica. Capacità di organizzare e condurre un progetto di ricerca traslazionale.
- Impact of environmental factors and urbanization in the development of allergic conditions in the first years of life
Required skills: Knowledge of the etiopathogenesis of food and respiratory allergies in pediatrics. Ability to organize and conduct a translational research project.
Descrizione: Il candidato si occuperà di studiare gli effetti dell’urbanizzazione e dei fattori ambientali nello sviluppo delle patologie allergiche nei primi anni di vita, prendendo in esame bambini che abitano in aree altamente urbanizzate e confrontandoli con soggetti della stessa età e sesso che abitano in aree rurali. Il progetto cercherà di identificare come i fattori ambientali e dietetici possano influenzare la composizione del microbiota intestinale potenzialmente responsabile dello sviluppo delle patologie allergiche. Verranno eseguite analisi di metagenomica su feci e trascrittomica su sangue con l’obiettivo di identificare potenziali fattori in grado di aumentare il rischio di insorgenza di allergie nei soggetti geneticamente predisposti.
Description: This project will be focused on the study of the effects of urbanization and environmental factors in the development of allergic diseases in the first years of life, examining children who live in highly urbanized areas and comparing them with subjects of the same age and sex who live in rural areas. The project aims to understand how environmental and dietary factors can influence the composition of the intestinal microbiota potentially responsible for the development of allergic diseases. Metagenomic analyzes on feces and transcriptomics on blood will be performed with the aim of identifying potential factors capable of increasing the risk of allergy onset in genetically predisposed subjects.

ENTI TERZI - non associata a curriculum

- Analisi e valutazione degli effetti tossici da microplastiche in sistemi modello in vitro
Ente finanziatore: INAIL
Competenze richieste: nessuna competenza specifica richiesta
- Analisi e valutazione degli effetti tossici da microplastiche in sistemi modello in vitro
Funded by: INAIL
Required skills: no specific skill required

Il candidato sceglierà una o più tematiche in fase di presentazione della candidatura on line

Prova scritta
Written examination
lingua/language:
ITALIANO
 La prova scritta consiste nello svolgimento di un tema riguardante le tematiche del dottorato. I candidati potranno scegliere il curriculum del dottorato (biologia o genetica) prima di svolgere l’elaborato, che sarà pertanto pertinente al curriculum scelto. Lo svolgimento dei temi richiede in generale conoscenze di biologia cellulare e molecolare e di genetica umana e medica a livello di laurea specialistica. The written test consists in the development of a topic concerning the themes of the doctorate. Candidates will be able to choose the curriculum of the doctorate (biology or genetics) before carrying out the topic, which will therefore be relevant to the chosen curriculum. The development of the topics generally requires knowledge of cellular and molecular biology and human and medical genetics at the specialist degree level.
Prova orale
Oral interview
lingua/language:
ITALIANO
 La prova orale consiste nell'approfondimento e nella discussione dell'elaborato scritto, nella descrizione della propria attività scientifica precedente (tesi magistrale o altro), nella proposta di un eventuale progetto e nella lettura e traduzione all'impronta di parte di un articolo scientifico recente in lingua inglese, su tematiche attinenti a quelle del dottorato. The oral exam consists in the deepening and discussion of the written test, in the description of previous scientific activities (master's thesis or other), in the proposal of a project and in the partial reading and translation of a scientific article in English dealing with topics related to those of the doctorate.

Informazioni e recapiti
contacts and info		 laura.stronati@uniroma1.it oriana.dangelogargano@uniroma1.it

Curriculum studiorum

- data e voto di laurea (obbligatorio)
Graduation date and grade of the Master's degree
- elenco degli esami sostenuti per la laurea MAGISTRALE e relative votazioni (obbligatorio)
detailed list of exams including completion dates and scores of Masters's degree

Ulteriore documentazione richiesta ai candidati
Additional documentation required

nessun ulteriore documento richiesto
no additional documents required

Competenza linguistica richiesta ai candidati
Language Skills

Il candidato dovrà obbligatoriamente conoscere le seguenti lingue:
the candidate will have to know the following languages
INGLESE

Diario delle prove concorsuali
Exam Schedule

Prova scritta
Written examination
giorno/day05/09/2022
note/notesnessuna
ora/time09:00
aula/classroomAula magna, Istituto Mendel
indirizzo/addressViale Regina Elena, 261
pubblicazione sull'albo/publication on notice boardNO
pubblicazione sul sito internet/publication on the web siteSI
indirizzo del sito/web sitehttps://phd.uniroma1.it/web/SEMINARI-BIOLOGIA-UMANA-E-GENETICA-MEDICA_nH3490_IT.aspx
giorno della pubblicazione/date of publication05/09/2022
info e recapiti/contactslaura.stronati@uniroma1.it

Prova orale
Oral interview
giorno/day06/09/2022
note/notesnessuna
ora/time09:00
aula/classroomAula magna, Istituto Mendel
indirizzo/addressViale Regina Elena, 261
pubblicazione sull'albo/publication on notice boardNO
pubblicazione sul sito internet/publication on the web siteSI
indirizzo del sito/web sitehttps://phd.uniroma1.it/web/BIOLOGIA-UMANA-E-GENETICA-MEDICA_nD3490.aspx
giorno della pubblicazione/date of publication09/09/2022
info e recapiti/contactslaura.stronati@uniroma1.it

Griglie di valutazione
Evaluation scale

Prova scritta
Written examination		 FILE NON CARICATO FILE NON CARICATO
Prova orale
Oral interview		 FILE NON CARICATO FILE NON CARICATO
Credits